«التنسج الليفي».. من أكثر الأمراض النادرة في العالم

خلل التنسج الليفي، هو اضطراب نادر في العظام، ويتم استبدال العظام المصابة بهذا الاضطراب بنسيج ضام غير طبيعي يشبه الندبة (ليفي)، ويضعف هذا النسيج الليفي العظام، مما يجعلها هشة بشكل غير طبيعي وعرضة للكسر، وقد يحدث الألم في المناطق المصابة، ومع نمو الأطفا ، قد تتشوه العظام المصابة (بخلل التنسج).
وقد يؤثر خلل التنسج الليفي على عظم واحد فقط (مرض أحادي) أو يمكن أن يكون الاضطراب منتشرًا، ويؤثر على عظام متعددة في جميع أنحاء الجسم (مرض تعدد الخلايا).
ما الذي يسبب خلل التنسج الليفي؟
السبب الدقيق لخلل التنسج الليفي غير معروف، ويُعتقد أنه ناتج عن عيب كيميائي في بروتين عظمي معين، وقد يكون هذا العيب ناتجًا عن طفرة جينية موجودة عند الولادة، على الرغم من أنه من غير المعروف أن الحالة تنتقل في العائلات.
ما هي أعراض خلل التنسج الليفي؟
فيما يلي الأعراض الأكثر شيوعًا لخلل التنسج الليفي، ومع ذلك ، قد يعاني كل شخص من الأعراض بشكل مختلف، قد تشمل الأعراض:
نزهة مشوشة
تشوه العظام
كسور العظام
ألم العظام (الذي يحدث عندما يتمدد النسيج الليفي في العظم)
الجنف (منحنى جانبي للعمود الفقري)
قد تبدو أعراض خلل التنسج الليفي مثل مشاكل طبية أخرى. تحدث دائمًا مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك من أجل التشخيص.
كيف يتم تشخيص خلل التنسج الليفي؟
بالإضافة إلى التاريخ الطبي الكامل والفحص البدني ، قد تشمل الاختبارات الأخرى ما يلي:
خزعة: اختبار يتم فيه إزالة عينات الأنسجة من الجسم وفحصها تحت المجهر، يمكن أن يساعد في تحديد ما إذا كان السرطان أو غيره من الخلايا غير الطبيعية موجودة، ويمكن أيضًا القيام بذلك لإزالة الأنسجة من العظم المصاب.
فحص العظام: قد يطلب طبيبك إجراء فحص العظام للبحث عن آفات إضافية في جميع أنحاء الهيكل العظمي الخاص بك. خلال هذا الاختبار، يتم حقن كمية صغيرة جدًا من الصبغة المشعة في الجسم عن طريق الوريد.
التحاليل المخبرية: عندما تنمو آفات خلل التنسج الليفي بنشاط ، قد تُظهر اختبارات الدم والبول مستويات مرتفعة من بعض الإنزيمات والأحماض الأمينية في الجسم.
الأشعة السينية: اختبار تشخيصي يقوم بعمل صور للأنسجة والعظام والأعضاء الداخلية على الفيلم.
اقرأ ايضًا| مرض صغر الرأس .. مرض نادر اكتشف عام 2002 | صور
كيف يتم علاج خلل التنسج الليفي؟
سيحدد مقدم الرعاية الصحية علاجًا محددًا لخلل التنسج الليفي بناءً على:
عمرك وصحتك العامة وتاريخك الطبي
مدى انتشار المرض
تحملك لأدوية أو إجراءات أو علاجات معينة
توقعات لمسار المرض
رأيك أو تفضيلك
قد يشمل العلاج الجراحي الإجراءات التالية:
وضع قضيب أسفل جذع العظم
إزالة العظم المصاب ، ثم ترقيع العظام
إزالة الوتد العظمي
قد يشمل العلاج الآخر:
الأدوية
إدارة الألم
علاج بدني
وخلل التنسج الليفي هو اضطراب مزمن ينمو فيه نسيج شبيه بالندوب بدلاً من العظام الطبيعية. يمكن أن تتأثر أي عظم، ويحدث خلل التنسج الليفي عادةً في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و 15 عامًا ، ولكن في بعض الأحيان لا يتم تشخيصه حتى سن الرشد، والسبب الدقيق لخلل التنسج الليفي غير معروف ، لكنه لا ينتقل عبر العائلات.
قد تشمل الأعراض آلام العظام وتشوهها ، والمشي على الأقدام ، والجنف، قد يشمل العلاج الجراحة أو الأدوية أو إدارة الألم أو العلاج الطبيعي.