تكريم طبيبة مصرية بإطلاق اسمها على متلازمة وراثية نادرة

حصلت واحدة من العالمات المصريات على تكريم كبير من جانب مجموعة من الباحثين بعدد من دول العالم بعدما أطلقوا اسمها على متلازمة وراثية نادرة.
اقرأ أيضًا: «القومي للبحوث»: علماء مصريون يبتكرون أنسجة ذكية ضد الفيروسات والحرائق
د. مها زكي أستاذ الوراثة بالمركز القومي للبحوث تم إطلاق اسمها على المرض النادر الذي تم اكتشافه لاحقا وبات يعرف باسم متلازمة زكي.
وتم إطلاق اسم العالمة المصرية على المتلازمة الوراثية بعدما لاحظ الأطباء أطفالاً حول العالم مصابين بطفرات الحمض النووي في الجين Wnt-less، أو WLS.
ولم يكن يدرك العلماء وقتها أن هذا المرض الوراثي يتألف من نفس المتلازمة حتى مقارنة الملاحظات السريرية.
قصة متلازمة زكي
وكشفت الدكتورة مها زكي أستاذ الوراثة بالمركز القومي للبحوث، تفاصيل إطلاق اسمها على متلازمة نادرة، موضحةً أنها متلازمة وراثية، أي أن الأب والأم يكونان حاملين المرض برغم أنهما طبيعيان، ويورثاه للأبناء بنسبة 25%، ودعت إلى تقليل زواج الأقارب.
وأضافت زكي، خلال مداخلة هاتفية ببرنامج «90 دقيقة»، المذاع عبر فضائية «المحور»: «نسبة زواج الأقارب في مصر والدول العربية كبيرة جدا، وهو ما يمنح فرصة كبيرة للصفات المتنحية بأن تكون موجودة، ويكون الأطفال الذين تنطبق عليهم نسبة ال25% يعانون من قصر القامة ومشكلة في حجم الرأس وتشوهات في العين وتشوهات في الأطراف ومشكلة في القلب ومشكلة في الكلى».
وتابعت، أنها اكتشفت من خلال بحثها متلازمة ليست مشابهة لأي متلازمة: «بدأنا العمل على هذه المتلازمة منذ عام 2011 ولم يبين المسح الجيني الكامل الجين المسؤول عن المرض في البداية، وكنت أرى أن هذه الجينات تتكون منذ البداية، لأنها كانت عبارة عن أعراض كثيرة ومشكلات في القلب والكلى والعين والشعر، وبالفعل جرى تسمية هذه المتلازمة باسمي».
وأشارت، إلى أنها شعرت بسعادة كبيرة بسبب إطلاق اسم المتلازمة عليها وأنه تتويج لعملها الكبير وأبحاثها: «الجين الذي اكتشفته يؤثر على البروتين المؤثر على تكوين الجسم منذ أول 8 أسابيع للحمل، وهذه حالة نادرة».