اختبار جين سرطان الثدي.. هل يمكنه التنبؤ بالإصابة؟

سرطان الثدي من أكثر أنواع السرطانات شيوعًا بين السيدات، تعاني الكثيرات قلق التعرض للمرض نتيجة وجود تاريخ عائلي وثيق، قد يساعد اختبار جين سرطان الثدي في تقديم المساعدة لتلك السيدات اللائي يواجهن مخاوف الإصابة المستقبلية.
"الكونسلتو" يستعرض في التقرير التالي ماهية اختبار جين سرطان الثدي، ومتى يمكن الخضوع له؟ وفقًا ل "Mayo clinic"، "CDC".
اختبار جين سرطان الثدي BRCA هو اختبار دم يستخدم تحليل الحمض النووي لتحديد التغيرات الضارة أو الطفرات في أي من الجينين القابلين للإصابة بسرطان الثدي BRCA1 ،BRCA2
يتعرض الأشخاص الذين يرثون الطفرات الجينية لخطر متزايد للإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض مقارنةً بعامة السكان، يتم تقديم اختبار جين BRCA لأولئك الذين من المحتمل أن يكون لديهم طفرة وراثية بناءً على التاريخ الشخصي أو العائلي لسرطان الثدي أو سرطان المبيض، لا يتم إجراء اختبار جين سرطان الثدي بشكل روتيني على الأشخاص المعرضين لخطر متوسط للإصابة بسرطان الثدي والمبيض.
نتائج الاختبارات الجينية لا تعتبر الدليل الوحيد لتأكيد الإصابة أو نفيها، تعني النتيجة الإيجابية أن الشخص يحمل طفرة جينية تزيد من خطر الإصابة بالسرطان ويمكن العمل مع الطبيب لإدارة هذا الخطر.
يخضع معظم الأشخاص الذين يفكرون في إجراء الاختبارات الجينية للاستشارات الوراثية، يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية على فهم ما يمكن أن تعنيه النتائج على الصحة، وتساعد على تحديد ما إذا كان الاختبار الجيني مناسبًا، والتوصية بمجموعة محددة من الاختبارات الجينية بناءًا على التاريخ العائلي.
أهمية اختبار جين سرطان الثدي
اختبار جين سرطان الثدي BRCA هو اختبار دم يتم إجراؤه لتحديد ما إذا كان الشخص لديه تغيرات في الحمض النووي الخاص به والتي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي.
تؤدي الطفرات في أي من جين سرطان الثدي BRCA1 أو BRCA2 إلى زيادة خطر الإصابة بما يلي:
-سرطان الثدي
- سرطان الثدي عند الذكور
- سرطان المبيض
- سرطان البروستات
- سرطان البنكرياس
- سرطان الجلد
إذا تم اكتشاف طفرة جينية يجب استشارة طبيب المختص لوضع خطة لإدارة المرض مع المتابعة المستمرة.
من الذي يجب أن يفكر في إجراء اختبار جين سرطان الثدي BRCA؟
البعض في خطر متزايد للإصابة بطفرة جينية موروثة تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض، وهناك عدد من الفئات التي يمكنها الخضوع لذلك الإجراء مثل:
- من لديه تاريخ شخصي للإصابة بسرطان الثدي تم تشخيصه قبل سن 45
- من لديه تاريخ شخصي للإصابة بسرطان الثدي تم تشخيصه قبل سن الخمسين وسرطان الثدي الأولي والثاني، أو إصابة أحد الأقارب أو أكثر بسرطان الثدي.
- من لديه تاريخ طبي عائلي مع سرطان الثدي غير معروف أو محدود الشكل أو النوع.
- من لديه تاريخ شخصي للإصابة بسرطان الثدي السلبي الثلاثي الذي تم تشخيصه في سن 60 أو أقل.
- من لديه تاريخ شخصي للإصابة بنوعين أو أكثر من أنواع السرطان بشكل عام.
- من لديه تاريخ شخصي للإصابة بسرطان المبيض
- من لديه تاريخ شخصي للإصابة بسرطان الثدي وقريب أو أكثر مصابين بسرطان الثدي تم تشخيصهم قبل سن الخمسين، أو اثنين أو أكثر من الأقارب الذين تم تشخيص إصابتهم بسرطان الثدي في أي عمر، أو أحد الأقارب أو أكثر مصابين بسرطان المبيض، أو أحد الأقارب أو أكثر مصابين بسرطان الثدي لدى الذكور، أو اثنين أو أكثر من الأقارب المصابين بسرطان البروستاتا أو سرطان البنكرياس.
- من لديه تاريخ شخصي للإصابة بسرطان البروستاتا أو سرطان البنكرياس مع اثنين أو أكثر من الأقارب المصابين بالسرطانات المرتبطة ب BRCA
- من لديه تاريخ من الإصابة بسرطان الثدي في سن مبكرة لدى اثنين أو أكثر من أقارب الدم، مثل الوالدين والأشقاء
جينات سرطان الثدي الأخرى
حدد الباحثون طفرات في جينات متعددة تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي، قد يوصي الطبيب باختبار هذه الطفرات الجينية أيضًا بناءً على تاريخ العائلة للإصابة بالسرطان.
هل يتسبب اختبار جين سرطان الثدي أي مخاطر؟
لا توجد مخاطر طبية مرتبطة باختبار طفرة جينية BRCA بخلاف المخاطر الطفيفة، مثل الدوار أو النزيف أو الكدمات أثناء عملية سحب الدم.
ولكن قد يتعرض البعض لآثار نفسية نتيجة التوتر والقلق من إجراء الاختبار خوفًا من إيجابية الاختبار واحتمالية التعرض للإصابة بسرطان الثدي في المستقبل.
ماذا تعني نتائج اختبار جين سرطان الثدي؟
قد يستغرق الأمر بضعة أسابيع قبل أن تتوفر نتائج الاختبار، قد تكون نتائج الاخبار إيجابية أو سلبية أو غير مؤكدة.
نتيجة اختبار إيجابية
تعني نتيجة الاختبار الإيجابية أنه يوجد طفرة في أحد جينات سرطان الثدي BRCA1 أو BRCA2 وبالتالي يكون هناك خطر أكبر للإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض، لكن النتيجة الإيجابية لا تعني تأكيد الإصابة بالسرطان، ولكن تشير إلى احتمالية التعرض للإصابة.
قد تشمل رعاية المتابعة بعد نتيجة الاختبار الإيجابية اتخاذ تدابير محددة لتعديل نوع وتكرار فحوصات السرطان والنظر في الإجراءات والأدوية المصممة لتقليل خطر الإصابة بالسرطان، ويتم تحديد ذلك مع الطبيب المعالج وفقًا للعمر والتاريخ الطبي.
نتيجة اختبار سلبية أو غير مؤكدة
تعني نتيجة الاختبار السلبية أنه لم يتم العثور على طفرة جينية في سرطان الثدي (BRCA) ومع ذلك لا يزال تقييم خطر الإصابة بالسرطان أمر صعب إذا كانت هناك عوامل وراثية بالفعل، لا تعني نتيجة الاختبار السلبية أن الشخص لن يصاب بسرطان الثدي.
تحدث النتيجة الغير مؤكدة والمعروفة أيضًا باسم متغير ذو دلالة غير مؤكدة عندما يجد التحليل متغيرًا جينيًا قد يرتبط أو لا يرتبط بزيادة خطر الإصابة بالسرطان.
اقرأ أيضًا: تكرار الإصابة بسرطان الثدي.. إليك الأسباب وطرق الوقاية
استئصال الثدي الوقائي.. هل يقلل خطر الإصابة بالسرطان؟