التليف الكيسي مرض وراثي يهدد أعضاء الجسم المختلفة.. إليك أبرز أعراضه

التليف الكيسي (CF) هو حالة وراثية خطيرة تسبب أضرارًا جسيمة للجهاز التنفسي والجهاز الهضمي، غالبًا ما ينتج هذا الضرر عن تراكم مخاط سميك ولزج في الأعضاء، تشمل أكثر الأعضاء المصابة شيوعًا به الرئتين، البنكرياس، الكبد، والأمعاء.
"الكونسلتو" يستعرض في التقرير التالي ما هو التليف الكيسي وأبرز أسبابه وأعراضه، وفقًا ل "Mayo clinic"، "Health line"
يؤثر التليف الكيسي على الخلايا التي تنتج العرق والمخاط والإنزيمات الهاضمة، عادة تكون هذه السوائل المفرزة رقيقة وناعمة مثل زيت الزيتون، كما إنها تليين الأعضاء والأنسجة المختلفة مما يمنعها من الجفاف أو العدوى، ومع ذلك في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي يتسبب الجين المعيب في أن تصبح السوائل سميكة ولزجة، وبدلاً من أن تعمل السوائل كمواد تشحيم، فإنها تسد القنوات والأنابيب والممرات في الجسم.
وهذا يمكن أن يؤدي إلى مشاكل تهدد الحياة، بما في ذلك التهابات، فشل في الجهاز التنفسي، و سوء التغذية، من الضروري الحصول على علاج للتليف الكيسي على الفور، يعد التشخيص والعلاج المبكر أمرًا بالغ الأهمية لتحسين نوعية الحياة وإطالة العمر المتوقع.
يتم تشخيص ما يقرب من 1000 شخص بالتليف الكيسي كل عام في الولايات المتحدة، على الرغم من أن الأشخاص المصابين بهذه الحالة يحتاجون إلى رعاية يومية إلا أنه لا يزال بإمكانهم عيش حياة طبيعية نسبيًا والعمل أو الذهاب إلى المدرسة.
ما هي أعراض التليف الكيسي؟
يمكن أن تختلف أعراض التليف الكيسي اعتمادًا على الشخص وشدة الحالة يمكن أن يختلف العمر الذي تظهر فيه الأعراض أيضًا.
قد تظهر الأعراض في سن الرضاعة، ولكن بالنسبة للأطفال الآخرين قد لا تبدأ الأعراض إلا بعد سن البلوغ أو حتى في وقت لاحق من الحياة، مع مرور الوقت قد تتحسن الأعراض المصاحبة للمرض أو تزداد سوءًا.
من أولى علامات التليف الكيسي طعم قوي وملح للجلد وقد ذكر آباء الأطفال المصابين بالتليف الكيسي تذوق هذه الملوحة عند تقبيل أطفالهم.
تنجم الأعراض الأخرى للتليف الكيسي عن المضاعفات التي تؤثر على:
-الرئتين
- البنكرياس
- الكبد
- أعضاء غدية أخرى
- مشاكل في الجهاز التنفسي
غالبًا ما يسد المخاط السميك واللزج المرتبط بالتليف الكيسي الممرات التي تحمل الهواء داخل الرئتين وخارجها، هذا يمكن أن يسبب الأعراض التالية:
-أزيز
- سعال مستمر ينتج مخاطًا سميكًا أو بلغمًا
- ضيق في التنفس خاصة عند ممارسة الرياضة
- التهابات الرئة المتكررة
- انسداد الأنف
- انسداد الجيوب
- مشاكل في الجهاز الهضمي
يمكن أن يسد المخاط غير الطبيعي أيضًا القنوات التي تحمل الإنزيمات التي ينتجها البنكرياس إلى الأمعاء الدقيقة، بدون هذه الإنزيمات الهضمية لا تستطيع الأمعاء امتصاص العناصر الغذائية الضرورية من الطعام، يمكن أن يؤدي هذا إلى:
-براز دهني كريه الرائحة
- إمساك
- غثيان
- انتفاخ البطن
- فقدان الشهية
- ضعف الوزن عند الأطفال
- تأخر النمو عند الأطفال
ما الذي يسبب التليف الكيسي؟
يحدث التليف الكيسي نتيجة لخلل في جين منظم التوصيل عبر الغشاء التليف الكيسي، أو جين CFTR يتحكم هذا الجين في حركة الماء والملح داخل وخارج خلايا الجسم.
تؤدي الطفرة أو التغيير المفاجئ في جين CFTR إلى جعل المخاط أكثر سمكًا ولزوجة مما يفترض أن يكون، يتراكم هذا المخاط غير الطبيعي في أعضاء مختلفة في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك:
أمعاء
البنكرياس
كبد
رئتين
كما أنه يزيد من كمية الملح في العرق.
يمكن أن تؤثر العديد من العيوب المختلفة على جين CFTR يرتبط نوع العيب بشدة التليف الكيسي، ينتقل الجين التالف إلى الطفل من والديهم، من أجل الحصول على التليف الكيسي يجب أن يرث الطفل نسخة واحدة من الجين من كل والد.
