ضمور العضلات عند الولادة..مرض وراثي يصيب الأطفال ويؤثر على عضلات الوجه.. خلل جيني هو السبب في الأساس

* ينتشر الحثل العضلي في العائلات
* ضمور العضلات يبدأ بين سن 3 و 5 سنوات
* يؤثر الحثل العضلي الوجهي العضدي على عضلات الوجه
* ضمور العضلات يتسبب فى تدلي الجفون

ضمور العضلات هو مجموعة من الأمراض التي تسبب الضعف التدريجي وفقدان كتلة العضلات ، وتتداخل الجينات غير الطبيعية (الطفرات) مع إنتاج البروتينات اللازمة لتكوين عضلات صحية.
ما ضمور العضلات؟

الحثل العضلي هو مجموعة من الأمراض التي تجعل العضلات أضعف وأقل مرونة بمرور الوقت، وهو ناتج عن مشكلة في الجينات التي تتحكم في كيفية الحفاظ على صحة العضلات، بالنسبة لبعض الأشخاص ، يبدأ المرض مبكرًا في مرحلة الطفولة، لا يعاني البعض الآخر من أي أعراض حتى يصبحوا مراهقين أو بالغين في منتصف العمر، تعتمد كيفية تأثير الحثل العضلي عليك أو على طفلك على النوع، ستزداد حالة معظم الناس سوءًا بمرور الوقت ، وقد يفقد بعض الأشخاص القدرة على المشي أو التحدث أو الاعتناء بأنفسهم لكن هذا لا يحدث للجميع يمكن أن يعيش أشخاص آخرون لسنوات عديدة بأعراض خفيفة يوجد أكثر من 30 نوعًا من الحثل العضلي ، يختلف كل نوع بناءً على:
الجينات التي تسببها
العضلات التي يصيبها
العمر الذي تظهر فيه الأعراض لأول مرة
مدى سرعة تفاقم المرض
عادة ما يصاب الناس بواحد من تسعة أشكال رئيسية للمرض:

الحثل العضلي الدوشيني (DMD) هو الشكل الأكثر شيوعًا يصيب الأولاد بشكل رئيسي ، ويبدأ بين سن 3 و 5 سنوات.
إن حثل بيكر العضلي يشبه دوشين، إلا أنه أكثر اعتدالًا يصيب أيضًا الأولاد ولكن الأعراض تبدأ في وقت لاحق - بين سن 11 و 25 عامًا.
الحثل العضلي العضلي هو الشكل الأكثر شيوعًا عند البالغين لا يستطيع الأشخاص المصابون به إرخاء عضلاتهم بعد الانقباض يمكن أن يؤثر على كل من الرجال والنساء ، وعادة ما يبدأ عندما يكون الناس في العشرينات من العمر.
يبدأ الحثل العضلي الخلقي عند الولادة أو بعد ذلك بوقت قصير.
غالبًا ما يبدأ الحثل العضلي للأطراف في سن المراهقة أو في العشرينات من العمر.
يؤثر الحثل العضلي الوجهي العضدي على عضلات الوجه والكتفين والذراعين يمكن أن يصيب أي شخص من المراهقين إلى البالغين في الأربعينيات من العمر.
يؤثر الحثل العضلي البعيد على عضلات الذراعين والساقين واليدين والقدمين. عادة ما يحدث في وقت لاحق في الحياة ، بين سن 40 و 60.
يبدأ الحثل العضلي العيني البلعومي في الأربعينيات أو الخمسينيات من العمر. يسبب ضعفًا في عضلات الوجه والرقبة والكتفين وتدلي الجفون (تدلي الجفون) ، يليه صعوبة في البلع (عسر البلع).
يؤثر ضمور إيمري دريفوس العضلي بشكل رئيسي على الأولاد، وعادة ما يبدأ في سن العاشرة غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بهذا الشكل من مشاكل في القلب إلى جانب ضعف العضلات.
هناك العديد من العلاجات التي يمكن أن تساعد في الحفاظ على العضلات قوية ومرنة ، ويبحث العلماء عن علاجات جديدة أيضًا ، والشيء المهم هو الحصول على العلاج الذي تحتاجه والعثور على الدعم.
أسباب ضمور العضلات

