"يا وجع القلب".. الأمهات يبكون وفاة أطفالهم بمرض "التيروزينيما"..المرض يجتاح أسر بأكملها.. والأطباء يطالبون بتوفير العلاج بالتأمين الصحى.. دعاء فقدت اثنين من أولادها وتصارع المرض مع ابنتها جنا.. العلاج باليورو

يا وجع القلب .. مرض التيروزينيميا الذى يصيب الكبد ويقتل الأطفال بعد عجز الأمهات عن ايجاد العلاج الذى يتم بيعه باليورو ، وتوفيره لأطفالهن لارتفاع ثمنه، وعدم إدراجه ضمن منظومة التامين الصحى،أطباء كبد الأطفال يطالبون وزارة الصحة بدعم العلاج ،وإدراجه ضمن منظومة التأمين الصحى للأطفال المصابين بالمرض.
دعاء تحارب من اجل توفير العلاج لابنتها جنا بعد موت اثنين من اولادها

دعاء ودعت أولادها الإثنين بعد وفاتهما بالمرض
قالت دعاء أحمد توفى ابنى بالمرض بعد أن عجز الأطباء عن تشخيصه بأنه مرض التيروزينميا، موضحة أنه تم تشخيصه خطأ على أنه تكيسات بالكبد، ولم نكتشف أنه مرض التيروزينيميا إلا بعد أن توفى بعد أن أصيب بسرطان بالكبد نتيجة المرض.
وأضافت وهى تبكى أبنها أنا وزوجى أقارب، ولم نكن نتخيل ان ننجنب أطفال وتتوفى، مضيفة وبعد وفاة ابنى الأول انجبنا إبنى الثانى محمود، وأصيب بنفس المرض، تم تشخيصه على أنه مرض تيروزينيميا، وسعينا لإحضار العلاج لمحمود ،ولكن لم نجد العلاج لأنه غير متوافر على نفقة الدولة أو التامين الصحى، وذهبت الى الجمعيات الخيرية ،والمستشفيات لأجد من يعيننى على شراء هذا الدواء دون جدوى،

رحلة البحث عن العلاج
وقالت "واجهتنا صعوبات كثيرة جدا ،وكل شهر كنا نعانى من مرحلة البحث عن العلاج المستورد، وهو العلاج الوحيد لهذا المرض ،وكان أهم حاجة هو توفير العلاج لابنى ،موضحة أنه بعد ايجاد من يتبرع لنا ببعض النقود لشرائه لم نكن نستطيع توفير الجرعات التى تكفى لإبنى وكنا نعطيه العلاج بكميات صغيرة لأننا لا نجد المال اللازم لشراء الكميات التى يحتاجها محمود ،وبالتالى أصيب بسرطان بالكبد ايضا وتوفى .

العلاج يباع باليورو
وتسرد قصة أولادها مع المرض قائلة كنا نحصل على العلاج" باليورو" ولم تكن الجرعات تكفيه ،وتوفى محمود وعمره عامين ونصف ،أما ابنى الأول عبد الرحمن فتوفى ووهو عمره 3 سنوات.
الأم تحارب من أجل نجاة "جنا"من الموت
وقالت الأم دعاء انجبنا بنت ثالثة، واكتشفنا اصابتها بنفس المرض، وتم تشخيصها صح ، وحاربت من أجل أن تحصل "جنا "على علاجها بالكامل لكى لا تتوفى هي أيضا فهى التى بقيت لى من الدنيا كلها ،وأصبحت الآن عمرها 5 سنوات، وتتلقى العلاج الذى يؤخذ بالفم من خلال الأقراص ، وابنتى جنا أصبحت حالتها الصحية جيدة ولم تتعرض للمضاعفات التى أصاب اخويها الإثنين حيث لم تصاب بتضخم فى الكبد أو الطحال أو انتفاخ البطن أو تقوس القدمين مثل اخويها ، مضيفة أن جميع الجرعات التى اعطيها لابنتى من خلال تبرعات الجمعيات الاهلية وهل الخير لأنه مرتفع الثمن جدا لا تقدر اسرة على توفيره باى شكل.
أمانى زرعت كبد ولم تعد فى حاجة للعلاج
أما الطفلة أمانى بدوى 10 سنوات بالصف السادس الابتدائى ، فقد تم زراعة كبد لها بعد أن أنهى المرض على كبدها فتبرعت لها أمها بفص من الكبد لإنقاذ حياتها، بعد أن أصيبت بمرض التيروزينيما .
ايمان نفسة بنتى يتم شفائها ومتممتش

وأشارت والدتها من مركز العياط ،الى انه كنا نعتقد أنها مصابة بتكيسات فى الكبد ،ولكن كانت حالتها متأخرة ،وتم حجزنا فى المستشفى ،وزراعة كبد لابنتى موضحة انها قامت بالتبرع لابنتها .

ايمان ابنتها تحتضر ومش لاقية العلاج..
وتروى ايمان سيد قصة طفلتها الصغيرة منى قائلة :ابنتى لم يصل عمرها بضع شهور ووجدتها تعانى من تضخم بالكبد والبطن ،وتبكى قائلة "انا ماليش حد غيرها ،ومش طالبة حاجة من ربنا إلا أن يتم شفائها لأنها معرضه للوفاة فى أى وقت ،فقد تم تشخيصها على أنها مصابة بمرض التيروزينيميا ، ولكن لغلو سعر العلاج مش عارفه ازاى حنشترية لابنتى.
مالك 11 سنة اصيب بالسكر ولين العظام بسبب المرض
اما هند سعد الدين فلديها الطفل مالك عمره 11 شهر يعانى من نفس المرض ولا تجد ثمن لعلاج طفلها الوحيد لأنه مصاب بمرض التيروزينيميا مضيفة " ابنى الأول توفى بنفس المرض ،وتوفى منه لأنه لم يتم تشخيصه صح ،وأصيب بمرض اللوكيميا نتيجة لمضاعفات المرض ، موضحة أن ابنها مالك يعانى من مضاعفات كثيرة ناتجة عن المرض ، حيث ظهرت عليه أمراض أخرى نتيجة هذا المرض الذى يصيب الكبد فقد اصابه مرض السكر، ولين العظام ،ولم يأخذ علاج للمرض الأساسى حتى الآن ، والكلى تأثرت ،وكل مرة تظهر عليه أعراض أخرى كثيرة.
وقالت مش عارفه أعالج المرض الأساسى أم أعالج هذا المرض.
سيف ياترى مصيرة اية

