أقراص يومية لمعالجة الأمراض الجينية

تترقب الأسواق خلال 3 سنوات طرح قرص من شأنه علاج المشكلات الجينية التي تسبب أمراض الشلل الأمر الذي سيشكل ما وصف بثورة في علاج آلاف من الحالات.
هذا العقار المعروف باسم «بي تي سي 124» قد شجع بالفعل نتائج عند المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات وتليف البنكرياس الحوصلي. والمرحلة الأخيرة للاختبارات ستبدأ هذا العام ويمكن أن يحصل العقار على رخصة التداول في مستهل عام 2009.
وإضافة إلى تقديم العقار أول علاج فعال لحالتين تعدان في الوقت الحاضر لا علاج لهما فقد أثار حماس العلماء لأن البحث يشير إلى أنه يمكن كذلك أن يكافح أكثر من 1800 من الأمراض الجينية الأخرى.
ويهدف العقار بي تي سي 124 إلى إحداث نوع معين من التغير الذي يمكن أن يسبب أعراضاً مختلفة بحسب الجين الذي تم تعطيل تأثيره. وهذا يجعله مفيداً في مواجهة مجموعة واسعة من الاضطرابات المرضية الموروثة.

ويمكن إعطاء العقار نفسه للمرضى الذين يعانون من مرض سوء التغذية العضلي وهو أخطر شكل من أشكال ضمور العضلات، تليف البنكرياس الحوصلي والذي يؤثر بصورة أساسية على الرئتين ومرض نزف الدم الذي من أعراضه عدم تخثر الدم. ويمكن أخذ هذا الدواء عن طريق الفم وتجارب السلامة لم تظهر وجود أية أعراض جانبية له.

وقال لي سويني من جامعة بنسلفانيا الذي يتولى قيادة فريق هذا البحث: «هنالك آلاف الأمراض الوراثية التي يمكن أن تستفيد من هذه الطريقة في العلاج». فالأمر الفريد في هذا العقار هو أنه لا يكتفي فقط باستهداف تغيير وراثي واحد يسبب المرض وإنما يستهدف فئة كاملة من التغييرات.

وفي معظم الحالات الجينية، فإنه ما بين 5 15 % من الحالات سببها خلل يدعى «التغيير غير المفهوم». والجينات تعد أدلة معلوماتية للخلايا لإنتاج البروتينات، ولكن هذا النوع من التغيير يعطي أمراً بوقف إنتاج البروتين. ويحدد نوع البروتين الذي تم تعطيله طبيعة المرض.