اليوم العالمي لها.. متلازمة الذئب البشري والجثة المتحركة أبرز الأمراض النادرة

يحتفي العالم بالذكرى، ال13 لليوم العالمي للأمراض النادرة، والذي يوافق 28 فبراير من كل عام، وتم إطلاق هذا اليوم من قِبل المنظمة الأوربية "يورورديس"، وهي "منظمة غير حكومية تمثل تحالفًا يضم 738 منظمة للمصابين بالأمراض النادرة في 65 دولة".
وتُعرف منظمة الصحة العالمية "الأمراض النادرة"، بأنها الأمراض التي تصيب أقل من خمسة أشخاص لكل 10,000 شخص، ووفقًا للمنظمة فهناك 700 مرض نادر يعاني منه 7 % من سكان العالم، ويستخدم أيضا مصطلح "المرض اليتيم" كمرادف لمصطلح "المرض النادر"، وذلك لأنه يصيب نسبة صغيرة.
وتقدر إحصائيات منظمة الصحة العالمية، أن هناك 25 مليون شخص في العالم العربي يعانون من أمراض نادرة، و30 مليون في أوروبا، و300 مليون في جميع أنحاء العالم.
يوجد في مصر من 200 إلى300 مرض نادر، ويواجه علاج المصابين بهم بالعديد من التحديات، مثل ارتفاع أسعار أدويتها، وضعف وعى المجتمع المدنى والطبى بطبيعة تلك الأمراض، بالإضافة إلى تشابه أعراضها مع أمراض أكثر انتشارا، ما يؤدى إلى تأخر التشخيص وصعوبة العلاج.
هناك ما يتراوح بين 6000 و8000 نوع من الأمراض النادرة، فيوجد 75٪ من الأمراض النادرة يصيب الأطفال، 30٪ من المصابين بمرض نادر يموتون قبل سن الخامسة، كما أن 80٪ من الأمراض النادرة ترجع لأسباب وراثية؛ وتعد العدوى الجرثومية أو الفيروسية، والحساسية، والأسباب البيئية أيضًا، أحد مسببات الأمراض النادرة.
تكون الأمراض النادرة فى بعض الأحيان مزمنة، وتتطور وتزداد شدتها مع مرور الوقت، وفي كثير من الأحيان يصاب المريض بانتكاسات صحية متكررة، تؤثر سلبيًا على حياته ومعيشته في كثير من الأحيان، جراء الإعاقة والإعتمادية التي سُيحمل معاناتها لأسرته، خصوصًا لعدم وجود علاجات فعالة لتلك الأمراض.
ومن المشكلات الصحية التي يعانيها المصابون بأمراض نادرة:
-صعوبة الوصول إلى تشخيص دقيق وصحيح للحالة المصابة، إضافة إلى تأخر التشخيص.
-نقص وصعوبة الحصول على المعلومات الطبية والعلمية الخاصة بالأمراض النادرة.
-محدودية الخيارات العلاجية المتوافرة حاليًا لعلاج هذه الأمراض.
-صعوبة الحصول على طبيب أو مركز علاجي ذو خبرة في علاج الأمراض النادرة.
-العلاج يكون باهظ التكلفة مقارنة بتكاليف علاج الأمراض الشائعة.
-صعوبة الحصول على الخدمات الطبية، الاجتماعية، أو الخدمات المالية، أو المساعدة بشكل عام؛ لأن الطبيب العام والمتابع لهؤلاء المرضى ليسوا على دراية كافية بهذه الأمراض.
-قد يعاني المريض وعائلته اجتماعيًا مما يؤثر سلبًا عليه.
وهناك أنواع كثيرة للأمراض النادرة فمنها الأمراض النفسية، أمراض القلب والأوعية الدموية، أمراض الكروموسومات، الأمراض الجلدية، العدوى، الغدد الصماء، أمراض الجهاز البولي، أمراض العظام.
ويوجد بعض الأمراض النادرة كالهيموفليا، والالبينو، لها أسماء معروفة للعامة، وأمراض تحمل اسم الطبيب المكتشف لها، أو تنسب لأول مريض
أو أول مستشفى تم اكتشاف المرض بها، وعلى سبيل المثال متلازمة مرفأ هاربو، ومن هذه الأمراض أيضَا:
متلازمة الذئب البشري
وهي أحد الأمراض النادرة، التي تحدث نتيجة خلل جيني يؤدي إلى نمو الشعر بكثافة في الجسم وخصوصًا وجه الإنسان، ويسمي بمتلازمة الذئب البشري؛ لتشابه المريض بالذئب، ولا يوجد علاج فعال لهذا المرض.
متلازمة رائحة السمك
ويعاني المرضى المصابون بهذا المرض من خروج رائحة سمك كريهة منهم بشكل مستمر، ويرجع ذلك إلى الغدة العرقية التي تفرز تلك الرائحة مع العرق، ولا يوجد علاج له سوى تجنب بعض أنواع الطعام لتخفيف المشكلة.
مرض التعظم أو الجسم الحجري
ويتحول المريض من خلال هذا المرض إلى تمثال من عظم مع مرور الوقت، فيكون هيكلًا عظميًا متخشبًا بلا عضلات، ميت الحركة ، وهو مرض نادر يوجد في العالم منه 3000 حالة.
متلازمة الجثة المتحركة
متلازمة "وهم كوتار"، أو متلازمة "الجثة المتحركة"، أو متلازمة " الجثمان السائر"، وهي اضطراب نفسي نادر يتوهم المصاب خلاله أنه ميت غير موجود بالحياة، ومتعفن أو فقد دماءه أو أعضاءه الداخلية، وفي حالات نادرة منه يتوهم المصاب بالخلود.
وتحدث عادةً للأشخاص الذين يعانون من اضطرابات نفسية، مثل: الفصام، أو الاضطراب ثنائي القطب، وفي بعض الأحيان جراء صدمات نفسية أو إصابات جسدية كحوادث السير وغيرها.
وفيما يخص علاج الأمراض النادرة، فلا يوجد علاج شافٍ للكثير من الأمراض النادرة، نظرًا لكون الكثير منها وراثي،كما لم يتم دراسة العديد بأبحاث طبية حتى الآن، ويعاني الأشخاص المصابون بالأمرض النادرة في كثير من الأحيان من عدم توافر رعاية صحية مناسبة لإيجاد حلول وعلاج لمشكلاتهم الصحية، أوعدم القدرة على التشخيص الدقيق، أو عدم توافر أدوية مناسبة لعلاج الحالات المرضية في المؤسسات الصحية.