أوضح العلماء ان "مصاصو الدماء".. أو مرضى "البورفيريا", هم مجموعة تحدث لهم 8 اضطرابات للدم, تؤثر هذه الاضطرابات على الآليات التي تصنع "الهيم" – وهو جزء يعطي الدم لونه الأحمر لاحتوائه على ذرات الحديد – فهو مكون للبروتين الحامل للأوكسجين والهيموجلوبين, وعند اتحاد "الهيم" بعنصر الحديد, فإنه يعطي الدم السمة المميزة اللون الأحمر. وتؤثر الاختلافات الجينية المختلفة على إنتاج "الهيم", ليؤدي إلى أعراض سريرية مختلفة من مرض "البورفيريا", بما في ذلك شكل واحد قد يكون مسؤولا عما يعرف بفولكلور مصاص الدماء. ويعد"روتوبورفيريا الكريات الحمراء", النوع الأكثر شيوعا لمرض "البورفيريا" الذي يحدث في مرحلة الطفولة, ليزيد من حساسية الأطفال نحو الضوء, ويؤدي إلى ظهور بثور مؤلمة ومشوهة حال التعرض لأشعة الشمس لفترة طويلة. وأكد الدكتور"بارى بو", أستاذ أمراض الأطفال بمركز اضطرابات الدم" في مستشفى "دانا فاربر لسرطان الأطفال", في بوسطن: "إن الأشخاص الذين يعانون من مرض "روتوبورفيريا الكريات الحمراء" وفقر الدم المزمن, الأكثر عرضة للشعور بالوهن والتعب وتبدو وجوههم شاحبة باهتة مع فرط الحساسية تجاه الضوء وأشعة الشمس الفوق بنفسجية", مؤكدا أن البقاء داخل الأماكن المغلقة ونقل الدم يحتوي على مستويات كافية من "الهيم", ويمكن أن يساعد في تخفيف بعض أعراض هذا الاضطراب. وفي العصور القديمة, كان شرب دم الحيوانات والخروج ليلا قد حقق تأثيرا علاجيا مماثلا, إضافة إلى امتصاص المزيد من الدماء, وفق الروايات التي نسجت عن مصاصي الدماء. وعكف "باو" وفريقه البحثي من المحققين الدوليين – في الورقة البحثية المقدمة أمام "الأكاديمية الوطنية للعلوم" – على بحث الطفرة الجينية المكتشفة حديثا والمسببة لمرض "روتوبورفيريا الكريات الحمراء", حيث يلقي الضوء على آلية بيولوجية جديدة يحتمل أن تكون مسؤولة عن قصص "مصاصي الدماء" وتحدد الهدف العلاجي المحتمل لهذا الاضطراب. ويمر الجسم, لإنتاج "الهيم" من خلال عملية تسمى "تخليق البورفيرين", والذي يحدث أساسا في الكبد والنخاع العظمي, حيث تؤثر العيوب الوراثية على هذه العملية, ويمكن أن تقلل من قدرة الجسم على إنتاج الهيم. يأتي ذلك في الوقت الذي يسهم فيه انخفاض إنتاج الهيم إلى تراكم مكونات "البروتوبورفيرين"في خلايا الدم الحمراء والبلازما وأحيانا الكبد, فعند تعرض" البروتوبورفين التاسع للضوء, فإنه ينتج المواد الكيميائية التي تضر الخلايا المحيطة بها, ونتيجة لذلك, الناس الذين يعانون من هذا الخلل يصابون بالتورم وحرقان وإحمرار الجلد بعد التعرض لأشعة الشمس, حتى كميات ضئيلة من أشعة الشمس التي تمر من خلال زجاج النافذة. وذكر باو: "إن هذه الطفرات المكتشفة حديثا تسلط الضوء على الشبكة الجينية المعقدة التي تدعم استقلاب الهيم, حيث تشكل الطفرات الناجمة عن فقدان الوظيفة في أي عدد من الجينات جزءا من هذه الشبكة ويمكن أن تؤدي إلى اضطرابات مدمرة وتشوهات". ويشدد الأطباء على أن تحديد الطفرات الجينية المختلفة التي تسهم في هذا الاضطراب يمكن أن يمهد الطريق للعلاجات المستقبلية التي يمكن أن تصحح الجينات الخاطئة المسؤولة عن هذه الاضطرابات ذات الصلة.