حتى اللبن بتاعهم مش لاقيينه ويباع غالى لأنه مستورد
وفجرت مشكلة أخرى ،وهى أن المصاب بمرض" التيروينيميا" له لبن مخصص لحالته خالى من مادة "التيروزين" والتى تزيد من المرض، وهى موجودة فى جميع أنواع الألبان ضمن البروتينات حتى لبن الأم ،حيث تزيد من تليف الكبد ، ومفروض ان يتم صرف البان مخصصة لهؤلاء خالية من هذه المادة ،ولكنها غالية الثمن ،حيث لا يستطيع كبد هؤلاء الأطفال هضمها ،ولا يوجد بدائل سوى لبن مخصوص لحالتهم ،ومرتفع سعره جدا لأنه مستورد ،وغير متوافر فى مصر.
هالة "ابنها مولود بيه ومش عارفه تعالجه إزاى"
أما هالة ماضى فطفلها مصاب بالمرض وعمره 39 يوم فقط ،موضحة أنها علمت أنه مصاب بالمرض لأن ابنها سيف أصيب بنفس المرض وتوفى، وهو 4 سنوات ،وابنتها ياسمين توفت بنفس المرض ،وكان عمرها 3 شهور وتوفت هى أيضا ، مضيفة أن لديها ابن عمره 4 سنوات ونصف، وهو لم يصيبه المرض اما طفلى الذى لم يتجاوز عمره ال 39 يوم فقد سميته سيف ،ويعانى من تضخم بالبطن ومصاب بنفس المرض.
مالك مصاب بنفس المرض ولسه مخدش علاج

الأطباء يطالبون بتوفير العلاج
من جانبها قالت الدكتورة هناء القراقصى أستاذ كبد الأطفال بمستشفى الأطفال الجامعى بجامعة القاهرة، أن مرض التيروزينيميا هو مرض وراثى يحدث نتيجة خلل فى التمثيل الغذائى ،موضحة أن الشكوى تكون عبارة عن اصفرار بالعين ،ولين بالعظام ،وخلل بالنمو وانتفاخ بالبطن ،موضحة أن الدواء الموجود حاليا موجود منذ 20 سنة، وهو اسمه " NTBC "وهو مرتفع سعره جدا حيث يصل ثمن العلبة التى يوجد بها 60 قرص الى 3200 يورو ،أى حوالى 21 ألف جنية ،والطفل يأخذ قرص واحد يوميا طول حياته ، مؤكدة أن العلاج لا يتم دعمه على نفقه الدولة ولا يتم ادراجه للأطفال ضمن منظومة التامين الصحى.
الدواء يتم تناوله مدى الحياة
وأضافت الدكتورة هناء القراقصى، أن الجرعة السليمة للطفل هى 1 ملجم لكل كيلو جرام من وزن الطفل، والعلبة عبارة عن 60 قرص يتناولها الطفل بشكل يومى، وتطالب الدكتورة هناء القراقصى بدعم هذا العلاج على نفقة الدولة ،أو ادراجه ضمن منظومة التامين الصحى ، ،موضحة أن عدد الحالات المصابة الجديدة تصل ل 10 حالات تصاب يوميا ،مؤكدة أن المرض يسبب هشاشة العظام وتليف بالكبد ، ثم الاصابة بالسرطان ويتوفى الطفل، مشيرة إلى أن المريض لابد أن يأخذ العلاج طوال حياته ،حيث يعتبر العلاج مثبط ،ولا يتم شفاء المريض نهائيا من المرض ، وبعدها قد يحتاج الطفل لزراعة كبد.
العلاج حق لجميع المرضى
من جانبها قالت الدكتورة نيفين سليمان، أستاذ طب الأطفال رئيس الرابطة القومية للأمراض النادرة ، نقوم بحملات للتوعية بالأمراض النادرة سواء للأطباء أو المجتمع ،مؤكدة أن الحق فى العلاج حق لكل مريض كفله له الدستور ،ونحاول زيادة الوعى الطبى بين أفراد المجتمع للأمراض النادرة ،موضحة اننا نهدف لإقامة مكتب دائم للأمراض النادرة فى وزارة الصحة ،يضم عدد من الخبراء فى هذا المجال لتوفير التوعية والعلاج لجميع المرضى الذين يعانون من الأمراض النادرة.
د هناء القراقصى
التحليل اصبح موجود فى مصر
وأشار الدكتور محمد راشد استاذ الصيدلة ورئيس الكشف المبكر عن الامراض الوراثية ، الى أنه يتم تشخيص الأمراض النادرة الوراثية ،والتى تسمى أمراض التمثيل الغذائي ،وهو يظهر فى تحليل بسيط ويمكن ارسال العينة للخارج لتحليلها بوضع نقطة صغيرة من دم المريض على ورقة ترشيح من نوع معين ،وتوضع فى ظرف وإرسالها إلى المعمل فى الخارج، موضحا أنه تم انشاء معمل يقوم بإجراء مثل هذه التحاليل فى مصر.