«ريان».. أول طفل يتلقى أغلى دواء في العالم ب34 مليون جنيها (القصة الكاملة)

"زولجينزما zolgensma" أغلى واء في العالم، يصل سعره 2.125 مليون دولار بما يوازي 34 مليون جنيه مصري، الآن بات من حق المواطن المصري الحصول عليه طالما حالته تستدعي ذلك، وهو ما حدث اليوم لأول مرة، وأعلنت عن ذلك أستاذة أمراض المخ والأعصاب، ومديرة وحدة أمراض العضلات والأعصاب بطب عين شمس ناجية علي فهمي، مؤكدة نجاح عملية تلقي أول طفل مصري أغلى دواء في العالم.
الطفل مصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي، وتم حقنه "زولجينزما zolgensma"، لكونه العلاج الجيني الأول من نوعه في العالم الذي يعطى للمريض عن طريق الحقن الوريدي ولمرة واحدة فقط وقد أنتجته شركة متخصصة في العلاج الجيني.

وأجازت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية هذا الدواء في مايو 2019 وتبلغ قيمة الدواء 2.125 مليون دولار بما يوازي 34 مليون جنيه مصري.
وداخل غرفة خاصة بمستشفى عين شمس التخصصى بجامعة عين شمس، يجلس الطفل "ريان" والذى سيكمل عامه الثانى غداً، الأربعاء، في وسط أجواء من الفرحة والبهجة تعيشها أسرة الطفل التى حرصت على مرافقته طوال فترة العملية وحتى خروجه.
وتزايدت حالة الفرح والبهجة بعد نجاح العملية ومرور 24 ساعة تقريبا على خروج الطفل من العملية واستقرار حالته، حالة من البهجة على الفريق والطاقم الطبى وكافة العالمين بالمستشفى خاصة فى وحدة أمراض العضلات والأعصاب بطب عين شمس.
واحتفل الطاقم الطبى والأطباء المشرفين على عملية الطفل ريان، بعيد ميلاد الطفل وتقديم له الهدايا لاضفاء البهجة على الطفل، بعدما استقرت حالته ويخضع لمتابعة لحظية.
تقول الدكتورة ناجية علي فهمي مدير وحدة أمراض العضلات والأعصاب بطب عين شمس، إن "ريان" من بين أطفال كثيرين تستقبلهم الوحدة لمتابعة التشخيص والعلاج لمرض ضمور العضلات الشوكى، مشيرة إلى وجود حالة سابقة في الأسرة، وهى شقيقته سهل تشخيص حالة الطفل ريان خاصة وأن هناك حالة سابقة في الأسرة.
وأضافت الدكتور ناجية، أن المرض يكون بسبب طفرة وراثية في الجين المسئول عن الخلايا العصبية في الحبل الشوكى، والتشخيص يتم برسم العضلات والأعصاب، مشيرة إلى أنه بعمل رسم للعضلات والأعصاب للطفل أثبت وجود إصابة في الخلايا العصبية بالحبل الشوكي، وبعد ذلك كان لابد من عمل تحليل جينى لتحديد الجين المصاب وذلك تم في المركز القومى للبحوث حيث أن هناك مركز متخصص في التحاليل الجينية.
وحالة الطفل ريان من النوع الثاني، وهو نوع من المرض يستطيع فيه المريض الجلوس، لكن لا يستطيع الوقوف أوالمشي، مضيفة: "أما النوع الأول وهو نوع أصعب ويحدث في أول 3 شهور ل 6 شهور من عمر الطفل ويكون الطفل "رخو" تماما وأطرافه كلها ضعيفة ويواجه مشكلة في الرضاعة ويتعرض لالتهابات رئوية متكررة ويحدث له فشل تنفس ويتم وضعهم على أجهزة التنفس الصناعى ويعتبر هذا النوع أكثر الأنواع انتشار وأكثر من 90 % من هؤلاء الأطفال يتعرض للوفاة".
وتابعت: "أما النوع الثانى من هذا المرض يضعف عضلات التنفس للأطفال المصابين والوفاة تحدث في 50% من الحالات ، والنوع الثالث يحدث من بعد سن 18 شهر وحتى سن المراهقة 18 سنة وهذا النوع الطفل يستطيع المشى والوقوف ولكن يحدث له إعاقة متدهورة ومع الوقت يفقد القدرة على المشى في أعمار مختلقة وهؤلاء أيضا معرضين للالتهابات الرئوية".
وأِشارت إلى أن هناك نوع أخر من هذا المرض يكون بعد سن ال 30 سنة يكون الشخص طبيعى ويعانى من ضعف في العضلات، موضحة أن هناك 3 علاجات موجودة في العالم أجرى عليها تجارب إكلينيكة وتعمل على تعديل الجين لإنتاج البروتين ليحسن من حالة الطفل وكل ما حصل الطفل على العلاج مبكرا كلما حدث تحسن أسرع .
وأوضحت أن الشركة المنتجة للدواء تقدم 100 فرصة للحصول على الدواء مجاناً في الدول التي لم يتم تسجيل الدواء بها و تضع شروطا لاختيار الأطفال المرضى منها ألا يزيد عمر الطفل عن عامين و أن تكون الطفرة في الجين الأول وعليه تقدمت وحدة أمراض العضلات والأعصاب بطب عين شمس ب، 8 حالات من الأطفال المصابين قامت الشركة باختيار حالة الطفل (ريان) من محافظة الإسكندرية و الذي يتم عامه الثاني بعد أيام.
وأضافت الدكتورة ناجية فهمي أن الدكتور محمود المتيني رئيس جامعة عين شمس قدم كامل الدعم لإنهاء إجراءات وصول الدواء فقد تواصل مع وزير المالية ورئيس اتحاد المهن الطبية لتسهيل الإفراج الجمركي والإعفاء من ضرائب و دمغات تقدر ب 1.750 مليون جنيه.
وأوضحت أنه تم إجراء عملية الحقن للطفل في مستشفى عين شمس التخصصي، والتي تضم أعضاء هيئة تدريس وأطقم طبية على أعلى مستوى في جميع التخصصات، وأنه منذ إخطارهم باختيار الطفل المصري، قام كل من نائب رئيس الجامعة للبحث العلمي الدكتور أيمن صالح والدكتور علي الانور المدير التنفيذي لمستشفيات عين شمس و الدكتور هاني عارف رئيس قسم المخ والأعصاب، والدكتور وليد أنور مدير مستشفى عين شمس التخصصي ونائبيه الدكتور محمد رزق والدكتور هشام أنور بمتابعة تدريب الأطقم الطبية على تحضير الطفل لعملية الحقن والتدريب على طريقة الحقن ومتابعته، بعدها إلى جانب الصيدلة الإكلينيكية، حيث أن الدواء يحفظ بكيفية خاصة وتحت درجات حرارة معينة.


