سرطان الدم النخاعي المزمن يتميز هذا المرض بأننا نعرف بشكل واضح الاختلال الكروموزومي الوحيد الذي يؤدي إلى نشوء هذا المرض وهو عبارة عن تبادل قطعتين من كل من كروموزوم 9 و 22 مما يؤدي إلى نشوء كروموزوم يطلق عليه اسم كرروموزوم فيلادلفيا ويؤدي ذلك إلى فقدان الخلايا خاصية الموت المبرمج وبالتالي إلى تكاثر كريات الدم البيضاء بلا حدود مع عدم فقدانها خاصية التميز , ولذلك تظهر هذه الخلايا بشكلها الطبيعي وان كان بأعداد كبيرة جدا في النخاع العظمي وكذلك في الدم نتيجة انهيار الحاجز بين النخاع العظمي وبين الدم.
إلا أنه كما ذكرنا سابقا هناك مساحة محدودة للنخاع العظمي وذلك فإن تكاثر كريات الدم البيضاء الشديد يؤدي إلى ضعف إنتاج كريات الدم الحمراء وفي معظم الأحوال يحصل هناك تزايد في الصفائح الدموية والخلايا المنتجة لها كذلك يحصل في هذا المرض ظهور إنتاج للدم خارج النخاع العظمي عادة في الطحال والكبد وقصور وظائف الكبد جزئيا على الأقل . كما أن تكاثر هذه الخلايا بشكل كبير يؤدي إلى استهلاك طاقة الجسم في إنتاج هذه الخلايا ويؤدي كذلك إلى زيادة ما يسمى بفضلات التمثيل الغذائي مما يسبب بعض أعراض المرض . أعراض مرض سرطان الدم النخاعي المزمن بعض المرضى لا تكون لديهم أعراض لفترة طويلة , ويكتشف المرض عندهم صدفة عند إجراء تحليل للدم فنجد تكاثرا لكريات الدم البيضاء وعند إجراء مزيد من الفحوص نصل إلى هذا التشخيص . وهناك مرضى آخرون يوجد لديهم بعض الأعراض الخفيفة مثل أعراض فقر الدم (ضعف , إرهاق , صداع , خفقان بالقلب , ضيق في التنفس عند بذل مجهود) ويوجد لديهم أعراض نتيجة تضخم الطحال أو الكبد مما يؤدي إلى سوء هضم وشعور بامتلاء عند أكل كمية بسيطة من الطعام . بعض المرضى الآخرين تظهر لديهم أورام في أعضاء مختلفة من الجسم نتيجة إنتاج النخاع العظمي خارج الأماكن الطبيعية . تشخيص مرض سرطان الدم النخاعي المزمن تعطى الصورة المرضية أعلاه مع وجود تكاثر في عدد كريات الدم البيضاء المتعادلة والخلايا المكونة لها اشتباها قويا بوجود المرض . يتم التأكد من التشخيص بإجراء فحوص كيميائية على الخلايا , وإجراء فحوص الكروموسومات للكشف عن وجود كروموزوم فيلادلفيا الذي يعتبر المؤكد للتشخيص . علاج مرض سرطان الدم النخاعي المزمن يمكن السيطرة على أعراض هذا المرض وعلى إنتاج الخلايا المتكاثر بواسطة عقاقير كيماوية تعطى عن طريق الفم بسهولة مثل عقار هيدروكسي يوريا hydroxyurea ولكن يحصل أن هذا المرض بعد فترة تستمر في المعدل من 3-5 سنوات ينتقل إلى طور أشد خبثا يشبه سرطان الدم الحاد ويكون أقل استجابة للعلاج من سرطان الدم الحاد الذي لا يسبقه سرطان دم نخاعي مزمن وعند ذلك يصعب السيطرة على هذا المرض فيؤدي عادة إلى الوفاة . خلال الثمانينات من القرن العشرين اكتشف أن إعطاء حقن انترفيرون تحت الجلد بجرعات كافية يحدث اختفاء لكروموزوم فيلادلفيا المسبب لهذا المرض مما بعث آمالا كبيرة في التخلص من هذا المرض وبشكل نهائي ممكن , ثم في نفس الفترة تقريبا أظهرت الدراسات أن إجراء عملية زراعة للنخاع العظمي في مراحل مبكرة للمرض تحدث أيضا اختفاء للمرض بشكل نهائي واختفاء للكروموزوم المسبب للمرض الذي يسمى بكروموزوم فيلادلفيا والفارق هو أن إعطاء عقاقير انترفيرون لفترة تطول عدة سنوات يعقبه عودة المرض في معظم الحالات بعد إيقاف هذا العلاج , وان كان بعض المرضى يبقون خالين من المرض بشكل شبه دائم بينما المرضى الذين أجريت لهم زراعة نخاع عظمي يتخلصون من هذا المرض نهائيا . طبعا زراعة النخاع العظمي هذه عملية ليست سهلة وتترافق مع نسبة وفيات بين 15-20% في معظم المراكز العالمية مع نسبة معاناة من أعراض مرضية مختلفة تصل إلى 40-50% بينما إعطاء حقن انترفيرون يسبب بعض الأعراض الجانبية أثناء فترة العلاج ولكن يمكن التخلص من هذه الأعراض بعد إيقاف العلاج أو بواسطة إعطاء عقاقير أخرى مثل مهبطات الحرارة ومضادات الالتهاب . على الجانب الآخر كما أسلفنا في معظم الحالات يعود المرض مرة أخرى عند إيقاف العلاج وذلك بسبب أن أنه بالرغم من اختفاء الكروموزوم المسمى بكروموزوم فيلادلفيا إلا أن الخلل الجيني يمكن اكتشافه في معظم هذه الحالات بواسطة فحوصات الحامض النووي مما يدلل على أن الخلل الجيني لا يزال موجودا بالرغم من علاج الانترفيرون . يبقى أن نقول أنه خلال عام 2000-2001 تم الإعلان عن اكتشاف عقار جديد يعطي عن طريق الفم أحدث رجة في وسائط الإعلام العامة حين أصبح الحديث يدور حول التخلص من هذا المرض نهائيا دون الحاجة إلى زراعة النخاع العظمي وهذا العقار عبارة عن عقار يعطى عن طريق الفم يدعى جليفك gleevec وهذا العقار هو عبارة عن عقار يثبط الإنزيم النشط الناتج عن كروموزوم فيلادلفيا إلا انه من المبكر أن نقول أن هذا العقار فعلا يقضي على المرض نهائيا لأن الفحوص الجزيئية للحامض النووي في حالات المرضى الذين استجابوا للعلاج والذين اختفت لديهم مظاهر المرض واختفى الكروموزوم المسبب للمرض المسمى كروموزوم فيلادلفيا أظهرت أن الاختلال الجيني لا يزال موجودا في معظم الحالات إلا انه نتيجة لنجاح هذا العلاج بشكل كبير في القضاء على الاختلال الجزيئي للمرض المتمثل في الإنزيم النشط الناتج عن كروموزوم فيلادلفيا فإننا نستطيع أن نقول أن هذا العقار أدى إلى تأجيل اتخاذ القرار بزراعة النخاع العظمي اصبح يمكن الاستغناء عنها نهائيا في هذا المرض
