طبيب أردني يكتشف مرضًا جينيًّا جديدًا باسم "متلازمة الرقاد"

تمكن العقيد الطبيب مستشار وراثة سريرية محمد الرقاد والرائد ممرضة سماح الطوالبة في الخدمات الطبية الملكية، من اكتشاف مرض جيني جديد على مستوى العالم تمت تسميته متلازمة الرقاد.
ويصيب هذا المرض الوراثي أطفالا يكون كلا والديهما حاملا للمرض وغير مصاب به ويؤثر هذا المرض على الجهاز العصبي والحركي والهضمي ويؤدي إلى تأخر عام في النمو والتطور.
واستند العقيد الطبيب الرقاد في اكتشافه إلى إجراء دراسات حثيثة على عينة من المجتمع الأردني تم من خلالها التوصل الى هذا الإنجاز الطبي مشيرًا الى ان الدراسة استغرقت 4 سنوات بدأت بتشخيص حالات أطفال مصابين في نهاية عام 2010 وبعد البحث المستمر تم التوصل إلى قناعة بأن هؤلاء الأطفال قد يمثلون حالة جديدة لم تذكر او تسجيل في السجلات الطبية العالمية.
وأشار الرقاد إلى أننا بحاجة الى استخدام تكنولوجيا متقدمة في التشخيص والفحوصات المخبرية، مما دعانا إلى التعاون مع مجموعة من الباحثين من سنغافورة والولايات المتحدة الاميركية وفرنسا، وتم تحديد السبب الرئيسي لهذه الحالات المرضية التي لم يسبق الاشارة لها في الدراسات الطبية .
وذكرت الرائد ممرضة سماح الطوالبة استشارية أمراض وراثية بأننا كفريق عمل قمنا بمقابلة المرضى وذويهم وتم رسم شجرة العائلة لتحديد آلية الوراثة وتحديد الأشخاص المرشحين للفحص ضمن عينة الدراسة حيث تم اخذ عينات من المرضى وذويهم وإرسالها الى مركز متخصص في سنغافورة وكان هناك متابعة متواصلة مع المركز ومع الحالات السريرية بالوقت نفسه وربط النتائج المخبرية أولا بأول.
ونتيجة لهذا البحث الذي تم نشره في العديد من المجالات الطبية العالمية المتخصصة وضع الأردن على خريطة العالم الطبية وفتح المجال للمهتمين لإيجاد علاج لهذا المرض الجديد والحد من انتشاره في العالم عن طريق فحص المقبل على الزواج.