"فهد الطبية" توطّن تحليل "الإكزوم التسلسلي" عن الأمراض الوراثية باعتراف CAP

نجحت مدينة الملك فهد الطبية في توطين قراءة نتائج تحليل "الإكزوم التسلسلي الإكلينيكي" داخل مختبرها عن الأمراض الوراثية، والحصول على اعتماد الجمعية الأمريكية لعلم الأمراض (CAP)؛ حيث إن هذا التحليل مازال حديثاً عالمياً.

وأكّد المدير العام التنفيذي لمدينة الملك فهد الطبية، الدكتور محمود اليماني؛ تطبيق إستراتيجية عليا حول خدمات الرعاية الصحية التخصّصية للمواطنين، والاستناد إلى معايير الجودة والسلامة للمرضى، مشيرا في الوقت ذاته إلى سعي المدينة الطبية للحصول على الاعتمادات الدولية في المجال الصحي، والتي تضاف إلى رصيد إنجازاتها لتطوير الخدمة الصحية. كما جاء بصحيفة "سبق"

ولفت اليماني؛ إلى حرص المدينة الطبية على كفاءة وجودة أداء الخدمات التخصّصية التي تقدمها، وتدريب وتأهيل الكادر الصحي والعاملين بها من خلال تبنى مفهوم تحسين الأداء.

من جهته، قال مدير علم الأمراض والمختبرات الطبية في مدينة الملك فهد الطبية الدكتور موسى فقيه: "عملنا في المشروع منذ بداية 2016 سعياً في تخفيض تكلفة التحليل الذي كان يرسل لإحدى الدول الأوروبية، وكذلك على توطينه داخل المختبر في المدينة الطبية، وتعاقدنا مع المختبرات المتخصّصة التي تقوم بهذا التحليل لاستخدام أجهزة المختبر فقط وعمل الاختبار المعملي دون قراءة النتائج؛ بحيث يفصل الحمض النووي للمريض عن بقية مكونات الدم، ثم يتم عمل تحليل الإكزوم التسلسلي، بينما تتم قراءة نتائج التحاليل داخل المدينة الطبية، حيث أصدر أول تقرير عن هذا التحليل الأسبوع الماضي".

وأضاف:" التحليل هو تحليل وراثي يستخدم في تشخيص الاعتلالات الوراثية، والموجودة بكثرة في المملكة نتيجة زواج الأقارب؛ ما قد يسبّب توارث طفرات جينية لأحد الأمراض بشكل متكرّر أو نشوء طفرات وراثية عدة لأكثر من جين في المريض ذاته.

وعن عمل هذه التقنية بيّن فقيه؛ أنها تعمل على مسح شامل لمنطقة المورثات كاملة، وكشف الخلل الجيني الذي يقارن لاحقاً بما تم نشره في الدراسات والأبحاث السابقة، وإذا لم يتطابق هذا الخلل مع ما تم اكتشافه مسبقاً، فيعتبر بذلك طفرة جديدة، واكتشاف علمي جديد.

من جهتها، أوضحت مديرة المشروع الدكتورة منار سمّان؛ أن قراءة هذه التحاليل داخل المدينة الطبية توفر الكلفة بنحو 60 % لكل عيّنة مرسلة، مشيرة إلى أن المختبر سيعمل على تطبيق كامل لهذه التقنية من حيث فحص الأجهزة، إضافة إلى قراءة العيّنات، والاستغناء عن إرسالها خارجياً.

وبيّنت سمان؛ أن هذا التحليل يسهم في تجنب ولادات مشوّهة ومعتلة، فمثلاً ومن خلال التلقيح المجهري، أصبح بالإمكان اختيار النطف السليمة، بعد فحص كامل البويضات الملقحة خارج الرحم والتأكد من خلوها من أيّ طفرة جينية تمّ التعرف على وجودها مسبقاً من خلال تحليل الإكزوم التسلسلي للوالدين اللذين سبق لهما إنجاب أجنة معتلة، والذي بدوره سيسهم في بناء مجتمع صحيح - بإذن الله - ويخفّض التكاليف الباهظة لعلاج المرضى المعتلين وراثياً.