مؤسس رابطة الأمراض النادرة: لا يوجد حصر رسمي بأعداد المرضى ونحتاج خطة لتحقيق طفرة علاجية (حوار)

تصوير-محمود بكار:
المرض ظرف قاسٍ، فما البال إن كان الداء مجهول، أو علاجه نادر الوجود. في مصر ثمة أمراض غير شائعة، حال كثير من دول العالم، ولكونها نادرة لذا يعمل المهتمين على مزيد من التوعية بها سواء في القطاع الطبي أو المجتمع بصفة عامة، والمرضى بصفة خاصة، والذين يكون معظمهم من الأطفال، فغالبًا ما تكون الأمراض النادرة بسبب خللاً جينيًا كما تقول نيفين سليمان، أستاذ طب الأطفال، ومؤسس الرابطة القومية للأمراض النادرة في مصر.
بالتزامن مع شهر الاحتفاء بإنشاء منظمة الصحة العالمية، والذي يحل في إبريل من كل عام، وتأتي رسالة هذا العام لدعم "التغطية الصحية الشاملة". ولأن الرابطة القومية للأمراض النادرة تأسست لدعم المرضى والتأكيد على حقهم الكامل في العلاج أسوة بالمصابين بالأمراض الشائعة. مصراوي حاور نيفين سليمان، مؤسس الرابطة، والتي بدأت خطى السير نحو دعم مرضى تلك الأمراض، بحكم تخصصها كأستاذ لطب أمراض الكُلي، بمستشفى أبو الريش الجامعي.
بداية هل المرض النادر في مصر هو المجهول التشخيص أم ما ليس له علاج؟
المرض النادر سُمي بذلك لأنه يصيب أقل من 1 كل ألفين شخص، و80% من الأمراض غير الشائعة أو النادرة نتيجة خللاً جينياً وراثياً، والبعض الآخر نتيجة العدوى "البكتيرية أو الفيروسية" والحساسية وكذلك هناك أسباب بيئية، و50% من هذه الأمراض تمس الأطفال، وللأسف مثل هذه الأمراض لا تلقى دعمًا كبيرًا لذلك نصفها "بالأمراض اليتيمة".
وما الصعوبات التي تواجه مصابي الأمراض النادرة؟
نقص التوعية بالأمراض النادرة غالبًا ما يؤدي إلى تأخير التشخيص، وعدم توفير الرعاية الصحية الجيدة المناسبة لكل مرض، بالإضافة إلى صعوبات الحصول على علاج دقيق، مما يؤدي إلى أعباء اجتماعية على المرضى وذويهم، كما يولد تفاوت ملحوظ في مستوى الرعاية الصحية مقارنة بغيرهم من المصابين بالأمراض الشائعة، ومما يزيد الأمور تعقيدًا تنوع واختلاف الأعراض ليس فقط من مرض إلى مرض، ولكن أيضا من مريض لآخر يعاني من نفس المرض، لهذا نحتاج لمزيد من التوعية الفعالة، والدعم المعنوي للمرضى وذويهم.
انضمت مصر في 2014 للاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة. كيف اختلفت التوعية بعد ذلك العام عما قبله؟
حتى عام 2015 كانت المجموعة المصرية لأمراض الكلى النادرة هي الممثل الوحيد لمصر حيث دشنت الاحتفال بيوم الأمراض النادرة لأول مرة يوم 25 فبراير 2014 ثم 26 فبراير 2015.
ومنذ العام 2016، يتم الاحتفال بمبادرة من الرابطة القومية للأمراض النادرة لرفع مستوى الوعي بها محلياً ولمساندة العائلات المصابة. هذا ويُجرى كل عام تكريم والاحتفاء بعدد من العاملين على زيادة الوعى، وتقديم الدعم والمساندة من العاملين بمجال الرعاية الطبية والشخصيات العامة والاعلاميين ومنظمات المجتمع المدني.
وما أشكال التوعية التي تُجرى؟
نُقيم محاضرات، ندوات و حلقات نقاش ومؤتمرات علمية لتوعية الأطباء، وأيضًا أيام مخصصة لبعض الأمراض النادرة في تخصصات مختلفة لدعم و توعية المرضى وعائلاتهم واطلاعهم على كل ما يطرأ في مجال الرعاية الصحية.
يُتداول أن في مصر ما بين 200-300 مرضًا نادرًا فما نسبة الأمراض التي يتوفر لها علاج؟
الأرقام المتداولة ليست دقيقة. إلى الآن لا يوجد مسحًا شاملاً لعدد الأمراض النادرة في مصر، ولهذا أنشأنا الرابطة القومية للأمراض النادرة، لكن عدد الأمراض النادرة المسجلة عالميا حوالى 6000 مرضًا.
