قام فريق من العلماء الألمان من فك شفرة جينية جديدة مسؤولة عن شكل نادر من حالات سقوط الشعر الوراثي. ويحدث سقوط الشعر الوراثي النادر دون حدوث تشوهات أخرى. ففي مرحلة الطفولة، يميل الشعر الناعم إلى الظهور قليلا، ومع التقدم في العمر يتساقط الشعر، ولا يبقى في نهاية المطاف، سوى القليل من الشعر على الرأس والجسم. فقد توصل فريق من العلماء في مستشفى جامعة «بون» في ألمانيا أن التغيرات في جين «سينسيز لانوسوستيرول» «LSS» يؤدي إلى إضعاف إنزيم مهم له وظيفة حاسمة في استقلاب الكوليسترول. ومع ذلك، فإن قيم الدم من الكوليسترول من أولئك المتأثرين لم تتغير. وقالت «ريجينا ب. بتز» الأستاذ في «معهد علم الوراثة البشرية في الجامعة»: هناك مسارا بديلا لعملية التمثيل الغذائي للكولسترول الذي يلعب دورا هاما في بصيلات الشعر ولا يتعلق بمستويات الكوليسترول في الدم. بالنسبة للدراسة، التي تم نشرها في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية، فحص الفريق الجينات المكوِّنة ل3 عائلات غير مرتبطة ببعضها البعض ولها أصول مختلفة، أظهر ما مجموعه 8 الأعراض النمطية لتساقط الشعر ولديه طفرات في جين «سينسيز لانوسوستيرول» «LSS». باستخدام عينات الأنسجة، حاول العلماء معرفة مكان وجود «سينسيز لانوسوستيرول LSS» بالضبط في خلايا بصيلات الشعر، حيث يتم تشكيل جذور. وفي حال عدم حدوث تحور في الجين، فإن الإنزيم موجود في نظام من القنوات الدقيقة جدا في خلايا الجريب، والشبكة الإندوبلازمية في بصيلات الشعر. وفي حالة وجود طفرة، ينتشر الجين أيضًا خارج هذه القنوات في المادة المجاورة، العصارة الخلوية مما يؤدي إلى سقوط الشعر.
