متلازمة إهلر - دانلوس

ehlers danlos
هي مجموعة معقدة من الاِضطرابات الوراثية النادرة , والتي تعرقل إنتاج البروتين المسمى "كولاجين" والذي يعتبر مكون أساسي للنسيج الضام أو الرابط. ومن أهم وظائف النسيج الضام هى أن يكسب أعضاء الجسم المرونة, كما يربط الأنسجة داخل الأعضاء, و يدعم تماسكها. و يوجد النسيج الرابط بالجلد, و أوتار العضلات، و العظام, و الشرايين, و الأوعية الدموية, و الأسنان ,و صلبة العين و أربطة المفاصل، و الغضاريف, و غيرها من أعضاء الجسم. و نظرا لانتشار النسيج الضام فى أماكن متعددة بالجسم فإن الخلل الذي يحدث به يسبب أعراض و علامات متعددة, و تتميز متلازمة إهلر دانلوس بوجود مطاطية أكثر من اللازم بالجلد hyperelasticity, و زيادة مدى حركة المفاصل hypermobile joints وإلى حدوث مرونة أكثر من اللازمِ بأربطة المفاصل, و وجود أنسجة هشة.
وكان أول من وصف هذه المتلازمة أخصائي الجلد الروسي تشيرنجوفو tschernogobow سنة 1891, وبعد ذلك أخصائي الجلد الدنمركي إهلر ehlers سنة 1901, ثم أخصائي الجلد الفرنسي دانلوس danlos سنة 1908.
أنواع متلازمة إهلر - دانلوس
توجد أنواع من متلازمة إهلر دانلوس وهى تسمى حسب أنسجة الجسم التي يشملها المرض, كالجلد, و المفاصل, و الأنسجة الأخرى, و حسب مدى شمول هذه الأنسجة, و طريقة وراثة المرض, و التحليل الجزيئي والكيميائي الحيوي و تشمل الأنواع:
1. النوع الأول (type i): وهو نوع شديد و يتميز بزيادة مدى حركة المفاصل, و جلد له ملمس القطيفة و يكون أكثر تمدد عند سحبه أو شده hyperextensible ثم يعود إلى وضعه عند تركه, و يسهل حدوث تليف به, أو حدوث أثر للجروح (ندب), و خاصة فوق البروزات العظمية مثل المرفق, و الركبة, و الذقن و يكون فى هذه المواضع فجوات بالجلد مثل "فم السمكة" نتيجة لجروح بسيطة, و يكون على الجبهة و الذقن خطوط من نسيج ليفي scars.
1.
2. النوع الثاني (type ii): وهو نوع له نفس مميزات النوع الأول ولكنه يكون أقل فى شدته.
3. النوع الثالث (type iii): و يكون فيه زيادة مدى حركة المفصل بارزة وواضحة, أكثر من التغيرات بالجلد.
4. النوع الرابع (type iv): و تكون فيه التغيرات بالجلد بارزة وواضحة عن التغيرات بالمفاصل, و يكون المريض فيه معرض للموت الفجائي بسبب تمزق الأوعية الدموية الكبيرة, أو الأعضاء المجوفة الأخرى
5. النوع الخامس (type v): وهو يماثل النوع الثاني ولكنه يحدث كمرض وراثي مرتبط بالجنس x-linked trait.
6. النوع السادس (type vi): وهو يصيب العين ocular-scoliotic ويسبب سهولة تكسر أنسجة العين و تشوه بالقرنية قمعي الشكل (keratoconus) والذي يؤدى غالبا إلى العمى, كما يصيب العمود الفقري, و يحدث به اعوجاج جانبي scoliosis كما قد يتسبب فى حدوث الحدبة الصدرية kyphosis.
7. النوع السابع (type vii): وهو النوع الذي يصيب المفاصل و المريء arthrochalasic type و يتميز بزيادة مدى حركة المفاصل و يصعب تمييزه عن النوع الثالث إلا بعيوب جزيئية معينة فى تحول النوع الأول من البروكولاحين إلى الكولاجين. كما يسبب حدوث فتق بالحجاب الحاجز للمريء.
8. النوع الثامن (type viii): وهو نوع يصيب الأربطة الداعمة للأسنان the periodontotic-type وهو يتميز بحدوث تغيرات بارزة حول السن prominent periodontal changes.
9. النوع التاسع و العاشر و الحادي عشر: و يميزهم البيانات الكيماوية الحيوية و السريرية التمهيدية.
و نظرا لوجود تداخل بين الأنواع فى الأعراض و العلامات, فإن بعض الأشخاص و الأسر الذين لديهم مواصفات متلازمة إهلر دانلوس, لم يمكن وضعهم ضمن أحد الأنواع المحددة.
