انيميا الفول /الوراثه/العلاج/الادوية الممنوعه

«أنيميا الفول».. مرض يصيب 400 مليون نسمة
أغلب مصابيه من أصول أفريقية وآسيوية وشرق أوسطية
يعتبر مرض «أنيميا الفول» أو نقص إنزيم «g6pd» من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا في العالم، إذ يصيب نحو 400 مليون نسمة في شتى بقاع الأرض، معظمهم ينتمون إلى أصول أفريقية وآسيوية وشرق أوسطية.
ويعود أصل تسمية مرض «أنيميا الفول» (favism) إلى كلمة «fava» الإيطالية التي تعني الفوال أو التفول.. وهو اسم غير دقيق تماما، وذلك لأن بعض مرضى نقص الإنزيم لا يظهرون تفاعلا مرضيا واضحا عند تناول الفول أو البقوليات على وجه العموم.
ولاحظ العلماء منذ بدايات تشخيص المرض أن المصابين به لا يصابون بالملاريا بسهولة.. وإحدى النظريات التي تفسر ذلك أن طفيل الملاريا يعتمد في طور من أطوار حياته على كرات الدم الحمراء، وبالتالي فإن الإصابة ب«أنيميا الفول» تعجل بتكسر خلايا الدم بما لا يسمح للطفيل ببلوغ طوره النهائي.
* مرض وراثي
* ومرض «أنيميا الفول» هو من الأمراض الوراثية المرتبطة بالكروموسوم «إكس» (x)، ولذلك فإن نسبة إصابة الذكور بالمرض تكون معدلاتها أعلى من الإناث، نظرا لأن الذكر يمتلك كروموسوما واحدا من النوع «x» (والآخر يكون من النوع «واي» y)، في حين أن الأنثى تمتلك زوجا من الكروموسومات «x»، تحصل على أحدهما من الأب وعلى الآخر من الأم.
ويعني ذلك أن الأب المصاب لا يورث ابنه الذكر المرض، لأنه يعطيه الكروموسوم y، في حين أن الأم المصابة تورث ابنها الذكر المرض بنسبة 100%، وتورث ابنتها الأنثى بنسبة 50%، في حين أن الأم حاملة المرض (التي تحمل الصفات الوراثية للمرض على أحد كروموسوماتها دون الآخر) تورث ابنها بنسبة 50%، وابنتها بنسبة 25%.
وأهمية إنزيم «g6pd» (glucose 6 phosphate dehydrogenase) تكمن في أنه يساعد كرات الدم الحمراء على التخلص من الجذور (الشوارد) المؤكسدة الحرة، التي يؤدي تراكمها إلى تكسر كرات الدم الحمراء، وما يتبعه من فقر الدم.
ونتيجة لغياب الإنزيم، فإن التعرض لبعض المواد المؤكسدة التي تحتويها الأطعمة البقولية بوفرة، مثل مادة «vicine»، أو لبعض العقاقير الدوائية يؤدي إلى تكسر جزيئات الهيموغلوبين بمعدل سريع للغاية يفوق معدل إعادة تكوين الهيموغلوبين وكرات الدم الحمراء الجديدة.
* أعراض المرض
* وتتوقف أعراض المرض على درجة نقص الإنزيم، حيث تتدرج شدتها تبعا لدرجة نقصه:
- نقص شديد أقل من 10% من كفاءة الإنزيم: يعانى المريض من فقر دم انحلالي وأنيميا شديدة في مراحل الحياة الأولى، ويظهر تأثيره أكثر بالنسبة للرضع والأطفال.
- نقص بسيط من 10 - 60% من كفاءة الإنزيم: تظهر الأعراض فقط عند التعرض للأزمات الصحية، وخصوصا الأمراض المعدية والتعرض لبعض الأطعمة والكيماويات والبقوليات وبعض الأدوية.
ولا تختلف الأعراض كثيرا عن أعراض الأنيميا العادية، وتتمثل في الضعف العام والإرهاق لمجرد المجهود الطبيعي، إلى جانب ظهور الصفراء (اليرقان) عند الأطفال. وهي تختلف عن الصفراء الفسيولوجية التي تظهر في الأيام الأولى عقب الولادة، حيث إن ظهور الصفراء مرتبط بتكسير كرات الدم الحمراء بشكل غير معتاد، وتكسير جزيئات الهيموغلوبين بكميات كبيرة أكبر من قدرة الكبد على التخلص من المادة الصبغية الصفراء.. وقد تحدث أعراض بسيطة أخرى مثل الآلام في منطقة البطن أو الصداع.
* تشخيص المرض
* يتم عند الاشتباه في الحالات التي تعانى من الأنيميا، وخصوصا ذات التاريخ العائلي المشابه، أو عند حدوث أعراض عقب تناول بعض الأدوية والأطعمة، وخصوصا الفول أو البقوليات أو بعض الكيميائيات. ويجب إجراء بعض الفحوصات المختبرية من قبيل صورة الدم الكاملة وقياس نسبة إنزيم معين (lactate dehydrogenase) الذي يرتفع في حالة تكسير خلايا الجسم لأسباب مختلفة، منها الأنيميا وبعض الأمراض الأخرى مثل السرطان أو الالتهابات الحادة، كما يلاحظ ارتفاع في نسب إنزيمات الكبد.
* العلاج
* لم يكتشف العلم حتى الآن علاجات شافية للمرض، وإن كانت هناك بعض المعايير التي يجب اتباعها مثل:
* محاذير عامة: إن وسيلة العلاج الأولى للمرض هي تجنب الأشياء التي تؤدي لحدوث الأنيميا، مثل الفول أو غيره من الأطعمة المنتمية إلى فصيلة البقوليات كالعدس، إلى جانب الامتناع عن تناول العقاقير المضادة للملاريا مثل «chloroquine» أو بعض المضادات الحيوية مثل «sulfamethaxazole» أو بعض المسكنات مثل الأسبرين (aspirin).
ولحسن الحظ فإن معظم شركات الأدوية تقوم بعمل اختبارات على مرضى «أنيميا الفول» وتنبه على نتائج العقار بالنسبة لمرضى «أنيميا الفول» في نشراتها الدوائية. ويجب على المريض أو أهله (في حال كان طفلا) أن يخبروا الطبيب المعالج له بإصابته بالمرض، حتى لا يتم وصف علاج من تلك الأصناف له.
كما أن معرفة الاسم العلمي للعقاقير الممنوعة مطلوب للغاية، وذلك لاختلاف أسماء العقاقير التجارية من بلد لآخر.
* نقل الدم (blood transfusion). في حالات الأنيميا الشديدة يكون نقل الدم وسيلة شافية ومفيدة، وذلك حيث إن كرات الدم الجديدة لا تحتوي على نقص في الإنزيم.
* استئصال الطحال (splenectomy). ويكون مفيدا في حالات الأنيميا الشديدة والمتكررة، حيث إن تكسير كرات الدم الحمراء يتم في الطحال.
* تناول حمض الفوليك يساعد على تكوين خلايا الدم الحمراء الجديدة.
* كذلك فيتامين «إي» e والسيلينيوم، حيث إنهما من مضادات الأكسدة التي تزيد من قدرة كرة الدم على مقاومة المواد المؤكسدة.