اكتشاف الجين المسئول عن الشفة الأرنبية

وفقًا لمركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها "CDC"، يتم الإبلاغ عن أن ما يقرب من ولادة 6000 طفل ممن يعانون الشفة الأرنبية.
ويتسبب هذا العيب فى معاناة الأطفال المصابين بعوائق فى الكلام وصعوبات فى الرضاعة والسمع فى بعض الأحيان وضعف الرؤية وعيوب فى القلب.
وقام فريق من الباحثين الدوليين من المملكة المتحدة وكندا والمملكة العربية السعودية والولايات المتحدة بالتحقيق فى الطفرات الجينية التى قد تتسبب فى إصابة الأطفال بهذه العيوب الخلقية وآثارها على قلوبهم.
وأجريت هذه الدراسة على الأطفال الذين يعانون من هذا العيب الخلقى من الذين يعيشون فى شمال السعودية وبنسلفانيا الهولندية.
وشملت الدراسة 5 أطفال تتراوح أعمارهم بين 4 إلى 16 عامًا ممن يعيشون فى بنسلفانيا وطفلين أحدهما يبلغ 7 اعوام والثانى 12 عامًا ممن يعيشون فى شمال السعودية.
استخدام الباحثون الخرائط الجينية لتحديد موقع الكروموسومات والجينة المسئول وركزوا على تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة هو اختلاف فى سلسلة ال DNA يحدث عند بعض الأشخاص حيث يختلف نوكليوتيد واحد بين فردين من نفس النوع البيولوجى أو بين كروموسومات مزدوجة يعتبره العلماء فى كثير من الأحيان من العلامات البيولوجية التى تساعد على تحديد الجينات المسببة للمرض، ووجد الباحثون أن الجين المسبب لهذا العيب الخلقى هو HYAL2.
جين HYAL2 وهو الإنزيم المسئول عن تدهور حمض الهيالورونيك، هذا الحمض يوجد عادة فى الأنسجة الضامة والفم الصلبة، وأجرى الباحثون فحوصات عن هذا الانزيم والتى كشفت عن أن الطفرات تقلل من مستويات بروتين HYAL2 وتم العثور على حمض الهيالورونيك فى النسيج الضام من العديد من الأجزاء فى الجسم بما فى ذلك القلب.