سبب متلازمة إهلر – دانلوس
متلازمة إهلر - دانلوس يسببها العيوب في الجينات التي تسيطر على تشكيلِ النسيج الرابط. و العيب الوراثي المعين في أكثر أنواعِ المتلازمة يؤثر على إنتاجِ البروتين الهيكلي و المسمى بالكولاجين, و الذي تكون وظيفته هى تقوية النسيج الرابط, و إكساب المطاطية للأنسجة كالجلد, و أربطة المفاصل, و الشرايين عند الأشخاص الطبيعيين.
حدوث متلازمة إهلر - دانلوس
تحدث لمولود واحد لكل 5000 مولود, و تكون النسبة فى السود أكثر منها فى البيض, و يكون النوع التقليدي والذي به زيادة مدى الحركة هو النوع السائد, و هؤلاء الأشخاص الذين تكون حالتهم معتدلة لا يبحثون عن العناية الطبية.
أعراض متلازمة إهلر - دانلوس
الجلد
التغيرات بالجلد تختلف من رقة بالجلد ونعومة و ملمس كالقطيفة, إلى جلد زائد المطاطية بدرجة كبيرة - لدرجة إطلاق تسمية متلازمة "الرجل المطاطي" - و سهولة تمزق الجلد و وجود آثار للجروح, و المصابون بالنوع التقليدي يظهر عندهم آثار تليف يشبه أوراق السيجارة, كما قد تتكون ندب ممتدة و زيادة بالصبغة تكون موجودة بالجلد الذي يعلو البروزات العظمية, و يكون الجلد رقيق إلى حد رؤية الأوعية الدموية تحته, وفي النوع الذي يصيب الأربطة حول الأسنان يكون الجلد أكثر قابلية للتكسر عنه زائد المطاطية, و يلتئم بندب ضامرة و زائدة الصبغة مع سهولة حدوث ازرقاق بالجلد و نتيجة لهذه التغيرات يكون الجلد معرض لحدوث الآتي:
1. سهولة حدوث أثر للكدمات
2. الجروح البسيطة من الممكن أن تسبب وجود فجوة بين طرفي الجلد
3. يكون التئام الجروح ضعيف وبطيء
4. صعوبة عمل غرز للجروح بسبب ميل الجلد للتكسر و التمزق
5. تجمع نسيج ليفي مكان الجروح وبروزه عن الجلد
6. تجمع عقد متكلسة تحت الجلد
7. تكون مضاعفات الجراحات أكثر بسبب سهولة تكسر الأنسجة
المفاصل
ارتخاء الأربطة و زيادة حركة المفاصل تتراوح بين أن تكون بسيطة أو شديدة و تكون المفاصل معرضه لحدوث الآتي:
* ورم بالمفاصل
* التواء بالمفاصل
* خلع بالمفاصل: فقد يحدث خلع لمفصل الحوض و المفاصل الأخرى الكبيرة غير قابل للتعديل وفي الحالات البسيطة يتعلم المريض التقليل من الخلع بتقليل النشاط الجسماني, وفي الحالات الأشد من الممكن أن تكون هناك حاجة للتصحيح الجراحى.
* زيادة مد المفاصل hyperextension
* التهاب المفاصل
* حدوث الأقدام المسطحة flat feet
* عاهات العمود الفقري و حدوث تحدب وتقوس بسيط أو متوسط بالعمود الفقري scoliosis والذي يكون سائد, و أيضا إمكانية حدوث الحدبة الصدرية kyphosis
*
العين
تحدث فى بعض الحالات مشكلات بالعين مثل:
* وجود ثنايا على جانبي العين ناحية الأنف
* هشاشة صلبة العين مما يسبب تمزقها لأقل كدمة
* صلبة العين قد تكون زرقاء
* من الممكن أن يحدث تمزق بالعين, و بعض الناس تتفاقم حالتهم مع التقدم فى السن
مشاكل متعلقة بالحمل مثل:
* الولادة المبكرة
* تمزق الأغشية المبكر
* حدوث نزيف أثناء الحمل والولادة وبعد الولادة
* حدوث تمزق الرحم
* مضاعفات أكثر عند عمل تدخلات مثل الشق الجراحي لتوسيع مخرج الولادة episiotomy و العملية القيصرية cesarean section
مميزات أخرى للمرض
1. ارتخاء الصمام الميترالي
2. حدوث مشاكل بالتنفس بسبب انحناء العمود الفقري
3. ألم مزمن بالعضلات
4. سهولة تكسر الأوعية الدموية الصغيرة
1.
