فازت شعبة الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم بالمركز القومي للبحوث بمشروع تنافسي مقدم من صندوق العلوم و التنمية التكنولوجية بوزارة البحث العلمي لإنشاء مركز تميز لتشخيص وعلاج الأمراض الوراثية باستخدام تكنولوجيا الجينوم. وذلك ضمن عدة مشاريع لإنشاء مراكزعلمية في تخصصات مختلفة فازت بها الجامعات ومراكز بحثية أخري بمصر وهدفها الرئيسي الارتفاع بمستوي البحث العلمي لخدمة المجتمع. تقول الدكتورة سامية التمتامي مديرة المركز ومؤسس علم الوراثة البشرية بالمركز القومي للبحوث إن الأمراض الوراثية تشكل عبئا ثقيلا علي كل المجتمعات وخاصة في منطقة الشرق الأوسط والبلاد العربية. وقد بدأت مشكلة هذه الامراض تطفو علي السطح كأولوية صحية في مصر حيث توجد بعض العوامل الاجتماعية التي تزيد من نسب حدوث هذه الأمراض بسبب زيادة زواج الأقارب واستمرار إنجاب الأمهات لسن متأخرة. وتضيف أن هذا المركز, الذي يشارك فيه فريق علمي متكامل من الأساتذة والأبحاث في مجالات الوراثة الإكلينيكية والمناعية,يهدف إلي إجراء أبحاث متكاملة باستخدام تكنولوجيات الجينوم الحديثة للتشخيص الدقيق والاستشارة الوراثية, وكذلك خدمة المرضي المصابين بأمراض وراثية والحد من حدوثها, كما يهدف إلي عمل ابحاث ونشر المعرفة عن الأمراض الوراثية عن طريق الإشراف علي رسائل علمية وعقد مؤتمرات وورش عمل. كما سيتم تأسيس سجلات بالمركز لجميع المرضي المصريين لمعرفة مدي انتشار الأمراض الوراثية حتي تتمكن السلطات الصحية من التخطيط السليم لمنع وعلاج هذه الأمراض, وكذلك استخدام التكنولوجيا المعلوماتية وعمل بنوك للجينات ودراسة وظائف الجينات في خلايا الأنسجة المزروعة, وسوف يتم التركيز في المرحلة الحالية علي أكثر الأمراض الوراثية انتشارا في مصر وهي الأمراض التي تصيب الجهاز العصبي, تشوهات الأطراف والعظام, أمراض الدم الوراثية, والتشوهات الخلقية المتعددة التي تصيب أجزاء مختلفة من الجسم.