«النشوانى».. مرض نادر يقتل بالبطىء والعلاج يفوق قدرة البسطاء

بعد سنوات من التنقل بين العيادات والأطباء المختلفين، وتلقى علاجات متنوعة، تم تشخيص «منال» من محافظة سوهاج بمرض نادر وخطير، بدأ أول أعراضه بشعورها بنهجان مستمر عقب القيام بأبسط الحركات والمهام اليومية، مما دفعها إلى التنقل بين عيادات أطباء القلب لتخضع لعلاجات مختلفة منها قسطرة القلب، إلا أن جميعها لم يُحسن من حالتها.
«النشوانى» مرض يمكن علاجه حال اكتشافه مبكرًا
وفى مرحلة تالية تم تشخيصها بمرض النشوانى، وهو أحد الأمراض النادرة التي تحدث نتيجة خلل جينى، مما يؤثر على باقى أعضاء الجسم بشكل كبير.
الدكتور أحمد أشرف عيسى، استشارى أمراض القلب والقسطرة بجامعة عين شمس، رئيس الجمعية المصرية الإفريقية للأبحاث وأمراض القلب، والذى تمكن من تشخيص حالة المريضة، أوضح ل«المصرى اليوم» أن مرض النشوانى يعد أحد الأمراض النادرة، وتحدث الإصابة به عندما يتراكم بروتين يُسمى الأميلويد في أعضاء الجسم مما يؤثر سلبًا في وظائف الأعضاء، ومن الأعضاء التي قد تتأثر به القلب والكلى والكبد والطحال والجهاز العصبى والسبيل الهضمى.
الدكتور محب مجدى
وأضاف أن طرق علاج المرض تختلف على حسب نوع المرض، لافتًا إلى أن أكثر الأنواع شيوعًا هما النوع الخفيف السلسلة وهذا يتطلب العلاج الكيميائى، وعادة ما يظهر في مراحل متأخرة، والنوع الثانى وهو البرى، وهذا النوع علاجه مكلف بشكل كبير جدًا، كما قد تكون زراعة الأعضاء أو الخلايا الجذعية خيارًا مفيدًا لبعض الأشخاص.
الدكتور أحمد أشرف
عادة ما يتأخر ظهور مؤشرات مرض النشوانى وأعراضه حتى يصبح المرض في مرحلة متأخرة، كما قد تختلف الأعراض حسب الأعضاء التي لحقها الضرر، وتشتمل تلك الأعراض على كل من إرهاق وضعف شديدين، ضيق النفس، الشعور بخَدَر ووخز وألم في اليدين أو القدمين، تورم الكاحلين والساقين، إسهال مع احتمال اختلاطه بدم أو إمساك، إلى جانب تضخم اللسان إلى الحد الذي يبدو أحيانًا متموجًا عند حافته وحدوث تغيرات في الجلد، مثل زيادة سمكه أو حدوث كدمات وبقع أرجوانية حول العينين.
وحول أسباب الإصابة بالمرض، أوضح الدكتور أحمد أشرف أن هناك عدة أنواع مختلفة من الداء النشوانى، بعضها وراثى، وبعضها الآخر ناتج عن عوامل خارجية، مثل الأمراض الالتهابية أو غسيل الكلى طويل الأمد، لافتًا إلى أن الكثير من هذه الأنواع يؤثر في أعضاء متعددة، بينما تؤثر أنواع أخرى في جزء واحد فقط من الجسم.
يرتبط المرض بحدوث عدد من المضاعفات التي تتطور باستمرار إذا لم يتم البدء في تلقى العلاج، وتشمل تلك المضاعفات التأثير على كل من القلب، حيث يقلل مرض النشوانى من قدرته على الامتلاء بالدم بين نبضات القلب، مما قد يُسبب ضيق النفس، وإذا أثر في النظام الكهربائى للقلب فقد يسبب مشكلات عدم انتظام ضربات القلب، ويمكن أن تصبح مشكلات القلب المرتبطة بالداء النشوانى مهددة للحياة.