2. ضعف بالشرايين والذي قد يؤدى إلى حدوث تمدد بها و تمزق و حدوث نزف
3. حدوث نزف باللثة
4. حدوث فتق بسبب ضعف بالعضلات يسببه الخلل الحادث بالنسيج الضام مما ينشأ عنه وجود فتحة يبرز منها جزء من أحد أعضاء الجسم وقد يكون فى موضع من مواضع حدوث الفتق المعتادة مثل الفتق الإربي, أو حول السرة, أو الفخذي, أو فتق الحجاب الحاجز, كما قد تحدث جيوب بالقناة الهضمية, و قد يحدث تمزق بالقناة الهضمية أو الشرايين والأوعية الدموية مما يتسبب فى حدوث نزف.
الخلل الجزيئي
و يفسر العلماء حدوث المتلازمة بتحورات فى الجينات المختصة بتكوين المادة المهيئة لتكوين الكولاجين, أو الكولاجين, مما يحدث خلل فى النسيج الضام, و على سبيل المثال فإن تكون ألياف رقيقة و متعرجة بصورة غير الموجودة فى الشخص الطبيعي تسبب ارتخاء فى المفاصل وقد يسبب ذلك سهولة حدوث كسور عند بعض المرضى, كما أن وجود أنواع من الكولاجين الغير طبيعي بالأنسجة مختلط مع الأنواع الموجودة فى الشخص الطبيعي, يفسر الخلل الحادث فى جزء من حالات المتلازمة.
تشخيص متلازمة إهلر – دانلوس
يتم التشخيص من خلال الأعراض و العلامات, أما التقارير الكيميائية الحيوية, و تحليل الجينات للتعرف على العيوب الجزيئية فتكون صعبة و مضيعة للوقت, و يمثل الارتباط بين النمط الجيني و النمط الظاهري تحديا ولكن هذه الفحوص قد تفيد النوع الذي يصيب الأوعية الدموية والذي يتعرض فيها المريض لخطر الوفاة بسبب تمزق الشرايين و توجد اختلافات كبيرة بين الأشخاص المرضى داخل نفس الأسرة و الذين يحملون نفس التحور الجيني وذلك كما يحدث فى الأمراض الأخرى الوراثية التي تصيب النسيج الضام.
علاج متلازمة إهلر – دانلوس
* لا يوجد علاج لتصحيح النسيج الرابط
* من الممكن إعطاء فيتامين (ج) الذي من الممكن أن يحسن من الالتئام و يقلل من سهولة حدوث أثر للكدمات البسيطة
* إعطاء عناية جراحية أكبر للجروح لمنع حدوث أثر كبير من النسيج الليفي بعد التئام الجروح
* المراقبة و العلاج لمحاولة منع المضاعفات, و خاصة للمرضى الذين لديهم تمدد بالشريان الأورطي, و يمكن متابعتهم بفحوص الأشعة مثل أشعة الموجات الصوتية وغيرها من فحوص الأشعة
* إعطاء أدوية للسيطرة على ألم العضلات
* نقل دم لحالات النزيف الشديد
* ممارسة الرياضة لتحسين ثبات المفاصل و تقوية العضلات
* حماية الجسم و المفاصل من الكدمات والجروح
* التصحيح الجراحى و تضييق الأربطة يتطلب تقييم لكل حالة على حدة , حيث أن الغرز الجراحية فى أغلب الحالات لا تمسك بالأربطة, وقد يستبدل الجراح عمل الغرز الجراحية بوضع لاصق طبي للجروح
* الأشخاص الذين يكون من السهل حدوث نزف عندهم بالأنسجة يجب تقييم حالاتهم جيدا بخصوص اضطرابات النزف كما يجب تقييم مرضى النوع الذي يؤثر على الشرايين و أفراد أسرهم على فترات منتظمة, للكشف عن وجود تمدد بالأوعية الدموية.
* وضع دهانات تمنع تأثير الشمس على الجلد
* قد يكون التصحيح الجراحى صعب بسبب هشاشة الأنسجة
* ارتداء دعامات للمفاصل
* النساء المصابات بالنوع الذي يؤثر على الشرايين يجب توعيتهم بخصوص الخطر المتزايد لحدوث تمزق للرحم و النزيف أثناء الحمل و الولادة وبعد الحمل
الوقاية
لا يوجد وسائل للوقاية من متلازمة إهلر دانلوس بعد ولادة الشخص, ولكن عند وجود شخص أو أكثر مصابين داخل الأسرة أو العائلة يجب أخذ المشورات الخاصة بالوراثة قبل الإنجاب
المصدر صحة