الجينات المرتبطة بالتوحد تبدي ميلًا قويًّا للإصابة بالطفرات الوراثية

يقول الباحِثون، الذين اكتشفوا أنَّ بعضَ الطفرات أو التغيُّرات الجينيَّة التي يُعتقد أنَّها عشوائيَّة ليست عشوائيّة تمامًا، إنَّ نتائجَ دراستهم تُقدِّم معلوماتٍ مُفيدةً حولَ أسباب التوحُّد واضطرابات أخرى.
قام فريق العلماء الدولي بترتيب سلسلةٍ مُتعاقِبة لكامل مجموعة الجينات عندَ توأمين حقيقيَّين لديهما توحُّد، وكذلك بالنسبة لأبويهما؛ ووجدوا أنَّ تسلسلَ الحمض النووي الوراثي في بعض مناطق الجينوم البشري غير مستقر تمامًا، ويستطيع التطفُّرَ بشكل متكرِّر أكثر بعشر مرَّات مُقارنةً مع باقي الجينوم.
بيَّنت الدراسةُ أنَّ الجيناتِ المُرتبِطةَ بالتوحُّد وعدد من الاضطرابات الأخرى لديها ميل قويٌّ وبصورة خاصة نحو التطفُّر أو الإصابة بالطفرات.
قال الباحِث الرئيسيُّ جوناثان سيبات، أستاذ الطبِّ النفسي والطب الخَلَوي والجُزيئيِّ في جامعة كاليفورنيا: "تُقدِّم نتائجُ دراستنا بعضًا من المعرفة العميقة للأسس الخفيَّة لمرض التوحُّد، وهي أنَّ الجينوم، وبطريقة تُثير الدهشة، لا يجد مانعًا من أن يتعاملَ بشكل غير صحيح مع جيناته الهامَّة. على العكس من هذا، تميل الجيناتُ التي تُسبِّب المرضُ إلى أن تكون مُفرِطة في قابليتها للتطفُّر".
بيَّن التقريرُ الذي صدر عن الدراسة أنَّه اكتُشِف نحوَ 60 طفرةً عند كلِّ طفل في الدراسة.
قال سيبات: "لم يكن العددُ الإجمالي للطفرات التي وجدناها مُثيرًا للدهشة؛ لقد كان بالضبط ما كنَّا نتوقَّعه بناءً على المُعدَّل الطبيعي للطفرات عند الإنسان".
لكن، أضاف سيبات، أنَّه وزملاءه دُهِشوا عندما وجدوا أنَّ الطفراتِ مالت إلى التجمُّع في مناطق مُعيَّنة من الجينوم.
"نُخطِّط للتركيز على تلك المناطق (الساخِنة) للطفرات في دراساتنا المُستقبليَّة. إنَّ وضعَ تلك المناطق ضمن تسلسل عند أعداد كبيرة من المرضى قد يُمكِّننا من تعريف المزيد من عوامل الخطر الجينيَّة للإصابة بمرض التوحُّد".