تشمل مضاعفات المرض أيضًا التأثير على الكلى، حيث نظام ترشيح الكلى، مما يؤثر في قدرة الكلى على التخلص من الفضلات من الجسم وفى النهاية يحدث الفشل الكلوى، وإلى جانب الكلى يتأثر الجهاز العصبى نتيجة المرض، ويؤدى تلف الأعصاب إلى الشعور بالألم أو الخدر أو الوخز في الأصابع والقدمين، وإذا أثر مرض النشوانى على الأعصاب التي تتحكم في وظيفة الأمعاء، فقد يؤدى ذلك إلى الإصابة بفترات متناوبة من الإمساك والإسهال، كما يمكن أن يؤدى تلف الأعصاب التي تتحكم في ضغط الدم إلى شعور الأشخاص بالإغماء عند الوقوف بسرعة للغاية، مؤكدًا أن النوع الذي يصيب القلب هو الأكثر خطورة ويصبح قاتلًا بالبطىء للمصاب.
أوضح الدكتور أحمد أشرف أنه تمكن من تشخيص إحدى الحالات خلال 4 شهور، وهى مدة وصفها بأنها «قياسية»، نظرًا لأن التشخيص عادة ما يستغرب فترة طويلة قد تصل إلى سنوات، موضحًا أن طريقة تشخيص مرض النشوانى تعتمد على فكرة الاستبعاد، بمعنى استبعاد العديد من الأمراض الأخرى إلى أن يتم التأكد من تشخيص المريض بذلك المرض.
أكد الدكتور أحمد أشرف على التكلفة الكبيرة للعلاج، والتى تبلغ 150 ألف جنيه تقريبًا بشكل شهرى، مما يثقل كاهل المريض ويحول بينه وبين تلقيه بشكل كبير، خصوصًا كون العلاج يحتاج إلى التكرار بشكل مستمر حفاظًا على حياته، كما لفت إلى أهمية الاكتشاف المبكر بالنسبة لذلك المرض، فعند التأخر في اكتشافه قد يُصبح العلاج غير فعال.
ناشد «أشرف» الدولة بضرورة تقديم دعم لهؤلاء المرضى من خلال مساعدتهم في توفير الدواء كونه ضروريًا لبقائهم على قيد الحياة، وتكلفته المرتفعة تحول بينهم وبين التمكن من شرائه، موضحًا أن الدولة وحدها قادرة على التفاوض مع الشركات والمصانع الكبرى، لتتمكن من الحصول على الدواء بأسعار مناسبة، ومطالبًا بوضعه ضمن قوائم العلاج على نفقة الدولة.
شدد الدكتور أحمد أشرف على أن المرض يقتل بالبطىء ويصاحبه ألم شديد وصعوبة في ممارسة أبسط المهام اليومية، كما تتدهور حالة المصاب بشكل كبير مما يجعل العلاج أساسيًا للبقاء على قيد الحياة وتخفيف شعوره بالآلام المختلفة، لافتًا إلى أن هناك العديد من الحالات التي يتم تشخيصها مؤخرًا نظرًا لإتاحة وتطور سبل التشخيص.
وبحسب «أشرف»، فإن العلاج يساعد في شفاء المريض تمامًا، وفى حال حدوث مضاعفات قبل بدء تلقى العلاج فإنه يساعد على استقرار الوضع دون حدوث مضاعفات أكثر شدة، لافتًا إلى أهمية الاكتشاف المبكر والبدء في العلاج قبل حدوث المضاعفات، موضحًا أن حدوث المضاعفات يمثل تكلفة على الدولة، فمثلًا المريض الذي يصاب بفشل في عضلة القلب نتيجة المرض سيحتاج إلى التوجه للمستشفى ليتم وضعه على جهاز تنفس صناعى لعدد من الأيام، مما يمثل تكلفة مادية كبيرة.
تحدث الدكتور أحمد أشرف عن المريضة التي تمكن من تشخيصها في فترة قصيرة، موضحًا أنها مسؤولة عن أسرة ولها دور فعال، والعلاج سيساعدها في تجنب المضاعفات التي بدأت تصيبها إلا أن تكلفته المرتفعة تحول بينها وبين التمكن من الحصول عليه.