إذا ورثوا نسخة واحدة فقط من الجين فلن يصابوا بالمرض ومع ذلك سيكونون حاملين للجين المعيب مما يعني أنهم قد ينقلون الجين إلى أطفالهم.
كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟
يتطلب تشخيص التليف الكيسي أعراضًا سريرية تتوافق مع التليف الكيسي في نظام عضو واحد على الأقل ودليل على وجود خلل وظيفي في CFTR يعتمد عادةً على اختبار كلوريد العرق غير الطبيعي أو وجود طفرات في جين CFTR .
-الأعراض السريرية غير مطلوبة للأطفال الذين تم تحديدهم من خلال فحص حديثي الولادة.
- تشمل الاختبارات التشخيصية الأخرى التي يمكن إجراؤها ما يلي:
- اختبار التربسينوجين المناعي (IRT)
- اختبار التربسينوجين المناعي (IRT) هو اختبار فحص قياسي لحديثي الولادة يتحقق من المستويات غير الطبيعية للبروتين المسمى IRT في الدم.
- قد يكون المستوى العالي من IRT علامة على التليف الكيسي، ومع ذلك يلزم إجراء مزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص.
- اختبار كلوريد العرق.
في اختبار العرق كلوريد هو الاختبار الأكثر شيوعا لتشخيص التليف الكيسي، يتحقق من زيادة مستويات الملح في العرق، يتم إجراء الاختبار باستخدام مادة كيميائية تجعل الجلد يتعرق عند تشغيله بواسطة تيار كهربائي ضعيف.
-اختبار البلغم
أثناء اختبار البلغم يأخذ الطبيب عينة من المخاط، يمكن للعينة أن تؤكد وجود عدوى في الرئة، يمكنه أيضًا إظهار أنواع الجراثيم الموجودة وتحديد المضادات الحيوية التي تعمل بشكل أفضل لعلاجها.
-الأشعة السينية الصدر
-الأشعة المقطعية
-اختبارات وظائف الرئة (PFTs)
يمكن أن تساعد الاختبارات في قياس كمية الهواء التي يمكن استنشاقها أو زفيرها ومدى جودة نقل الرئتين للأكسجين إلى باقي الجسم، أي تشوهات في هذه الوظائف قد تشير إلى التليف الكيسي.
كيف يتم علاج التليف الكيسي؟
على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ للتليف الكيسي، إلا أن هناك العديد من العلاجات المتاحة التي قد تساعد في تخفيف الأعراض وتقليل خطر حدوث مضاعفات.
العلاج الدوائي
يمكن وصف المضادات الحيوية للتخلص من عدوى الرئة ولمنع حدوث عدوى أخرى في المستقبل، يتم إعطاؤهم عادة على شكل سوائل أو أقراص أو كبسولات، في الحالات الأكثر شدة يمكن إعطاء حقن أو حقن المضادات الحيوية عن طريق الوريد.
تعمل أدوية ترقق المخاط على جعل المخاط أرق وأقل لزوجة، كما أنها تساعدك على سعال المخاط حتى يخرج من الرئتين، هذا يحسن بشكل كبير وظائف الرئة.
الأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات مثل إيبوبروفين، لها دور محدود كعامل لتقليل التهاب مجرى الهواء، تقترح مؤسسة التليف الكيسي استخدام جرعة عالية من الإيبوبروفين في الأطفال من 6 إلى 17 عامًامصدر موثوق الذين لديهم وظائف رئة جيدة، لا ينصح بإيبوبروفين للمرضى الذين يعانون من تشوهات شديدة في وظائف الرئة أو أولئك الذين تزيد أعمارهم عن 18 عامًا.
تعمل موسعات الشعب الهوائية على إرخاء العضلات حول الأنابيب التي تحمل الهواء إلى الرئتين، مما يساعد على زيادة تدفق الهواء، يمكن تناول هذا الدواء من خلال جهاز الاستنشاق أو البخاخات.
العلاج الجراحي
جراحة الأمعاء هذه جراحة طارئة تتضمن إزالة جزء من الأمعاء يمكن إجراؤها لتخفيف انسداد في الأمعاء، أنبوب التغذية قد يتداخل التليف الكيسي مع الهضم ويمنع امتصاص العناصر الغذائية من الطعام، يمكن تمرير أنبوب تغذية لتوفير التغذية من خلال الأنف أو إدخاله جراحيًا مباشرة في المعدة.
زرع الرئة المزدوجة عندما لا تتمكن الإدارة الطبية وحدها من الحفاظ على صحة الرئة ووظائفها الجسدية، يمكن لهذا الإجراء تحسين طول ونوعية حياة الشخص المصاب بالتليف الكيسي.
اقرأ أيضًا: 9 علامات تكشف إصابتك بالوذمة الرئوية.. إليك طرق الوقاية منها