تكلفة علاجة 200 ألف دولار ويستمر مدى الحياة.. ما لا تعرفه عن مرض «جوشيه»

وقعت وزارة الصحة والسكان، مذكرة تفاهم مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية، ومشروع الأمل ، ومؤسسة الناس للناس، لتعزيز التعاون في تلبية جميع الاحتياجات الصحية لمرضى جوشيه في مصر، من خلال برامج التبرعات الدوائية والتثقيف الصحي للمرضى وأسرهم.
اقرأ أيضا وزارة الصحة تشارك في «الملتقى الأول لشباب العاصمة الإدارية الجديدة»
توفير خدمات صحية جيدة لمرضى جوشيه
وأوضح الدكتور حسام عبدالغفار المتحدث الرسمي لوزارة الصحة والسكان وأمين عام المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية، أن المذكرة تهدف إلى توفير خدمات صحية ذات جودة عالية من خلال إشراف وزارة الصحة على مرافق وبرامج الصحة العامة التي تلبي جميع الاحتياجات الصحية.
وأضاف «عبدالغفار» أن المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية سيوفر الرعاية الطبية اليومية لمرضى جوشيه المسجلين في برامج جوشيه بمراكز علاج جوشيه من خلال العلاج بالإنزيم التعويضي، ووزن المرضى كل ستة أشهر لحساب كميات العلاج ومراجعة المرضى الذين يتم اختيارهم في اجتماعات لجنة الخبراء النصف سنوية.
وتابع «عبدالغفار» أن مشروع الأمل يدعم برنامج جوشيه لعلاج المرضى المسجلين في البرنامج، إلى جانب مساعدة الأطباء المصريين في تقديم التشخيص والعلاج الجيد للمرضى من خلال الأنشطة الصحية التعليمية المتخصصة، مع تسهيل الاستعانة بالخبراء أعضاء اللجان الطبية المحلية والدولية.
قاعدة بيانات لمرضى جوشيه في مصر
ومن جانبه، أشار الدكتور وائل عبدالرازق رئيس قطاع الرعاية الصحية والتمريض، إلى أنه سيتم تسجيل مرضى البرنامج في قاعدة بيانات المرضى الإلكترونية التي تقدمها وزارة الصحة والسكان، وسيتم توزيع المرضى للعلاج بمستشفيات الجامعات المصرية من خلال الاتفاق بين وزارة الصحة والسكان والمجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية ومشروع الأمل، موضحا أن الجرعات العلاجية ستكون وفقًا للمعايير المصرية المعتمدة من وزارة الصحة والسكان والبرنامج.
ولفت «عبدالرازق» إلى أن علاج المرضى وأي مراجعة لحالاتهم سيكون بتوجيه من اللجنة العلمية بوزارة الصحة والسكان والأطباء المعالجين وبمشورة من اللجنة الطبية المتخصصة.
وترصد «بوابة أخبار اليوم» أهم المعلومات عن مرض جوشيه النادر:
1- مرض وراثى يتسبب فيه إنزيم جلوكوسيريبروزيداز، المعروف باسم حامض جلوكوزيد β، وهو مرض نادر تتراكم فيه الدهون في بعض الخلايا والأعضاء، ينتج عن الطفرات المتنحية في الجينات الموجودة على كروموسوم 1 ويظهر في الذكور والإناث.
2- يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين ليصاب الطفل بالمرض، وتكون نسبة إصابة أطفالهم 25 ٪.
3- تشمل الأعراض خلل في الكبد، واضطرابات الهيكل العظمي، وفقرالدم، وانخفاض الصفائح الدموية، وتورم الغدد الليمفاوية، ورواسب صفراء في بياض العين.
4- الطفل المصاب بالمرض تظهر عليه علامات منها: تضخم الكبد والطحال، وبعض الاضطرابات العصبية، التخلف العقلي، وغالبا ما يكون التشخيص قبل الحمل في العائلات التي لديها تاريخ من الإصابة بهذا المرض، ويفضل في مرحلة ما قبل الحمل إجراء اختبار شامل.
5- يصنف المرض إلى: النوع الأول «جوشيه غير العصبي»، وهو الشكل الأكثر شيوعا، وتزداد نسبة الإصابة به بين الأشخاص من الأصل اليهودي الأشكنازي، ويظهر عند البلوغ، أما النوع الثاني هو «جوشيه العصبي الطفولي الحاد»، ويبدأ عادة في غضون 6 أشهر من الولادة، وفي النوع الثالث «جوشية العصبي المزمن»، يبدأ في أي وقت في مرحلة الطفولة وحتى مرحلة البلوغ، وتظهر أعراض هذا النوع تدريجيا.
6- لمرضى النوع الأول ومعظم النوع الثاني، العلاج يكون باستبدال الإنزيمات، حيث يخفض بشكل كبير حجم الكبد والطحال، ويحد من تشوهات الهيكل العظمي.
7- لم تعد هناك حاجة لجراحة إزالة الطحال أو استئصال الطحال، حيث تساعد جراحة العظام وخاصة استبدال مفاصل المرضى الذين أصيبوا بمضاعفات المرض قبل العلاج بالأنزيم.
8- معدل شيوع المرض هو 1 إلى 40 ألف، لذلك أصبح الدواء لا يُنتج تجاريا في العديد من البلدان.
9- تصل تكاليف العلاج للشخص المريض حوالي 200.000 دولار سنويا، وينبغي أن يستمر مدى الحياة، وهو يعد من أغلى 10 أدوية في العالم.
10. يصل عدد المصابين بالمرض في مصر إلى 309 طفلا وفقا لما أعلنته وزارة الصحة في عام 2016.
11- أول من اكتشف المرض هو الطبيب الفرنسي فيليب جوشيه، في عام 1882، وسُمي باسمه.