وعن نسب الشفاء بهذا الدواء أكدت الدكتورة ناجية فهمي أن ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول والثاني يؤدي إلى الوفاة الحتمية للطفل خلال أول عامين من عمره نتيجة لفشل وظائف التنفس، و هذا الدواء "زولجينزما" تم تجربته إكلينيكيا منذ سنوات وأول طفل تم حقنه عمره الآن حوالي خمس سنوات ونصف فهذا الدواء يعالج وظائف التنفس والضعف الحركي، ويضع الطفل في مسار النمو الطبيعي، لكن التحسن يتم تدريجي على مراحل يتم خلالها العلاج الطبيعي والعلاج التأهيلي الرئوى.
وأكدت الدكتورة ناجية أنه تم حقن الطفل بالدواء الجيني و بعدها يتم متابعته على مدار 3 أشهر في كافة الوظائف العضوية وهناك في مستشفى عين شمس فريق متكامل من تخصصات الطب الطبيعي و القلب و الوراثة و الصدر و العظام إضافة إلى فريق وحدة أمراض العضلات والأعصاب.
وعن مدى إمكانية إتاحة هذا الدواء في مصر أكدت أن هناك مئات الأطفال من مرضى ضمور العضلات الشوكي سيفيدهم هذا الدواء ولكن بالطبع تكاليفه خارج قدرات الدولة و الأشخاص لكن وحدة أمراض العضلات والأعصاب التي أنشأت منذ 25 عاما في طب عين شمس استطاعت أن تقدم خدمات لم تكن موجودة في التشخيص والعلاج ونسعى لأن يكون بمصر مركز للأبحاث والتجارب الإكلينيكية والسريرية على الأمراض الجينية والوراثية، وبالتأكيد سيوفر العلاج في مصر بسعر مقبول خاصة مع توجه شركات الأدوية و منها المصرية للأبحاث في هذا المجال.
وعبرت أسرة الطفل "ريان" عن مدى سعادتها بتلقى طفلهم للعلاج الذى يعد الأغلى سعرا، قائلة: "فرحة كبيرة وعمرنا ما كنا هنقدر على ثمن هذا العلاج واكتشفنا إصابته بهذا المرض وعمره 4 أشهر"، متابعة: أنهم أجروا تحليل الجين واكتشفوا إصابتهم بالمرض كشقيقته، وأكتر حاجه بتفرحه أنه نفسوا يمشى ويلعب زي أي طفل وفاهم وواعى وبنحلم نشوفه يبقى احسن واحد ويخف وحسينا بفرحة كبيرة بعد العملية ويا رب تكمل على خير".

الطاقم الطبى بمستشفى عين شمس يحتفل بعيد ميلاد ريان
الطاقم الطبى خلال تقديم الهدايا للطفل ريان

الطاقم الطبى والطفل ريان بعد عيد الميلاد

الطفل ريان أثناء عيد الميلاد

الطفل ريان بعد العملية