داﺀ شاركو ماري توث

نبذة عن المرض وتعريفه:
داء شاركو ماري توث هو مجموعة من الاضطرابات العصبية الجينية. وهو يحمل أسماء الأطباء الثلاثة الذين توصلوا إلى اكتشافه. يصيب هذا الداء الأعصاب المحيطية في الجسم. والأعصاب المحيطية هي الأعصاب التي تنقل الإشارات الخاصة بالحركات والحس بين الدماغ والحبل الشوكي وبقية أنحاء الجسم.
تبدأ أعراض هذا الداء في سنوات المراهقة عادة. ومن الممكن أن يكون من بين الأعراض المبكرة مشكلات في القدمين، مثل زيادة تقوس باطن القدم أو إصبع القدم المطرقية (تصبح بشكل المطرقة). ومع تفاقم الداء، من الممكن أن تصاب الساقان بالضعف. وفيما بعد، يمكن أن تصاب اليدان بالضعف أيضاً.
لا يوجد شفاء لهذا الداء. لكن من الممكن أن يكون الداء خفيف أحيانا إلى درجة تجعله غير ملحوظ، كما يمكن أن يكون شديد في حالات أخرى إلى درجة تجعل المريض يعاني من ضعف حقيقي.
الأعصاب المحيطية
يدعى الدماغ والحبل الشوكي باسم "الجهاز العصبي المركزي". وأما الأعصاب الموجودة في بقية الجسم فهي تحمل اسم "الجهاز العصبي المحيطي". الدماغ هو مركز الإدارة في الجسم كله. وإضافة إلى وظيفتي التفكير والإحساس، فإن الدماغ يتلقى المعلومات من مختلف أنحاء الجسم ويرسل أوامره إليها.
تنتقل الأوامر الصادرة عن الدماغ عبر الحبل الشوكي. ومن الحبل الشوكي، تنتقل هذه الأوامر إلى بقية أنحاء الجسم عن طريق الأعصاب المحيطية. تدعى الخلايا الأساسية التي يتشكل منها الجهاز العصبي باسم العصبونات. ولكل خلية من هذه الخلايا جسم ومحوار (محور عصبي).
المحوار هو ليف طويل يشبه سلك كهربائي.
الأعراض
من الممكن أن تكون أعراض داء شاركو – ماري – توث خفيفة إلى درجة لا يدرك معها المريض وجود الداء. لكن هذه الأعراض يمكن أن تكون شديدة لدى بعض المرضى الآخرين. يصيب داء شاركو – ماري – توث الأعصاب الحسية والحركية. وهذا ما يمكن أن يؤدي إلى ضعف في العضلات، إضافة إلى تراجع الحس في الأطراف المصابة.
يبدأ ظهور أعراض الداء عادة في فترة المراهقة أو بداية النضج. ثم يتطور المرض بعد ذلك على نحو تدريجي بطيء.
إن ضعف عضلات القدمين وأسفل الساق من بين الأعراض الشائعة لداء شاركو – ماري – توث. وهذا ما قد يؤدي إلى التعثر أو السقوط،
قد يؤدي داء شاركو – ماري – توث أيضا إلى حالة تدعى "بتدلي القدم" ، وهي تؤدي الى صعوبة بالمشي، لأن المريض يجد صعوبة في رفع قدمه إلى الأعلى عن طريق ثني مفصل الكاحل.
بسبب داء شاركو – ماري – توث يحدث تدهور أو ضمور العضلات في الجزء السفلي من الساق لدى الأشخاص المصابين بهذا الداء.
الأسباب
داء شاركو – ماري – توث هو مجموعة من الاضطرابات الجينية التي يمكن أن تنتقل من الآباء إلى الأبناء. وهذا الداء ناجم عن وجود جينات معيبة. ونستعرض فى هذا المقال شرح عن الجينات وعن كيفية الإصابة بداء شاركو – ماري – توث بسبب الجينات المعيبة
لدى كل إنسان ثلاثة وعشرين زوج من الصبغيات. والجينات موجودة على هذه الصبغيات. إن الجينات هي التي تجعل الجسم يقوم بصنع مواد معينة. إن لدى كل شخص آلاف من الجينات. وجيناتنا هي التي تمنحنا مظهرنا أيضا. كما أن لها صلة وثيقة بحالتنا الصحية.
