مرض وراثي نادر يفقد الإحساس بالألم

عندما بدأت سالي تسنن، كانت تنهش أصابعها حتي تدمي . وذات يوم عندما قام والدها بتدليك لثتها بإصبعه لا شعوريا مقتلعا بذلك أحد أسنانها لم تبك .. ولم تشعر بالالم !! فسالي لا تبكي أبدا بسبب الألم، يبدو انها مصابة بمرض نادر جدا يدعي "Neuropathy Typ5 sensory Autonomic " يمنع الاحساس بالالم من الوصول إلي الدماغ .
باختصار فإن سالي التي تبلغ من العمر ثلاث سنوات لا تحس بالجراح التي تجعل الاطفال الآخرين يبكون .وقد لا يبدو ذلك أمرا سيئا لاي شخص ربما يتعثر وتنجرح قدمه . ولكنه بالنسبة لصحة سالي هو أمر وخيم .
إن الألم هو الذي يمنع أي طفل من أن يقحم إصبعه في عينيه مثلما فعلت سالي مرارا وتكرارا والألم هو الذي يجعلنا نعرج عندما يلتوي كاحلنا . والآلام هي التي تحمل الاطفال علي الابتعاد عن الاجسام الحارة . يقول والد سالي أنه عندما كانت ابنته تسنن كانت تعض أصابعها حتي تدمي , وكانت تمضغ لسانها وكأنها قطعة لبان .وكانت تؤذي نفسها مرارا وتكرارا لعدم إحساسها بالألم .
كسرت سالي عدة أسنان وهي تمضغ ألعابها البلاستيكية قبل أن يعرف أبواها ما كانت تعاني منه .. والاسنان التي لم تتحطم اقتلعت أو ذهبت عندما استأصل الأطباء جزءا من فكها المكسور الذي كان قد ضعف بسبب التهاب بكتيري .
وكطفلة تحبو علي الأرض أذت سالي عينها بالحك أو إدخال أشياء فيها دون أن تعي ما تفعل . وقد تعاون الوالدان بشكل حثيث مع الأطباء لمنعها من عمل أعمال مثل تلك . ولم تنجح المحاولات إلي أن اهتدي والدها إلي طريقة بعد أن يأس الأطباء من المحاولات إذ اشتري لها نظارتي سباحة .
قصة نظارتي السباحة؟!
واليوم ترتدي سالي النظارتين علي مدار الساعة، وقد بدأت عينها اليمني تشفي من الجروح بعد ان منعتها النظارتان من إدخال أصابعها في عينيها .
إلا أن النظارتين تأخرتا جدا في المجيء بالنسبة للعين اليسري التي أضعفها السداد (المياه الزرقاء) الذي جاء كأثر جانبي للأدوية لمعالجة خدوش القرنية وقد تورمت العين اليسري إلي ضعف حجم العين اليمني التي بلغت قوة إبصارها 20 - 300 .
وقد حيرت حالة سالي اطباءها قبل تشخيصهم للمرض . فمع استمرارها في إيذاء نفسها خلال السنة الأولي من عمرها، اعتقد والداها أن الفرصة مناسبة لهما لفهم ما يجري لها مثلما فكر الأطباء أيضاً . وهكذا استقالت والدتها التي تعمل محررة صحفية من عملها وأخذت تبحث علي الانترنت عن اسم لحالة ابنتها
حالات مشابهة
وعثرت والدة سالي علي مقال في مجلة مختصة بطب الأسنان حول معالجة حالات تشبه حالة سالي . والأطفال الذين ورد وضعهم في المقال كانوا يعضون أصابعهم وألسنتهم مثل سالي، إضافة إلي وصف لخمسة أنواع من مرض " الفقدان الوراثي للإحساس بالألم " مع العلم انه لا يسبب تخلفاً عقليا . حيث يحتفظ المصابون بهذا النوع بحواسهم العصبية الأخري بالحرارة والبرودة والاهتزاز والقدرة علي إدراك الحركة . وهذه القدرة هي التي تجعلك تعرف أن قدمك تضغط عندما تدوس علي دواسة البنزين في السيارة مع إنك لا تري قدمك.
وأجريت لسالي اختبار عصبي عندما بلغت عامها الأول فتبين إنها مصابة بمرض Hsan Tybe 5 وأخيراً عرف والدها لماذا تؤذي سالي نفسها.
نادر جدا
إن هذا المرض نادر إلي درجة ان الدكتور العالمي بيتر دايك إخصائي أمراض الأعصاب في " مايو كلينك " بأمريكا يقدر أن عدد المصابين بالنوع الخامس في الولايات المتحدة لا يتجاوز الخمس وعشرين حالة، بما في ذلك الحالات التي لم تشخص ..ومن النواحي الأخري كافة لا تعاني سالي من أي مشاكل، وتحب اللهو مثل أي طفل من مثل سنها .
ويأمل الدكتور دايك أن يأتي يوم تصبح فيه حالة Hsan Tybe 5 قابلة للمعالجة بالجينات الاستعانة بالجينات المختلة بموروثات صحيحة . إلا أن تحقيق مثل هذا الإنجاز قد يحتاج إلي عشرات السنين.