أما عن نسبة الأمراض المتوفر لها علاج، فوزارة الصحة استطاعت مؤخرًا توفير علاج لبعض الأمراض النادرة و نأمل أن تشمل التغطية الأمراض الأخرى القابلة للعلاج.
كثيرًا ما يتم الحديث عن مرض السيستينوسيس. فهل هو أكثر الأمراض النادرة انتشارًا في مصر؟
لا. هو الأكثر شهرة، لأنه أول الأمراض التي بدأنا تشخيصها، إذ كان في مجال تخصصي كأستاذ لأمراض الكلى ولأنه أحد الأمراض النادرة القليلة التي يتوافر لها علاجًا فعالاً -إذا تم إعطائه مبكرًا فور تشخيص المرض.
ومتى بدأ الالتفات للأمراض النادرة في مصر؟
منذ 15 عامًا، بدأنا رحلة تشخيص الأمراض النادرة التي تصيب الكُلى وأهمها السيستينوسيس (لتوافر العلاج) وكذلك الأمراض التي تصيب الجهاز العصبي والحركي، أمراض الدم، والغدد الصماء، الأمراض المناعية، القلب، أمراض الكبد، والجهاز الهضمي.
وطيلة هذه السنوات ما أكثر المواقف التي ألمتك كطبيبة؟
أكثر ما يؤلم "لما تشخصي مرض وتبقى عارفة أن ليه علاج لكن مش عارفة توفريه عشان التكلفة".
وما الحالات التي تسبب لك ذلك الشعور؟
على سبيل المثال مرضى السيستينوسيس، دائما ما أراهم، يأتي الطفل جميل الطلة، ووظائف الكلى جيدة، وبمرور الوقت يدخل في مرحلة الفشل كلوي، و نضطر لوضعه على جهاز لغسيل الكلى
لهذا نؤكد دائمًا أن حالات المرض النادر لهم حق في العلاج أسوة بالمصابين بالأمراض الشائعة، فكل شخص له الحق في العلاج "وأهل الطفل المريض بمرض نادر مختاروش ده، لو كان بإيديهم كانوا اختاروا أي مرض ليه علاج".
ماذا عن الأطباء. ما مشاكلهم مع الأمراض النادرة؟
الأطباء يحتاجون لتدريب وتوعية طبية، وهذا ما نفعله إلى حد كبير ويوجد لدينا الآن قطاع من الأطباء والباحثين مهمتهم الأساسية رعاية المرضى صحياً، بالإضافة إلى إجراء الأبحاث العلمية لدراسة المرض والتعرف على خصائصه واستجابته للعلاج إن وجد.
أما أكثر ما يؤلم الطبيب تأخر تشخيص الحالات، وعدم توفر وسيلة للتشخيص، لأن الدراسات الجينية تحتاج طفرة لنتمكن من تشخيص الأعداد المتزايدة من المرضى، بالإضافة لعدم توفر العلاج الفعال.
ولماذا لا تتوفر الدراسات الجينية في مصر. هل هي مكلفة؟
نعم مكلفة لكن يمكن أن تتوفر على نطاق أوسع لكافة التخصصات، فهناك فحوصات أغلى منها ومتوفرة، وإن كانت تلك الدراسات باهظة التكلفة لكنها مهمة، لأنها لا تُحدث طفرة جديدة في مجال التشخيص فقط، لكن في الأبحاث أيضًا.
فإذا أردنا التطوير لابد من وجود مادة نستند إليها، ونحن كمستشفى أبو الريش أولاً وأخيرًا جامعة، لها ثلاث وظائف، نختصرهم كأطباء وكذلك يفعل الإعلام في خدمة المرضى، ورغم أهمية ذلك، لكن التدريب التعليمي والأبحاث الطبية تدعم المنظومة المتكاملة للنهوض بالرعاية الصحية للمصابين بتلك الأمراض.
إذن هذا يعني أنه ليس لدينا ما يمكن وصفه بالطبيب المتخصص في الأمراض النادرة؟
يوجد لدينا متخصصين في الأمراض النادرة في عدة تخصصات، لكن كلٌ يعمل بشكل منفرد، لذاك تأسست الرابطة القومية قبل سنوات للعمل معًا والتنسيق مع كافة القطاعات الصحية المعنية لوضع استراتيجيات قومية تتضمن إحصاء دقيق لتلك الأمراض في مصر، والتخصص في هذا المجال موجود في جامعات بالخارج، وأعتقد أنه فكرة رائعة لكن تحتاج للطرح في مصر.
وما الذين نحتاجه لتحسين أوضاع المصابين بالأمراض النادرة في مصر؟
نهج شامل لتطوير الخطط والسياسات الصحية الخاصة بالأمراض النادرة على المستوى القومي.