تواصلت «المصرى اليوم» مع عبدالله محمد، من محافظة سوهاج، زوج المريضة فريال، التي تبلغ من العمر 48 عامًا، والذى أوضح أن زوجته تعانى منذ عامين من المرض، موضحًا أنها في البداية كانت تعانى من نهجان شديد بعد القيام بأى نشاط مهما كان بسيطًا، لتبدأ رحلتهم في التنقل بين الأطباء المختلفين وتجربة أنواع مختلفة من العلاج، ومنها قسطرة القلب، ولكن جميعها لم تؤت نتيجة واستمرت حالتها في التدهور إلى أن تم تشخيصها بالمرض من خلال إجراء مسح ذرى أكد الإصابة.
كما أكد أن تكلفة العلاج المرتفعة والتى تفوق الإمكانيات المادية للأسرة بشكل كبير، حالت بينهم وبين البدء في تلقيه حتى الوقت الحالى، مع استمرار تعرضها لمضاعفات متطورة، مما يزيد من بحثهم وأمنياتهم في إيجاد طريقة تمكنهم من الحصول على الجرعات المطلوبة من العلاج، مناشدًا الدولة ووزارة الصحة لمساعدتهم في ذلك.
اتفق الدكتور محب مجدى، أستاذ مساعد القلب والأوعية الدموية بكلية الطب، جامعة المنصورة، مع الدكتور أحمد أشرف، في أن الاستبعاد هي الطريقة الأساسية لتشخيص المرض، كما أكد على أهمية دعم الدولة للعلاج حتى يتمكن المريض البسيط من تلقيه، بدلًا من الاستسلام إلى مضاعفات المرض حتى تسوء الحالة وتحدث الوفاة.
وأضاف الدكتور محب مجدى أنه عند تشخيص المرض وبعد استبعاد الأمراض الأخرى يخضع المريض لعدد من الأشعة والتحاليل المختلفة، كما أن التكلفة المادية لتلك الخطوة أيضًا مرتفعة بشكل يصعب على المريض البسيط تحمله، لذلك ناشد الدولة أيضًا تقديم الدعم لهؤلاء المرضى في كل من التشخيص والعلاج.
بعد سنوات من التنقل بين العيادات والأطباء المختلفين، وتلقى علاجات متنوعة، تم تشخيص «منال» من محافظة سوهاج بمرض نادر وخطير، بدأ أول أعراضه بشعورها بنهجان مستمر عقب القيام بأبسط الحركات والمهام اليومية، مما دفعها إلى التنقل بين عيادات أطباء القلب لتخضع لعلاجات مختلفة منها قسطرة القلب، إلا أن جميعها لم يُحسن من حالتها.
وفى مرحلة تالية تم تشخيصها بمرض النشوانى، وهو أحد الأمراض النادرة التي تحدث نتيجة خلل جينى، مما يؤثر على باقى أعضاء الجسم بشكل كبير.
الدكتور أحمد أشرف عيسى، استشارى أمراض القلب والقسطرة بجامعة عين شمس، رئيس الجمعية المصرية الإفريقية للأبحاث وأمراض القلب، والذى تمكن من تشخيص حالة المريضة، أوضح ل«المصرى اليوم» أن مرض النشوانى يعد أحد الأمراض النادرة، وتحدث الإصابة به عندما يتراكم بروتين يُسمى الأميلويد في أعضاء الجسم مما يؤثر سلبًا في وظائف الأعضاء، ومن الأعضاء التي قد تتأثر به القلب والكلى والكبد والطحال والجهاز العصبى والسبيل الهضمى.
وأضاف أن طرق علاج المرض تختلف على حسب نوع المرض، لافتًا إلى أن أكثر الأنواع شيوعًا هما النوع الخفيف السلسلة وهذا يتطلب العلاج الكيميائى، وعادة ما يظهر في مراحل متأخرة، والنوع الثانى وهو البرى، وهذا النوع علاجه مكلف بشكل كبير جدًا، كما قد تكون زراعة الأعضاء أو الخلايا الجذعية خيارًا مفيدًا لبعض الأشخاص.
