"الخريطة الجينومية "تمهّد الطريق للوقاية من الأمراض الوراثية _ هاني محمد

رصدت دراسة أجرتها كلية طب وايل كورنيل شملت تحليل دي إن آيه المواطنين القطريين تغيُّرات جينية قد تساعد الأطباء في تحديد تدابير معينة للحدّ من انتشار العديد من الأمراض الوراثية المُضنية.
إذ حدَّد باحثون من كلية طب وايل كورنيل في قطر وكلية طب وايل كورنيل في نيويورك، بالتعاون مع باحثين آخرين من جامعة كورنيل في إيثاكا ومؤسسة حمد الطبية، سبعة وثلاثين متفاوتة جينية في ثلاثة وثلاثين جينة من المعروف أنها تتسبَّب بستة وثلاثين مرضاً مختلفاً، منها أمراض مُوهِنَة مثل التليُّف الكيسي، والأنيميا المِنْجَلِيَّة، وحَثَل العضل (أو ضمور العضلات). وتمهد الدراسة المهمة الطريق لمزيد من الفحوص الشاملة المنصبّة علي عدد من الأمراض الوراثية بما قد يسهم بشكل ملموس في الحدّ من الإصابة بها.
وضَع المشروع المعنون "تَسَلْسُل إكسوم يحدد متفاوتات الاختطار المحتملة للأمراض الوراثية المِنْدَلِيَّة واسعة الانتشار في قطر"، تَسَلْسُلَ دي إن آيه لمئة من المواطنين القطريين يمثلون ثلاث مجموعات فرعية إِثنية رئيسة في قطر هي: البدو (يُرمز إليهم بالاختصار Q1 في سياق الدراسة)، ذوو الأصول الفارسية- جنوب آسيوية (يُرمز إليهم بالاختصار Q2)، وذوو الأصول الأفريقية (يُرمز إليهم بالاختصار Q3). ومن خلال تحليل إكسوم كل فرد منهم – ويُقصد بالإكسوم تلك الأقسام المهمة من الدي إن آيه المتضمِّنة للشِّفْرَة التي تُتَرْجَم إلى بروتينات – ومن ثم مقارنتها بالبيانات الجينية للمشاركين بالمشروع الجينومي الألفي العالمي (1000G)، تمكَّن الباحثون من تحديد المتفاوتات التي تتسبَّب بالأمراض الوراثية بين المواطنين القطريين.
وانصبَّ البحث على الأمراض المعروفة باسم الأمراض المِنْدَلية، نسبة إلى غريغور مندل (1822-1884)، العالِم الذي يُلقب بأبو علم الوراثة، ويُقصد بالأمراض المِنْدَلية تلك الأمراض الناجمة عن طفرة جينية أحادية، وهي الأمراض التي توصف أيضاً بالأمراض أحادية الجينة.
أتت الدراسة الاستقصائية التي قادَها الدكتور خالد فخرو باحث مشارك ما بعد الدكتوراه في الطب الوراثي في كلية طب وايل كورنيل في قطر والدكتور خوان رودريغيز فلوريس من كلية طب وايل كورنيل في نيويوركبمشاركة باحثين آخرين، في إطار مجموعة من المشاريع البحثية التي يقودها الدكتور رونالد كريستال رئيس قسم الطب الوراثي في كلية طب وايل كورنيل في نيويورك، عن الخريطة الجينومية للقطريين. وقُبلت الدراسة للنشر بالدورية المُحكَّمة Human Mutation، حيث ظهرت في نسختها الرقمية لشهر ديسمبر 2013 وستظهر في نسختها الورقية في يناير 2014.
وعن أهمية الدراسة، تحدَّث الدكتور رونالد كريستال قائلاً: يتألف الجينوم البشري من قرابة 3.2 مليار حرف من حروف شِفْرَة الحمض النووي، وتتولى نسبة تناهز 2% منها مهمة تشفير البروتينات الفعلية وهي موجودة في الأقسام المعروفة باسم الإكسومات. والأمراض المِنْدَلية أو أحادية الجينة هي الأمراض الناجمة عن تغيُّر في حرف واحد من بين 3.2 مليار حرف. ولمثل هذه الدراسة الاستقصائية أهمية خاصة بالنسبة لبلد كدولة قطر نظراً لانتشار زواج الأقارب على نطاق واسع، الأمر الذي يتسبّب في تواتر مثل هذه الأمراض أحادية الجينة.
تمثل الفحوص الطبية للمُقبلين على الزواج إحدى الوسائل المتّبعة للحد من احتمال إصابة الأبناء بأمراض أحادية الجينة، إذ يخضع الطرفان لفحوص للكشف عن أي متفاوتة جينية، عند أحدهما أو كليهما، قد تتسبب بإصابة أبنائهما في المستقبل بأمراض وراثية معينة. وقد لا يُصاب الأبوان بتلك الأمراض، ولكن قد يقومان بنقلها إلى أبنائهما بسبب جينة مُتنحِّية.
