«جوشر» مرض نادر يصيب 25% من المواليد..والسبب زواج الأقارب

ناقش المؤتمر السادس عشر لقسم النساء والتوليد بكلية طب قصر العينى ، الجديد في تشخيص وعلاج أمراض النساء والتوليد والاكتشاف المبكر للأمراض الوراثية وعيوب الكروموسات في الشهور الأولي من عمر الأجنة ، من خلال 122 بحثا علميا وست حلقات عمل في المجالات المتخصصة والدقيقة في طب النساء، بحضور 1500 طبيب ومتخصص من 17 جامعة ومركزا بحثيا مصريا، إلي جانب عدد من الخبراء في هذا المجال من ألمانيا وإنجلترا والولايات المتحدة.
وتحدث د. أحمد أبو النصر رئيس قسم النساء والتوليد بطب قصر العيني ورئيس المؤتمر، عن مرض "جوشر" الذي يظهر في واحد من كل أربع حالات ولادة وفقا للإحصائيات العالمية، وهو مرض وراثي نادر يصيب الجنين لأبوين حاملين للمرض، نتيجة نقص إنزيم مسئول عن تكسير الدهون في الجسم مما يؤدي إلى تراكمها في خلايا الجسم، مسببا تضخم الكبد والطحال بالإضافة إلى الأنيميا الشديدة ومشاكل العظام مثل التقوس والهشاشة والالتهابات في النوع الأول من المرض.. أما النوع الثاني فيمتد للتأثير علي الجهاز العصبي. ويظهر مرض جوشر بكثرة بين مواليد أهالي الدلتا والصعيد نظرا لارتفاع نسبة زواج الأقارب وصولا إلي نسبة 50%. وتكمن المشكلة الأساسية في هذا المرض في كونه مرضا قاتلا للأطفال المصابين بوصولهم إلي سن عامين إلي ثلاثة أعوام. ويعتبر العلاج المتاح حاليا من خلال الإنزيم التعويضي، وتتكلف الحقنة الواحدة 10 آلاف جنيه، ويحتاج الطفل إلى 4 حقن على الأقل أسبوعيا يما يوازي 40 ألف شهريا، ونحو نصف مليون جنيه سنويا للطفل الواحد.
ووضح د. أبو النصر أن تشخيص الجنين خلال الشهور الثلاثة الأولي من الحمل هو الحل الفعال للنجاة من الإصابة، من خلال سحب عينة من المشيمة لتحديد إصابة الجنين من عدمها، وأشار إلى دراسة أجريت علي المترددات علي قسم النساء والتوليد في الفترة من عام 2000 حتى نهاية 2014 بالمشاركة مع د. اكرام فطين أستاذ التحاليل الوراثية بالمركز القومي، تم تقديم الاستشارة الطبية إلى 78 حالة تأكدت إصابة مولودها بمرض جوشر توفى منها 31% بسبب عدم تناول العلاج و مضاعفات المرض.
شهد المؤتمر انعقاد عدد من ورش العمل المتخصصة التي تناولت الجديد في تشخيص وعلاج أمراض النساء والتوليد من خلال منظار الرحم والبطن والموجات فوق الصوتية والمساعدة على إنجاب "طفل الأنابيب"، والجراحات المهبلية، والسلس البولي عند السيدات.
من جانبه يقول د. أحمد زكريا أستاذ أمراض النساء والتوليد بطب قصر العيني وسكرتير عام المؤتمر ورئيس اللجنة العلمية المنظمة، إن المؤتمر ناقش أيضا الجديد في تشخيص الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية في الأجنة عن طريق أخذ عينات من الحمض النووي لتحديد عيوب الكروموزومات والأمراض التي تصيب الأم الحامل، وتتسبب في الولادة المبكرة، أو تسمم الحمل.