عادة ما يتأخر ظهور مؤشرات مرض النشوانى وأعراضه حتى يصبح المرض في مرحلة متأخرة، كما قد تختلف الأعراض حسب الأعضاء التي لحقها الضرر، وتشتمل تلك الأعراض على كل من إرهاق وضعف شديدين، ضيق النفس، الشعور بخَدَر ووخز وألم في اليدين أو القدمين، تورم الكاحلين والساقين، إسهال مع احتمال اختلاطه بدم أو إمساك، إلى جانب تضخم اللسان إلى الحد الذي يبدو أحيانًا متموجًا عند حافته وحدوث تغيرات في الجلد، مثل زيادة سمكه أو حدوث كدمات وبقع أرجوانية حول العينين.
وحول أسباب الإصابة بالمرض، أوضح الدكتور أحمد أشرف أن هناك عدة أنواع مختلفة من الداء النشوانى، بعضها وراثى، وبعضها الآخر ناتج عن عوامل خارجية، مثل الأمراض الالتهابية أو غسيل الكلى طويل الأمد، لافتًا إلى أن الكثير من هذه الأنواع يؤثر في أعضاء متعددة، بينما تؤثر أنواع أخرى في جزء واحد فقط من الجسم.
يرتبط المرض بحدوث عدد من المضاعفات التي تتطور باستمرار إذا لم يتم البدء في تلقى العلاج، وتشمل تلك المضاعفات التأثير على كل من القلب، حيث يقلل مرض النشوانى من قدرته على الامتلاء بالدم بين نبضات القلب، مما قد يُسبب ضيق النفس، وإذا أثر في النظام الكهربائى للقلب فقد يسبب مشكلات عدم انتظام ضربات القلب، ويمكن أن تصبح مشكلات القلب المرتبطة بالداء النشوانى مهددة للحياة.
تشمل مضاعفات المرض أيضًا التأثير على الكلى، حيث نظام ترشيح الكلى، مما يؤثر في قدرة الكلى على التخلص من الفضلات من الجسم وفى النهاية يحدث الفشل الكلوى، وإلى جانب الكلى يتأثر الجهاز العصبى نتيجة المرض، ويؤدى تلف الأعصاب إلى الشعور بالألم أو الخدر أو الوخز في الأصابع والقدمين، وإذا أثر مرض النشوانى على الأعصاب التي تتحكم في وظيفة الأمعاء، فقد يؤدى ذلك إلى الإصابة بفترات متناوبة من الإمساك والإسهال، كما يمكن أن يؤدى تلف الأعصاب التي تتحكم في ضغط الدم إلى شعور الأشخاص بالإغماء عند الوقوف بسرعة للغاية، مؤكدًا أن النوع الذي يصيب القلب هو الأكثر خطورة ويصبح قاتلًا بالبطىء للمصاب.
أوضح الدكتور أحمد أشرف أنه تمكن من تشخيص إحدى الحالات خلال 4 شهور، وهى مدة وصفها بأنها «قياسية»، نظرًا لأن التشخيص عادة ما يستغرب فترة طويلة قد تصل إلى سنوات، موضحًا أن طريقة تشخيص مرض النشوانى تعتمد على فكرة الاستبعاد، بمعنى استبعاد العديد من الأمراض الأخرى إلى أن يتم التأكد من تشخيص المريض بذلك المرض.
أكد الدكتور أحمد أشرف على التكلفة الكبيرة للعلاج، والتى تبلغ 150 ألف جنيه تقريبًا بشكل شهرى، مما يثقل كاهل المريض ويحول بينه وبين تلقيه بشكل كبير، خصوصًا كون العلاج يحتاج إلى التكرار بشكل مستمر حفاظًا على حياته، كما لفت إلى أهمية الاكتشاف المبكر بالنسبة لذلك المرض، فعند التأخر في اكتشافه قد يُصبح العلاج غير فعال.
