ما هى متلازمة هشاشة كروموسوم إكس؟

ابنى يعانى من تأخر فى الكلام، وعندما قام الطبيب بتوقيع الكشف عليه ذكر أنه يعانى من متلازمة هشاشة كروموسوم إكس، فهل سيشفى ابنى منها؟
وتجيب الدكتوره نيفين حسن نشأت، مدرس مساعد أمراض التخاطب بالمركز القومى للبحوث، قائلة، تعد متلازمة هشاشة كروموسوم إكس من الأمراض الوراثية، وهى من أكثر أسباب التأخر الذهنى الوراثية شيوعا، ومن السمات الشكلية لهذه المتلازمة أن يكون الوجه طويلا مع بروز الأذنين والأسنان الأمامية مع كبر حجم الأنف وليونة فى الأربطة، وخصوصا عند مفاصل الأصابع مع اليد.
تزداد هذه السمات وضوحا مع مرور الوقت والتقدم فى العمر، ويعانى هؤلاء الأطفال من تأخر ذهنى ولغوى وتكون اللغة الاستقبالية أفضل بكثير من اللغة التعبيرية، كما يكون كلامهم غير مفهوم بسبب سرعة الكلام أو وجود التلعثم، كما يعانون من ضعف فى الذاكرة السمعية قصيرة المدى وتشتت بالانتباه، مما يسبب التأخر الدراسى، قد يظهر لهؤلاء الأطفال خوف من التلامس مع الآخرين، كما أن بعضهم يعانى من سمات التوحد مثل تكرار الكلام والرفرفة باليدين.
ويتم التأكد من الإصابة بهذه المتلازمة بتحليل فى الدم لDNA، وذلك باستخدام تقنية الPCR، ويحتاج هؤلاء الأطفال إلى متابعة مع أطباء الوراثة، كما يحتاجون إلى جلسات التخاطب للتغلب على المشكلات التى يواجهونها فى اللغة وطريقة الكلام ومواجهة التأخر الدراسى، وعلى الأم أن تتفهم طبيعة هذا المرض حتى تتمكن من التعامل مع طفلها بما يتناسب مع قدراته.