رئيس مجلس النواب يهنئ الرئيس السيسي بذكرى ثورة 23 يوليو    جامعة القاهرة تحتل المركز 487 بتصنيف ويبومتريكس الأسبانى يوليو 2025    "شارك وخليك إيجابي".. حملة للتوعية بأهمية المشاركة في انتخابات مجلس الشيوخ 2025    رئيس مجلس الشيوخ يهنئ الرئيس السيسي بمناسبة ذكرى ثورة 23 يوليو    لأول مرة.. 3 دبلومات بآداب قناة السويس للعام الجامعي 2025–2026    وزير البترول: استمرار جهود تأمين احتياجات الكهرباء من الغاز خلال الصيف    سؤال برلماني لوزير الزراعة بشأن ضعف منظومة تسويق المحاصيل الزراعية    لجنة من قطاع النقل البحري تتفقد ميناء شرم الشيخ لمراجعة منظومة السلامة    ضبط مصنعين غير مرخصين لإنتاج الشوكولاتة والحلويات بعلامات تجارية وهمية في الباجور    رئيس الوزراء يتابع موقف تقنين الأراضي المضافة لعدد من المدن الجديدة    تعزيز خدمات الإرشاد السياحي واستقطاب اللغات النادرة    الجيش الإسرائيلي يعلن استهداف صهاريج وقود وسفن بميناء الحديدة    أمجد الشوا: «العالم بات يتعامل بلامبالاة خطيرة مع ما يحدث في غزة»    تفوق على رونالدو.. الكشف عن سعر صلاح وهالاند في فانتازي الدوري الإنجليزي    ظهور متخفي لوسام أبو علي ورد فعل غريب لإمام عاشور (صورة)    الجفالي والجزيري يتسببان في أزمة للزمالك.. ما علاقة زيزو؟    أيمن منصور: الحكم على صفقات الزمالك سابق لأوانه.. وفتوح أخطأ لكنه سيعود    الأمن الاقتصادي بالداخلية يضبط 1193 قضية سرقة تيار كهربائي    بالفيديو.. الأرصاد: ارتفاع تدريجي في الحرارة والقاهرة تسجل 40 درجة مئوية    8 صور.. قطار العودة للسودانيين يغادر محطة مصر برمسيس    المرور: سلوك عمال الدليفري سبب رئيسي للحوادث ويجب توعيتهم بالقانون    أكتوبر يشهد أولى جلسات محاكمة عنصر إخواني بتهم تمس أمن الدولة    السيطرة على حريق في مصنع زجاج بشبرا الخيمة    بعد جدل إصابتها بالسرطان.. أنغام تنشر أحدث جلسة تصوير والجمهور يعلق (صور)    نادية رشاد تكشف كواليس انفصالها عن محمود الحديني: حالتي الصحية لا تسمح    يوسف معاطي: ما يحدث في غزة سيكون له تداعيات كبيرة على العالم    فات الميعاد.. أحمد مجدي: شخصية مسعد تعبتني.. وبحاول أتخلص منه لحد دلوقتي    مكتبة الإسكندرية توثق التراث المصري بسلسلة أفلام قصيرة موجهة للشباب    أحلام تتألق على مسرح مهرجان جرش في ليلة طربية خليجية 25 يوليو    الجامعة الألمانية تفتتح نموذجاً مصغراً للمتحف المصري الكبير في برلين    أسامة الجندي يوضح حكم الأفراح في الشرع الشريف    وزير الصحة يشيد بالتعاون الدولي والمحلي في تطوير التعليم الفني الصحي بالإسماعيلية    الصحة: تقديم التوعية بمخاطر الإدمان ل457 ألفاً من طلاب المدراس    كسر مفتوح ومفتت.. نجاح عملية دقيقة لتثبيت ركبة بتقنية "إليزاروف" بالمنيا- صور    استمتع بمذاق الصيف.. طريقة عمل آيس كريم المانجو في المنزل بمكونات بسيطة    بزي "سبايدرمان".. وصول "ياسين" ووالدته محكمة جنايات دمنهور لحضور جلسة الاستئناف    تعرف على مواقيت الصلاة اليوم الاثنين 21-7-2025 في محافظة قنا    السكة الحديد تعلن تأخيرات القطارات المتوقعة اليوم الاثنين    أسامة الأتربي مساعدا لأمين عام "حماة الوطن" بالقاهرة    كاتس: الحوثيون سيدفعون ثمنا باهظا لإطلاقهم صواريخ على إسرائيل    أوكرانيا: مقتل شخص وإصابة اثنين آخرين في أحدث الهجمات الروسية    ألونسو.. الأمل في استعادة فينيسيوس لتألقه مع ريال مدريد    الفلبين تعلق الفصول الدراسية بسبب الأمطار الغزيرة    آخر تطورات أزمة سد النهضة، السيسي: قضية نهر النيل أمن قومي لمصر    أحمد غنيم: المتحف المصري الكبير هدية مصر للعالم    استقرار سعر الريال السعودي في بداية تعاملات اليوم 21 يوليو 2025    شهداء وجرحى فى قصف للاحتلال على مناطق متفرقة من قطاع غزة    كييف: أكثر من 100 اشتباك مع القوات الروسية في شرقي أوكرانيا    كيف تتخلص من مرض التعلق العاطفي ؟    لكل ربة منزل.. إليك أفضل الطرق لتحضير مكرونة الميزولاند    المسلمون يصلون الفجر قبل وقته بساعة ونصف    جريمة داخل عش الزوجية.. حبس المتهمة بقتل زوجها بالقليوبية    «عيب وانت بتعمل كدة لأغراض شخصية».. خالد الغندور يفاجئ أحمد شوبير برسائل نارية    واشنطن بوست: قراصنة يشنون هجوما عالميا على وكالات حكومية وجامعات أمريكية    ثلاثة نجوم على أعتاب الرحيل عن الأهلي    «صفقة جملي».. تعليق مفاجئ من وكيل مصطفى شلبي بعد انتقاله للبنك الأهلي    دعاء في جوف الليل: اللهم أجرني برحمتك واجبر بلطفك كسر قلبي    أنغام فؤاد ومنيب تتألق في صيف الأوبرا 2025 بحضور جماهيري كبير    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



مرض وراثي نادر يفقد الإحساس بالألم
نشر في روزاليوسف اليومية يوم 01 - 09 - 2010

عندما بدأت سالي تسنن، كانت تنهش أصابعها حتي تدمي . وذات يوم عندما قام والدها بتدليك لثتها بإصبعه لا شعوريا مقتلعا بذلك أحد أسنانها لم تبك .. ولم تشعر بالالم !! فسالي لا تبكي أبدا بسبب الألم، يبدو انها مصابة بمرض نادر جدا يدعي "Neuropathy Typ5 sensory Autonomic " يمنع الاحساس بالالم من الوصول إلي الدماغ .
