نقص الأنزيمات.. مرض غامض يحتاج للوعي الصحي والطبي‎

له من العمر أربعة أعوام. تناول حفنة كبيرة من الفول الأخضر. بعد ساعات كان في حال يرثى لها. وجهه شاحب جداً، يشكو من ألم في البطن. منهك. لا يقوى على الحركة. يعاني من اصفرار شديد في العينين.
أصيبت أمه بالهلع، فهي المرة الأولى التي تراه فيها على هذه الحال. حملته إلى أقرب طبيب، فعاينه ملياً، وبعد أن طرح على الأهل بعض الأسئلة طلب أن يجرى له فحص عاجل للدم. النتائج جاءت لتشير إلى وجود هبوط حاد في مستوى هيموجلوبين الدم، إضافة إلى تكسر واضح في كريات الدم الحمر. القصة السريرية والفحوص المخبرية جعلت الطبيب يشك بمرض ما. وكي يقطع الشك باليقين، أجرى فحوصاً إضافية. المعطيات أتت لتضع النقاط على حروف التشخيص، فالطفل يعاني من نقص انزيم ديهيدوجيناز غلوكوز-6-فوسفاتاز.
تعتبر الأنزيمات بحسب الدكتور "أنور نعمة "عوامل مساعدة لها أهمية كبيرة جداً في انجاز التفاعلات الجارية في الخلايا، إذ إنها تلعب دوراً جوهرياً في عملية التحفيز البيولوجي وفي تسريع معدل التفاعلات الكيماوية الحيوية، من هنا فإن أي نقص أو غياب في أحد الأنزيمات يمكن أن يترك عواقب لا تحمد عقباها على صعيد الصحة. وهناك طائفة واسعة من الأنزيمات في الجسم، في ما يأتي نعرض عدداً منها:
انزيم ديهيدوجيناز غلوكوز -6- فوسفاتاز، وينتج عن نقص هذا الأنزيم مرض الفولية، وهو من أكثر الأمراض الأنزيمية انتشاراً في العالم، وهو داء وراثي مرتبط بالجنس، يصيب عادة الذكور، لكنه يمكن أن يطاول الجنس اللطيف أحياناً. ونقص الأنزيم السالف الذكر، يجعل الكريات الحمر قابلة للتكسر بسهولة قبل موعد وفاتها (يبلغ عمر الكرية الحمراء حوالى 100 يوم)، فتكون النتيجة حصول هبوط حاد في مستوى هيموغلوبين الدم مع زيادة في تركيز المادة الصفراء بحيث يعجز الكبد عن تصفيتها في شكل سريع فيعاني الشخص المصاب من الصفار في الجلد والعينين. ويمكن أن يلوح المرض في الأفق في أي مرحلة من العمر، لكنه يندلع عادة بعد تناول الفول أو اي نوع من البقوليات أو حتى بعد التهاب فيروسي حاد أو عقب تناول أحد العقاقير.
داء الفولية وعلاجه
ما العلاج؟ لا علاج يشفي من داء الفولية، ولكن يجب تثقيف الأهل والمرضى حول طبيعة المرض، والمهم تفادي الأغذية والأدوية التي تساهم في إشعال فتيله، خصوصاً الفول والبقوليات وبعض العقاقير كالأسبيرين والكلورأمفينيكول ومضادات الملاريا.
انزيم إتش.إم. ج. وفي حال نقص أو غياب هذا الأنزيم، فإن المصاب لا يستطيع هضم الحامض الأميني الليوسين، الأمر الذي يؤدي الى تراكمه في الجسم. وتبدأ عوارض نقص الأنزيم بالظهور بعد تناول حليب الأم أو الحليب المعلب الذي يحتوي على حامض الليوسين، كما يمكن أن تبرز العوارض على السطح بعد الرشح، أو الالتهابات الأذنية او المعوية، أو بعد تناول بعض الأدوية، أو حتى بعد الصيام. ويتم التشخيص بعد اجراء اختبارات نوعية على دم المريض وبوله.
ما العلاج؟ حتى الآن لا يتوافر اي علاج شاف من المرض، لكن التدبير الحالي للداء يرتكز على الأسس الآتية:
1- اتباع حمية غذائية خاصة في شكل مستمر، تعتمد على إعطاء حليب صناعي خال من الحامض الأميني اللوسين.
2- اعطاء بعض الأدوية التي لا تخفى على الطبيب المعالج.
3- المتابعة الدورية المستمرة للمريض للتأكد من تطبيق الخطة العلاجية وتجنب المضاعفات.
سكر الحليب ونقص اللاكتاز
انزيم اللاكتاز، ويسبب نقص أو غياب هذا الأنزيم عدم القدرة على هضم سكر الحليب اللاكتوز، فينتج عن ذلك زوبعة من العوارض الهضمية المزعجة بعد نصف ساعة إلى ساعتين من تناول الحليب ومشتقاته. ونقص سكر اللاكتاز قد يكون خلقياً ينتج عن عيب وراثي، أو قد يكون تالياً للإصابة ببعض الأمراض المعدية المعوية الفيروسية أو العضوية.
ما العلاج؟ تجنب الحليب ومشتقاته، أو تناول كميات محدودة منه، أو اعتماد منتجات تحتوي على كميات قليلة من اللاكتوز أو خالية كلياً منه. كما يمكن استعمال المكملات الحاوية على انزيم اللاكتاز.
انزيم الجلاكتوكيناز، وينتج عن نقص هذا الأنزيم تراكم سكر الغالاكتوز في الدم وفي البول، وإذا لم يتم استبعاد السكر المذكور من الوجبات فإنه يتراكم في عدسة العين مسبباً الساد (الماء الأبيض في العين)، وقد يسبب خللاً في الكبد ومشاكل على صعيد النمو. ويتم تشخيص نقص الأنزيم بناء على تحريات مخبرية معينة منذ الولادة.