العالم يحيي يوم 28 فبرايرالجاري اليوم العالمي للأمراض النادرة

يحيي العالم يوم الأربعاء القادم، اليوم العالمي للأمراض النادرة ، الذي يوافق يوم 28 فبراير من كل عام , ويقام هذا العام تحت شعار "أظهر تميزك، أظهر مساندتك"، وسيركز الاحتفال هذا العام على الأبحاث العلمية الخاصة بالأمراض النادرة ومدى أهميتها لجعل الاحتمالات لا حدود لها في علاج المرضى وتيسير عملية تشخيصهم وإيجاد علاج خاص بهم.
ويصنف المرض النادر بأنه المرض الذي يصيب شخصاً واحداً من بين كل 2000 شخص، وهناك 300 مليون شخص في العالم مصاب بمرض نادر وما يقارب من 15 مليون شخص في العالم العربي، ومعظم الأمراض النادرة هي جينية الأصل، وتصاحب المريض على مدى الحياة، بالرغم من أن آثار بعضها قد لا تظهر جلياً إلا في عمر متأخر.
ووفقا لمنظمة الصحة العالمية هناك أكثر من 6 آلاف مرض نادر يؤثر على نسبة 7 % من السكان دول العالم.
وقد بدأ الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة عام 2008، وهو اليوم الأخير من فبراير من كل عام.
وكانت المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة "يورورديس" أطلقت "يوم الأمراض النادرة" للمرة الأولى عام 2008، وشاركت 18 دولة فقط بالنسخة الأولى، ثم ارتفع العدد تدريجيا سنويا إلي أن بلغ عدد المشاركة الآن 84 دولة.
ويورورديس هي منظمة غير حكومية تمثل تحالفا يضم 738 منظمة للمصابين بالأمراض النادرة في 65 دولة.
وعادة تنجم الأمراض النادرة عن اضطرابات في الجينات، إذ يقدر أن 80 % منها ينجم عن مشاكل في المادة الوراثية، أما البقية فتنتج عن عوامل أخرى مثل العدوى أو الحساسية أو العوامل البيئية .
وحسب الخبراء يوجد في العالم بين 5 – 7 آلاف مرض نادر تشكل خطورة على حياة الإنسان. كما أن 50 % من المصابين بهذا المرض من الأطفال، كما أن 30% من المصابين يموتون قبل أن يحتفلوا بعيد ميلادهم الخامس.
وتعمل مراكز البحوث الطبية والخبراء والمنظمات الاجتماعية المحلية والدولية على توضيح المشاكل المتعلقة بهذه الأمراض وأهمية تخصيص الأموال اللازمة لمعالجتها وضرورة تقديم المساعدات اللازمة إلى المصابين بها.
ويقول الخبراء إنه على الرغم من اختلاف أعراض هذه الأمراض ونتائجها، تبقى المشاكل التي يواجهها أغلب المصابين متشابهة. من هذه المشاكل: عدم وجود تشخيص دقيق وصحيح وتأخره، وعدم وجود معلومات كافية ونوعية، واحيانا معارف علمية عن هذه الامراض، والمساعدات الطبية اللازمة وصعوبة الحصول على العلاج اللازم.
ومن الأمثلة على الأمراض النادرة: الهيموفيليا ؛ الفينيل كيتونوريا ؛ الضمور العضلي الدوشيني ؛ متلازمة أنجلمان ؛ متلازمة مثلثية الرأس ؛ مرض ارتفاع ضغط الدم الرئوي الذي يرتبط بأمراض أخرى؛ ومرض المتلازمة الكلوية الذي يصيب الاطفال ومرض التليف الكيسي؛ ومرض انحلال البشرة الفقاعي ؛ ومرض كرون (التهاب الأمعاء الدقيقة) ؛ ومرض (التهاب المفاصل الفقارية الرئواني) وغيرها.
وتشكل الأمراض النادرة موضوعا يحتاج إلى متابعة ودراسة مستمرة. فمن جانب تزداد الإصابات بهذه الأمراض سنوياً، أي أن على البشرية إنفاق مبالغ مالية متزايدة لانتاج الأدوية اللازمة والفعالة. كما يجب على الحكومات تحمل كافة نفقات علاج المصابين وخاصة الأطفال منهم.
وتختلف تشريعات الدول في اعتبار المرض نادراً أم لا، فمثلا تعتبر أوروبا المرض نادراً إذا كانت نسبة الإصابة به تعادل 1 الى 2000 ؛ وفي روسيا يعتبر المرض نادراً إذا كانت نسبة الإصابة به تعادل 1 إلى 10000؛ وفي الولايات المتحدة هو المرض الذي يصيب أقل من 200 ألف من السكان. وحسب تقديرات المعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة الأميركية هناك نحو 6800 مرض نادر.
ويقدر أن هناك أكثر من 60 مليون شخص مصاب بالأمراض النادرة في أوروبا وأميركا الشمالية فقط ، منهم 3.5 ملايين في بريطانيا وحدها، وهناك ملايين أخرى في بقية دول العالم. لكن إذا جمع عدد المصابين بالأمراض النادرة فإن هذا يجعل تلك الأمراض ليست نادرة الحدوث في الحقيقة، فعلى سبيل المثال سوف يصاب 1من كل 17 في بريطانيا بأحد الأمراض النادرة في مرحلة معينة من حياته.
وتقدر إحصائيات منظمة الصحة العالمية، أن هناك 25 مليون شخص يعانون من مرض نادر في العالم العربي ، و30 مليون في أوروبا ، و300 مليون في جميع أنحاء العالم. وفي مصر من 200 إلى300 مرض نادر، ومن أهم التحديات التى تحول دون علاج المصابين بالأمراض النادرة فى مصر، ارتفاع أسعار أدويتها، مقارنة بأدوية الأمراض الشائعة، وضعف وعى المجتمع المدنى والطبى بطبيعة تلك الأمراض، بالإضافة إلى تشابه أعراضها مع أمراض أكثر انتشارا، ما يؤدى إلى تأخر التشخيص وصعوبة العلاج.
وحسب وكالة الأدوية الأوروبية، يوجد ما يتراوح بين 5000 و8000 مرض نادر في الاتحاد الأوروبي يصيب بين 27 و 36 مليون إنسان.
وذكرت التقارير أن البحوث العلمية استطاعت تطوير أدوات التشخيص والعلاج للأمراض النادرة حيث تقدم البحوث جهودا مستمرة من قبل العلماء والأطباء والمتخصصين في الرعاية الصحية فضلاً عن المشاركة القيمة من وكالات التمويل وصانعي السياسات والمرضى أنفسهم . فيما يمكن أن يكون للبحوث العلمية فوائد كبيرة للمرضى من ذوي الحالات النادرة إذ لديها القدرة على تحسين الرعاية الصحية والاجتماعية لهم ولأسرهم .
وأكد التقرير أن الباحثين والعلماء حول أنحاء العالم حققوا تقدماً كبيراً في مجال البحوث لبعض الأمراض النادرة فضلا في جزء كبير لجهود جماعات الدعوة والمراكز المجتمعية التابعة للأمراض النادرة ولكن بالرغم من ذلك لا تزال معظم الأمراض النادرة غير مدروسة بشكل كاف.