هناك جينات كثيرة مسؤولة عن إنتاج البروتينات التي تجعل الأعصاب المحيطية تعمل على نحو سليم. فإذا أصيب جين أو أكثر من هذه الجينات بالخلل، فإن الشخص يصاب بداء شاركو – ماري – توث.
يحدث داء شاركو – ماري – توث بسبب جينات معيبة مسؤولة عن إنتاج البروتينات التي لها تأثير على الأعصاب المحيطية. هناك أنواع مختلفة من داء شاركو – ماري – توث. إن بعض أنواع هذا المرض يحدث بسبب وجود جين واحد معيب. لكن، هناك أنواع أخرى تحدث بسبب وجود جينين معيبين. غالباً ما تكون الطفرات الجينية التي تؤدي إلى داء شاركو – ماري – توث موروثة. وهذا يعني أن الجين المعيب يمكن أن ينتقل إلى الطفل من أحد الأبوين.

التشخيص
يطرح الطبيب أسئلة عن تاريخ المريض الطبي وعن تاريخ الأسرة الطبي. كما يقوم بفحص جسدي للمريض. خلال الفحص الجسدي للمريض، يبحث الطبيب عن علامات داء شاركو – ماري – توث. ومن بينها:
ضعف العضلات في الساقين والقدمين والذراعين واليدين.
تغيرات فيزيائية في القدمين، وذلك من قبيل زيادة تقوس باطن القدم أو الإصبع المطرقية.
تراجع الحس في القدمين أو اليدين.
بطء المنعكسات.
من الممكن أن يلجأ الطبيب إلى بعض الفحوصات الأخرى من أجل تشخيص داء شاركو – ماري – توث. ومن هذه الفحوصات:
دراسة الناقلية العصبية.
تخطيط كهربية العضلات
الخزعة العصبية.
الاختبارات الجينية.
المعالجة
لا يوجد شفاء لداء شاركو – ماري – توث. لكن هناك سبل معالجة كثيرة متوفرة من أجل إدارة الأعراض ومساعدة المرضى في التأقلم مع المرض.
المعالجة الفيزيائية قادرة على مساعدة مرضى داء شاركو – ماري – توث في تقوية عضلاتهم عن طريق التمارين والتمطيط. وهذا ما يقي المريض من تفاقم خسارة العضلات.
المعالجة المهنية ضرورية في هذه الحالات. إن المعالجة المهنية تعلم المريض كيفية القيام بالمهام اليومية، كالكتابة أو تثبيت الأزرار . هناك أدوات طبية مساعدة، كالرباطات أو الجبائر التي توضع على الساق أو الكاحل على سبيل المثال يمكن أن تكون مفيدة للمرضى.
هناك دعامات للإبهام تسمح بتحسين قدرة المريض على الإمساك بالأشياء. من الممكن وصف الأدوية المسكنة للألم من أجل بعض مرضى داء شاركو – ماري – توث
من الممكن إجراء عملية جراحية من أجل إصلاح المشكلات الشديدة في القدم التي يمكن أن تسبب الألم وأن تجعل المشي صعب. لكن الجراحة لا تستطيع المساعدة في تحسين حالة الضعف العضلي في القدم أو المعالجة من فقد الإحساس فيها. من الممكن أيضا أن يقوم المريض في المنزل بأشياء تساعده في تدبير الأعراض. ومن هذه الإجراءات:
ممارسة تمارين رياضية منتظمة.
ممارسة التمطيط يوميا.
استخدام عكاز أو جهاز المساعدة في المشي من أجل تحسين ثبات المريض.