رصدت دراسة أجرتها كلية طب وايل كورنيل شملت تحليل دي إن آيه المواطنين القطريين تغيُّرات جينية قد تساعد الأطباء في تحديد تدابير معينة للحدّ من انتشار العديد من الأمراض الوراثية المُضنية.
إذ حدَّد باحثون من كلية طب وايل كورنيل في قطر وكلية طب وايل كورنيل في نيويورك، بالتعاون مع باحثين آخرين من جامعة كورنيل في إيثاكا ومؤسسة حمد الطبية، سبعة وثلاثين متفاوتة جينية في ثلاثة وثلاثين جينة من المعروف أنها تتسبَّب بستة وثلاثين مرضاً مختلفاً، منها أمراض مُوهِنَة مثل التليُّف الكيسي، والأنيميا المِنْجَلِيَّة، وحَثَل العضل (أو ضمور العضلات). وتمهد الدراسة المهمة الطريق لمزيد من الفحوص الشاملة المنصبّة علي عدد من الأمراض الوراثية بما قد يسهم بشكل ملموس في الحدّ من الإصابة بها.
وضَع المشروع المعنون "تَسَلْسُل إكسوم يحدد متفاوتات الاختطار المحتملة للأمراض الوراثية المِنْدَلِيَّة واسعة الانتشار في قطر"، تَسَلْسُلَ دي إن آيه لمئة من المواطنين القطريين يمثلون ثلاث مجموعات فرعية إِثنية رئيسة في قطر هي: البدو (يُرمز إليهم بالاختصار Q1 في سياق الدراسة)، ذوو الأصول الفارسية- جنوب آسيوية (يُرمز إليهم بالاختصار Q2)، وذوو الأصول الأفريقية (يُرمز إليهم بالاختصار Q3). ومن خلال تحليل إكسوم كل فرد منهم – ويُقصد بالإكسوم تلك الأقسام المهمة من الدي إن آيه المتضمِّنة للشِّفْرَة التي تُتَرْجَم إلى بروتينات – ومن ثم مقارنتها بالبيانات الجينية للمشاركين بالمشروع الجينومي الألفي العالمي (1000G)، تمكَّن الباحثون من تحديد المتفاوتات التي تتسبَّب بالأمراض الوراثية بين المواطنين القطريين.
وانصبَّ البحث على الأمراض المعروفة باسم الأمراض المِنْدَلية، نسبة إلى غريغور مندل (1822-1884)، العالِم الذي يُلقب بأبو علم الوراثة، ويُقصد بالأمراض المِنْدَلية تلك الأمراض الناجمة عن طفرة جينية أحادية، وهي الأمراض التي توصف أيضاً بالأمراض أحادية الجينة.
أتت الدراسة الاستقصائية التي قادَها الدكتور خالد فخرو باحث مشارك ما بعد الدكتوراه في الطب الوراثي في كلية طب وايل كورنيل في قطر والدكتور خوان رودريغيز فلوريس من كلية طب وايل كورنيل في نيويوركبمشاركة باحثين آخرين، في إطار مجموعة من المشاريع البحثية التي يقودها الدكتور رونالد كريستال رئيس قسم الطب الوراثي في كلية طب وايل كورنيل في نيويورك، عن الخريطة الجينومية للقطريين. وقُبلت الدراسة للنشر بالدورية المُحكَّمة Human Mutation، حيث ظهرت في نسختها الرقمية لشهر ديسمبر 2013 وستظهر في نسختها الورقية في يناير 2014.
وعن أهمية الدراسة، تحدَّث الدكتور رونالد كريستال قائلاً: يتألف الجينوم البشري من قرابة 3.2 مليار حرف من حروف شِفْرَة الحمض النووي، وتتولى نسبة تناهز 2% منها مهمة تشفير البروتينات الفعلية وهي موجودة في الأقسام المعروفة باسم الإكسومات. والأمراض المِنْدَلية أو أحادية الجينة هي الأمراض الناجمة عن تغيُّر في حرف واحد من بين 3.2 مليار حرف. ولمثل هذه الدراسة الاستقصائية أهمية خاصة بالنسبة لبلد كدولة قطر نظراً لانتشار زواج الأقارب على نطاق واسع، الأمر الذي يتسبّب في تواتر مثل هذه الأمراض أحادية الجينة.
تمثل الفحوص الطبية للمُقبلين على الزواج إحدى الوسائل المتّبعة للحد من احتمال إصابة الأبناء بأمراض أحادية الجينة، إذ يخضع الطرفان لفحوص للكشف عن أي متفاوتة جينية، عند أحدهما أو كليهما، قد تتسبب بإصابة أبنائهما في المستقبل بأمراض وراثية معينة. وقد لا يُصاب الأبوان بتلك الأمراض، ولكن قد يقومان بنقلها إلى أبنائهما بسبب جينة مُتنحِّية.