يمكن أن ينتشر الحثل العضلي في العائلات ، أو يمكن أن تكون أول من يصاب به في عائلتك هذه الحالة ناتجة عن مشاكل في جيناتك تحتوي الجينات على المعلومات التي تحتاجها خلاياك لصنع بروتينات تتحكم في جميع الوظائف المختلفة في الجسم عندما يواجه الجين مشكلة ، يمكن لخلاياك أن تصنع البروتين الخطأ ، أو الكمية الخاطئة منه ، أو البروتين التالف يمكن أن تصاب بالحثل العضلي حتى لو لم يكن أي من والديك مصابًا بالمرض يحدث هذا عندما يصاب أحد جيناتك بعيب من تلقاء نفسه. لكن من النادر أن يحصل عليها شخص ما بهذه الطريقة في الأشخاص المصابين بالحثل العضلي ، فإن الجينات المكسورة هي التي تصنع البروتينات التي تحافظ على صحة العضلات وقوتها على سبيل المثال ، أولئك الذين يعانون من ضمور عضلي Duchenne أو Becker يصنعون القليل جدًا من بروتين يسمى dystrophin ، والذي يقوي العضلات ويحميها من الإصابة.

أعراض ضمور العضلات

بالنسبة لمعظم أنواع الحثل العضلي ، تبدأ الأعراض في الظهور في مرحلة الطفولة أو في سنوات المراهقة بشكل عام ، الأطفال المصابون بهذه الحالة:
تسقط في كثير من الأحيان
ضعف العضلات
لديك تقلصات عضلية
تواجه صعوبة في النهوض أو صعود السلالم أو الجري أو القفز
المشي على أصابع قدميه أو تمايل
قد يعاني البعض أيضًا من أعراض مثل:
العمود الفقري المنحني (يسمى الجنف)
تدلي الجفون
مشاكل قلبية
صعوبة في التنفس أو البلع
مشاكل في الرؤية
ضعف في عضلات الوجه

تشخيص ضمور العضلات

سيحتاج طبيبك إلى فحص أجزاء مختلفة من جسم طفلك لمعرفة ما إذا كان يعاني من ضمور عضلي سيبدأون بفحص بدني عام سيطرحون عليك أيضًا أسئلة حول التاريخ الطبي لعائلتك ونوع الأعراض التي تلاحظها في طفلك. قد يسألون:

ما هي العضلات التي تسبب لهم المتاعب؟
هل يجدون صعوبة في المشي أو القيام بأنشطتهم المعتادة؟
منذ متى هذا يحدث؟
هل يعاني أي فرد في عائلتك من ضمور عضلي؟ اي نوع؟
قد يطرحون عليك أيضًا أسئلة حول كيفية لعب طفلك وحركته وتحدثه ، بالإضافة إلى كيفية تصرفه في المنزل والمدرسة.
قد يستخدم الطبيب اختبارات مختلفة للتحقق من الحالات التي يمكن أن تسبب ضعف العضلات.
تحاليل الدم يقومون بفحص مستويات بعض الإنزيمات التي تطلقها العضلات عند تلفها.
تخطيط كهربية العضل ، أو EMG . سيضع طبيبك إبرًا صغيرة، تسمى الأقطاب الكهربائية، على أجزاء مختلفة من جسم طفلك ويطلب منهم ثني عضلاتهم واسترخاءها ببطء يتم توصيل الأقطاب الكهربائية بأسلاك بجهاز يقيس النشاط الكهربائي.
خزعة العضلات باستخدام إبرة ، يزيل طبيبك قطعة صغيرة من أنسجة عضلات طفلك سوف ينظرون إليه تحت المجهر لمعرفة البروتينات التي قد تكون مفقودة أو تالفة يمكن أن يُظهر هذا الاختبار نوع الحثل العضلي الذي قد يعاني منه طفلك.
اختبارات قوة العضلات وردود الفعل والتنسيق هذه تساعد الأطباء على استبعاد المشاكل الأخرى في جهازهم العصبي.
مخطط كهربية القلب أو رسم القلب . يقيس الإشارات الكهربائية من القلب ويخبرنا بمدى سرعة ضربات قلب طفلك وما إذا كان لديه إيقاع صحي.
يمكن أن يُظهر التصوير جودة وكمية العضلات في جسم طفلك قد يحصلون على:
التصوير بالرنين المغناطيسي ، أو التصوير بالرنين المغناطيسي يستخدم مغناطيسات قوية وموجات راديو لعمل صور لأعضائهم.
الموجات فوق الصوتية ، والتي تستخدم الموجات الصوتية لعمل صور لداخل الجسم.
يمكن للأطباء أيضًا اختبار عينة من دمائهم للبحث عن الجينات التي تسبب الحثل العضلي يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تشخيص الحالة ، ولكنها مهمة أيضًا للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض والذين يخططون لتكوين أسرة يمكنك التحدث مع طبيبك أو مستشار علم الوراثة لمعرفة ما تعنيه نتائج هذا الاختبار لك ولأطفالك.

مصدر المعلومات موقع webmd.