ناشد «أشرف» الدولة بضرورة تقديم دعم لهؤلاء المرضى من خلال مساعدتهم في توفير الدواء كونه ضروريًا لبقائهم على قيد الحياة، وتكلفته المرتفعة تحول بينهم وبين التمكن من شرائه، موضحًا أن الدولة وحدها قادرة على التفاوض مع الشركات والمصانع الكبرى، لتتمكن من الحصول على الدواء بأسعار مناسبة، ومطالبًا بوضعه ضمن قوائم العلاج على نفقة الدولة.
شدد الدكتور أحمد أشرف على أن المرض يقتل بالبطىء ويصاحبه ألم شديد وصعوبة في ممارسة أبسط المهام اليومية، كما تتدهور حالة المصاب بشكل كبير مما يجعل العلاج أساسيًا للبقاء على قيد الحياة وتخفيف شعوره بالآلام المختلفة، لافتًا إلى أن هناك العديد من الحالات التي يتم تشخيصها مؤخرًا نظرًا لإتاحة وتطور سبل التشخيص.
وبحسب «أشرف»، فإن العلاج يساعد في شفاء المريض تمامًا، وفى حال حدوث مضاعفات قبل بدء تلقى العلاج فإنه يساعد على استقرار الوضع دون حدوث مضاعفات أكثر شدة، لافتًا إلى أهمية الاكتشاف المبكر والبدء في العلاج قبل حدوث المضاعفات، موضحًا أن حدوث المضاعفات يمثل تكلفة على الدولة، فمثلًا المريض الذي يصاب بفشل في عضلة القلب نتيجة المرض سيحتاج إلى التوجه للمستشفى ليتم وضعه على جهاز تنفس صناعى لعدد من الأيام، مما يمثل تكلفة مادية كبيرة.
تحدث الدكتور أحمد أشرف عن المريضة التي تمكن من تشخيصها في فترة قصيرة، موضحًا أنها مسؤولة عن أسرة ولها دور فعال، والعلاج سيساعدها في تجنب المضاعفات التي بدأت تصيبها إلا أن تكلفته المرتفعة تحول بينها وبين التمكن من الحصول عليه.
تواصلت «المصرى اليوم» مع عبدالله محمد، من محافظة سوهاج، زوج المريضة فريال، التي تبلغ من العمر 48 عامًا، والذى أوضح أن زوجته تعانى منذ عامين من المرض، موضحًا أنها في البداية كانت تعانى من نهجان شديد بعد القيام بأى نشاط مهما كان بسيطًا، لتبدأ رحلتهم في التنقل بين الأطباء المختلفين وتجربة أنواع مختلفة من العلاج، ومنها قسطرة القلب، ولكن جميعها لم تؤت نتيجة واستمرت حالتها في التدهور إلى أن تم تشخيصها بالمرض من خلال إجراء مسح ذرى أكد الإصابة.
كما أكد أن تكلفة العلاج المرتفعة والتى تفوق الإمكانيات المادية للأسرة بشكل كبير، حالت بينهم وبين البدء في تلقيه حتى الوقت الحالى، مع استمرار تعرضها لمضاعفات متطورة، مما يزيد من بحثهم وأمنياتهم في إيجاد طريقة تمكنهم من الحصول على الجرعات المطلوبة من العلاج، مناشدًا الدولة ووزارة الصحة لمساعدتهم في ذلك.
اتفق الدكتور محب مجدى، أستاذ مساعد القلب والأوعية الدموية بكلية الطب، جامعة المنصورة، مع الدكتور أحمد أشرف، في أن الاستبعاد هي الطريقة الأساسية لتشخيص المرض، كما أكد على أهمية دعم الدولة للعلاج حتى يتمكن المريض البسيط من تلقيه، بدلًا من الاستسلام إلى مضاعفات المرض حتى تسوء الحالة وتحدث الوفاة.
وأضاف الدكتور محب مجدى أنه عند تشخيص المرض وبعد استبعاد الأمراض الأخرى يخضع المريض لعدد من الأشعة والتحاليل المختلفة، كما أن التكلفة المادية لتلك الخطوة أيضًا مرتفعة بشكل يصعب على المريض البسيط تحمله، لذلك ناشد الدولة أيضًا تقديم الدعم لهؤلاء المرضى في كل من التشخيص والعلاج.