باختصار فإن سالي التي تبلغ من العمر ثلاث سنوات لا تحس بالجراح التي تجعل الاطفال الآخرين يبكون .وقد لا يبدو ذلك أمرا سيئا لاي شخص ربما يتعثر وتنجرح قدمه . ولكنه بالنسبة لصحة سالي هو أمر وخيم .
إن الألم هو الذي يمنع أي طفل من أن يقحم إصبعه في عينيه مثلما فعلت سالي مرارا وتكرارا والألم هو الذي يجعلنا نعرج عندما يلتوي كاحلنا . والآلام هي التي تحمل الاطفال علي الابتعاد عن الاجسام الحارة . يقول والد سالي أنه عندما كانت ابنته تسنن كانت تعض أصابعها حتي تدمي , وكانت تمضغ لسانها وكأنها قطعة لبان .وكانت تؤذي نفسها مرارا وتكرارا لعدم إحساسها بالألم .
كسرت سالي عدة أسنان وهي تمضغ ألعابها البلاستيكية قبل أن يعرف أبواها ما كانت تعاني منه .. والاسنان التي لم تتحطم اقتلعت أو ذهبت عندما استأصل الأطباء جزءا من فكها المكسور الذي كان قد ضعف بسبب التهاب بكتيري .
وكطفلة تحبو علي الأرض أذت سالي عينها بالحك أو إدخال أشياء فيها دون أن تعي ما تفعل . وقد تعاون الوالدان بشكل حثيث مع الأطباء لمنعها من عمل أعمال مثل تلك . ولم تنجح المحاولات إلي أن اهتدي والدها إلي طريقة بعد أن يأس الأطباء من المحاولات إذ اشتري لها نظارتي سباحة .
قصة نظارتي السباحة؟!
واليوم ترتدي سالي النظارتين علي مدار الساعة، وقد بدأت عينها اليمني تشفي من الجروح بعد ان منعتها النظارتان من إدخال أصابعها في عينيها .
إلا أن النظارتين تأخرتا جدا في المجيء بالنسبة للعين اليسري التي أضعفها السداد (المياه الزرقاء) الذي جاء كأثر جانبي للأدوية لمعالجة خدوش القرنية وقد تورمت العين اليسري إلي ضعف حجم العين اليمني التي بلغت قوة إبصارها 20 - 300 .
وقد حيرت حالة سالي اطباءها قبل تشخيصهم للمرض . فمع استمرارها في إيذاء نفسها خلال السنة الأولي من عمرها، اعتقد والداها أن الفرصة مناسبة لهما لفهم ما يجري لها مثلما فكر الأطباء أيضاً . وهكذا استقالت والدتها التي تعمل محررة صحفية من عملها وأخذت تبحث علي الانترنت عن اسم لحالة ابنتها
حالات مشابهة
وعثرت والدة سالي علي مقال في مجلة مختصة بطب الأسنان حول معالجة حالات تشبه حالة سالي . والأطفال الذين ورد وضعهم في المقال كانوا يعضون أصابعهم وألسنتهم مثل سالي، إضافة إلي وصف لخمسة أنواع من مرض " الفقدان الوراثي للإحساس بالألم " مع العلم انه لا يسبب تخلفاً عقليا . حيث يحتفظ المصابون بهذا النوع بحواسهم العصبية الأخري بالحرارة والبرودة والاهتزاز والقدرة علي إدراك الحركة . وهذه القدرة هي التي تجعلك تعرف أن قدمك تضغط عندما تدوس علي دواسة البنزين في السيارة مع إنك لا تري قدمك.
وأجريت لسالي اختبار عصبي عندما بلغت عامها الأول فتبين إنها مصابة بمرض Hsan Tybe 5 وأخيراً عرف والدها لماذا تؤذي سالي نفسها.
نادر جدا
إن هذا المرض نادر إلي درجة ان الدكتور العالمي بيتر دايك إخصائي أمراض الأعصاب في " مايو كلينك " بأمريكا يقدر أن عدد المصابين بالنوع الخامس في الولايات المتحدة لا يتجاوز الخمس وعشرين حالة، بما في ذلك الحالات التي لم تشخص ..ومن النواحي الأخري كافة لا تعاني سالي من أي مشاكل، وتحب اللهو مثل أي طفل من مثل سنها .
ويأمل الدكتور دايك أن يأتي يوم تصبح فيه حالة Hsan Tybe 5 قابلة للمعالجة بالجينات الاستعانة بالجينات المختلة بموروثات صحيحة . إلا أن تحقيق مثل هذا الإنجاز قد يحتاج إلي عشرات السنين.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.