متلازمة كروموسوم اكس الهش

• التعريف:
تعتبر متلازمة كروموسوم اكس الهش من أكثر الأسباب الوراثية التي تؤدي إلي التخلف العقلي وهو مرض ينقل من الأم إلي أطفالها مباشرة‏,‏ ومع أن معدل انتشاره يبلغ واحدا من كل‏1500‏ من الذكور وواحدة من كل 2500‏ من الإناث إلا أنه لم يتم تناوله في الكتابات والبحوث العربية بالصورة المناسبة لمعدلات انتشاره‏.‏
سميت الحالة بمتلازمة الكروموسوم الجنسي الهش – المكسور ، لأن الكروموسوم الجنسي قابل للانكسار في طرف الذراع الطويلة، وقد تم الكشف عن المورث المسبب لذلك في نفس المنطقة.
• علاقة كروموسوم اكس بالتخلف العقلي:
إن الجين المرتبط بكروموسوم اكس الهش يقوم في الأحوال العادية بإنتاج نوع معين من البروتينات المسئولة عن تقوية شبكة الاتصالات بين الخلايا العصبية والتي تسهم في توصيل المعلومات من خلية لأخرى كما يعمل هذا البروتين علي دعم النمو والتطور الطبيعي لنقاط الاتصال بين الخلايا والوصول بها إلي مرحلة النمو وبالتالي يساعدها علي أداء دورها في عمليات التذكر والتعلم‏,‏
وعند حدوث العطب بالجين المسبب للتخلف العقلي المرتبط بالكروموسوم اكس الهش ينقص إنتاج هذا البروتين المسمي‏(‏ اف ام ار بي‏)‏ فتحدث كل أعراض التأخر الذهني وتأخر النمو الطبيعي‏.‏
• أعراض المرض‏:‏
* سمات تتعلق باللغة والكلام‏:‏
- وجود تأخر لغوي‏.‏
- تكرار الجمل أو الكلمات دون داع وان كانت موظفة‏.‏
- الحديث مع النفس‏.‏
- نقص الطلاقة اللغوية‏.‏
* السمات الجسدية والفسيولوجية‏:‏ كبر حجم الأذنين ومكانهما‏.‏
- كبر حجم الجسم عن المعدل الطبيعي‏.‏
- نوبات صريعة‏.‏
- تسطح تفلطح القدمين‏.‏
- الانحناء أثناء السير أو الجري‏.‏
- وجود مفاصل رخوة‏.‏

* السمات النفسية والاجتماعية‏:‏
- الخجل والتجنب الواعي لالتقاء النظرات مع الآخرين‏.‏
- مهارات التقليد مرتفعة نسبيا‏.‏
- فرط في الحركة يبدأ في العام الثاني‏.‏
- تشتت الانتباه والسلوك العدواني‏.‏
- النفور من الوجود في مجموعات كبيرة‏.‏
• التشخيص:
تشخيص الحالة يتم عن طريق الصورة الكروموسومية direct dna analysis of the fmr-1 gene، سواء للمرضى أو حاملي الحالة