لا توجد اختبارات طبية لتشخيص حالات مرض التوحد , و يعتمد التشخيص الدقيق الوحيد على الملاحظة المباشرة لسلوك الفرد وعلاقاته بالآخرين و معدلات نموه. و لا مانع من اللجوء في بعض الأحيان إلى الاختبارات الطبية لأن هناك العديد من الأنماط السلوكية يشترك فيها التوحد مع الاضطرابات السلوكية الأخرى. و لا يكفى السلوك بمفرده وإنما مراحل نمو الطفل الطبيعية هامة للغاية فقد يعانى أطفال التوحد من: اضطراب في التصرفات. مشاكل في السمع. سلوك فظ. أساليب تشخيص اضطراب التوحد: يمكن التعرف على الأطفال التوحديين اعتبارًا من سن الثالثة، فنجد من بين كل 10 آلاف طفل ما بين 15 – 20 طفلاً توحدياً، كذلك لوحظ أن نسبة انتشار التوحد بين الجنسين هى 3 أو 4 من البنين إلى 1 من البنات. و اختلاف تلك التقديرات تعزى إلى ثلاثة أمور: 1 – الاختلاف فى دقة الإجراءات الإحصائية، وأولها النظام الذى يتبع فى أخذ العينات للفحص. 2 – الاختلاف فى دقة أساليب التشخيص المتبعة فى فحص الأطفال. 3 – مدى رغبة الدولة فى الإفصاح عم مشاكلها و "عوراتها" السكانية. و يقوم أسلوب تشخيص هذا الاضطراب فى معظم دول العالم على الاستعانة بواحد أو أكثر من التخصصات الآتية: (طبيب نفسانى/طبيب أطفال تخصص أعصاب/طبيب أطفال تخصص نمو). أما فى الدول المتقدمة فيقوم أسلوبهم على تكليف فريق عمل متكامل بتلك المهمة، والفريق يضم التخصصات الآتية: 1- طبيب نفسى يدعمه مختبر تحاليل طبية، فحوصات السمع، تخطيط للمخ وتحليل إفرازات الغدد الصماء خاصة الغدة الدرقية. 2- أخصائى نفسى مزود بمجموعة اختبارات للذكاء والقدرات الخاصة. 3- أخصائى تخاطب قادر على تقييم المستوى اللغوى للأطفال. 4- أخصائى فى التشخيص التعليمى قادر على تقييم القدرات الاستيعابية الأكاديمية والمهارية بأنواعها. و خلال عمليات التشخيص يتم الاستعانة بالأدوات الاتية: أولاً- تقديم مجموعة من الأسئلة عددها حوالى (97) سؤالاً للآباء ضمن ما يسمى بالمقابلة التشخيصية للتوحد (autism diagnostic interview/adi) تدور حول استطلاع المظاهر النمائية اللغوية والحركية للطفل محل التشخيص من سن 2 حتى 6 سنوات. ثانيًا- تقديم مجموعة من الأسئلة عددها حوالى (40) سؤالاً للمخالطين للطفل فى عامه الرابع لاستطلاع قدراته فى مجال الاتصال اللغوى والحركى والرمزى بالغير. ثالثًا- قوائم للملاحظة المباشرة للطفل قبل السنة الثانية من عمره من وضع "وندى ستون/wendy stone" يستخدمها المخالطون للطفل خلال مراقبتهم له فى أنشطة كاللعب الحر، وقيادته لدرجات أو سيارات الأطفال، ومظاهر انتباهه لما يجرى حوله من أحداث. رابعًا- اختبار تقديم مستوى التوحد الذى وصل إليه الطفل المصاب به فعلاً، وهذا الاختبار من وضع " إيريك سكوبلر/eric schopler"، ويقوم على ملاحظة الكبار له فى أنشطة: علاقته بالآخرين واستجابته لنداءات الغير، ومستوى اتصالاته الشفهية مع الآخرين، تعبيراته الجسدية لمحاولات الاتصال به، ومدى قابليته للتوافق مع ما يجرى من تغيرات فى أوضاع الأشياء وفى مجريات الأحداث من حوله. خامسًا- مقاييس مشتقة من المحكات التى تم عرضها فى الطبعة الرابعة (1994) من دليل التصنيف التشخيصى والإحصائى للأمراض والاضطرابات النفسية الصادر عن الرابطة الأمريكية للطب النفسى "a.p.a". أدوات التشخيص: يبدأ التشخيص المبكر وذلك بملاحظة الطفل من سن 24 شهراً حتى ستة أعوام وليس قبل ذلك، وأول هذه الأدوات: أسئلة الأطباء للآباء عما إذا كان طفلهم: لم يتفوه بأيه أصوات كلامية حتى ولوغير مفهومة في سن 12 شهراً. لم تنمو عنده المهارات الحركية (الإشارة- التلويح باليد – إمساك الأشياء) في سن 12 شهراً. لم ينطق كلمات فردية في سن 16 شهراً. لم ينطق جملة مكونة من كلمتين في سن 24 شهراً. عدم اكتمال المهارات اللغوية والاجتماعية في مراحلها الطبيعية. لكن هذا لا يعنى في ظل عدم توافرها أن الطفل يعاني من التوحد، لأنه لابد وأن تكون هناك تقييمات من جانب متخصصين في مجال الأعصاب، الأطفال، الطب النفسي، التخاطب، التعليم. مقياس مستويات التوحد لدى الأطفال (ينسب إلى "إيريك سكوبلر " (بالإنجليزية: eric schopler – في أوائل السبعينات ويعتمد على ملاحظة سلوك الطفل بمؤشر به 15 درجة ويقييم المتخصصون سلوك الطفل من خلال: علاقته بالناس. التعبير الجسدى. التكيف مع التغيير. استجابة الاستماع لغيره. الاتصال الشفهى. قائمة التوحد للأطفال عند 18 شهراً تنسب إلى العالم"سيمون بارون كوهين "بالإنجليزية: ( simon baron-cohen) – في أوائل التسعينات وهي لاكتشاف ما إذا كان يمكن معرفة هذه الإعاقة في سن 18 شهراً، ومن خلالها توجه أسئلة قصيرة من قسمين القسم الأول يعده الآباء و الثاني من قبل الطبيب المعالج.