تنسيق الثانوية العامة 2025 الجيزة للناجحين في الشهادة الإعدادية (رابط التقديم)    استعلم عن نتيجة تنسيق رياض الأطفال ب الجيزة 2025.. الرابط الرسمي والمستندات المطلوبة    عيار 21 يترقب مفاجآت.. أسعار الذهب والسبائك اليوم في الصاغة وتوقعات بارتفاعات كبيرة    «شعب لا يُشترى ولا يُزيّف».. معلق فلسطيني يدعم موقف الأهلي ضد وسام أبوعلي    انخفاض في درجات الحرارة ونشاط الرياح.. بيان هام من الأرصاد يكشف طقس الساعات المقبلة    نتيجة الثانوية الأزهرية 2025.. تفاصيل التصحيح وموعد الإعلان الرسمي    بعد 3 ساعات غناء متواصل.. أنغام تختتم افتتاح «العلمين» ب أغنية «ياريتك فاهمني»    موسكو: التسوية في أوكرانيا مستحيلة دون اعتراف بروكسل بأسباب الصراع الجذرية    رئيس حكومة لبنان: نعمل على حماية بلدنا من الانجرار لأي مغامرة جديدة    مستقبل وطن بسوهاج يطلق خطة دعم مرشحيه لمجلس الشيوخ ب9 مؤتمرات    كل ما تريد معرفته عن مهرجان «كلاسيك أوبن إير» ببرلين    ياسر صبحي نائب وزير المالية للسياسات المالية في حواره ل"البوابة نيوز": استقرار نسبي في الأسعار بدعم السياسات المالية والنقدية.. والبيئة الاستثمارية تزداد صلابة    توم باراك: نتنياهو والشرع يوافقان على اتفاق لوقف إطلاق النار بدعم أمريكي    افتتاح صيف الأوبرا 2025 .. فتحي سلامة والتهامي بين الصوفية والحداثة    عميد طب جامعة أسيوط: لم نتوصل لتشخيص الحالة المرضية لوالد «أطفال دلجا»    "صديق رونالدو".. النصر يعلن تعيين خوسيه سيميدو رئيسا تنفيذيا لشركة الكرة    ستوري نجوم كرة القدم.. ناصر منسي يتذكر هدفه الحاسم بالأهلي.. وظهور صفقة الزمالك الجديدة    مطران نقادة يلقي عظة روحية في العيد الثالث للابس الروح (فيدىو)    اعتقال 87 شخصا بتهمة الارتباط بالموساد في لرستان الإيرانية    زوج البلوجر هدير عبد الرازق: زرعت كاميرات بالشقة وصورتني دون علمي وضربتها علشان بتشرب مخدرات    تطورات جديدة في واقعة "بائع العسلية" بالمحلة، حجز والد الطفل لهذا السبب    كيف تضمن معاشا إضافيا بعد سن التقاعد    إسبانيا تهزم سويسرا 2-0 وتتأهل لنصف نهائي يورو السيدات (فيديو)    بشكل مفاجئ، الاتحاد الفلسطيني لكرة القدم يحذف البيان الخاص بوسام أبو علي    ترامب: بناء سد النهضة اعتمد على الأموال الأمريكية    شرط يهدد صفقة بيراميدز المنتظرة    في أول تعليق لها.. رزان مغربي تكشف تفاصيل حالتها الصحية بعد حادث «سقوط السقف»    داعية إسلامي يهاجم أحمد كريمة بسبب «الرقية الشرعية» (فيديو)    مصرع طفلة غرقًا في مصرف زراعي بقرية بني صالح في الفيوم    انتشال جثة شاب غرق في مياه الرياح التوفيقي بطوخ    «الداخلية» توضح حقيقة فيديو تضرر قاطني الجيزة من سرقة الأسوار الحديدية أعلى الطريق الدائرى    سعر المانجو والموز والفاكهة ب الأسواق اليوم السبت 19 يوليو 2025    «زي النهارده».. وفاة اللواء عمر سليمان 19 يوليو 2012    سعر الدولار الآن أمام الجنيه والعملات العربية والأجنبية ببداية الأسبوع السبت 19 يوليو 2025    5 أبراج على موعد مع فرص مهنية مميزة: مجتهدون يجذبون اهتمام مدرائهم وأفكارهم غير تقليدية    رد رسمي من الزمالك بشأن غياب فتوح عن معسكر إعداد الفريق    أحمد كريمة عن العلاج ب الحجامة: «كذب ودجل» (فيديو)    انتهت.. عبده يحيى مهاجم غزل المحلة ينتقل لصفوف سموخة على سبيل الإعاراة    تعاني من الأرق؟ هذه التمارين قد تكون مفتاح نومك الهادئ    أبرزها الزنجبيل.. 5 طرق طبيعية لعلاج الصداع النصفي    خبير اقتصادي: رسوم ترامب تهدد سلاسل الإمداد العالمية وتفاقم أزمة الديون    كسر بماسورة مياه الشرب في شبرا الخيمة.. والمحافظة: عودة ضخ بشكل طبيعي    "القومي للمرأة" يستقبل وفدًا من اتحاد "بشبابها" التابع لوزارة الشباب والرياضة    ب37.6 ألف ميجاوات.. الشبكة الموحدة للكهرباء تحقق أقصى ارتفاع في الأحمال هذ العام    مي عمر جريئة وريم سامي بفستان قصير.. لقطات نجوم الفن خلال 24 ساعة    حدث بالفن| أول ظهور ل لطفي لبيب بعد خروجه من المستشفى وإصابة حسام حبيب وتعرض فنانة لحادث سير    المخرج خضر محمد خضر يعلن ارتباطه بفتاة من خارج الوسط الفني    شاهد| الدكتور نبيل علي.. العالم المصري الذي أنطق الحاسوب قبل طفرة الذكاء الاصطناعي    "الدنيا مريحة" .. أسعار السيارات المستعملة مستمرة في الانخفاض| شاهد    اليمن يدعو الشركات والمستثمرين المصريين للمشاركة في إعادة الإعمار    ما حكم رفع اليدين بالدعاء أثناء خطبة الجمعة؟.. الإفتاء توضح    الحوثيون يعلنون استهداف مطار بن جوريون بصاروخ باليستي فرط صوتي    وزير الخارجية اللبنانى لنظيره الأيرلندي: نطلب دعم بلدكم لتجديد "اليونيفيل"    اليوم.. الاستماع لمرافعة النيابة في قضية «مجموعات العمل النوعي»    5 طرق فعالة للتغلب على الكسل واستعادة نشاطك اليومي    أصيب بنفس الأعراض.. نقل والد الأشقاء الخمسة المتوفين بالمنيا إلى المستشفى    عبد السند يمامة عن استشهاده بآية قرآنية: قصدت من «وفدا» الدعاء.. وهذا سبب هجوم الإخوان ضدي    هل مساعدة الزوجة لزوجها ماليا تعتبر صدقة؟.. أمين الفتوى يجيب    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



متلازمة كاربنتر
نشر في البداية الجديدة يوم 07 - 04 - 2014

(بالإنجليزية: carpenter syndrome) هي مجموعه من الأمراض الوراثية النادرة التي تعرف باسم (اختلال البروتينات الحاملة للأسيل) والتي تتميز بالتحام أصابع القدم، والانغلاق المبكر للمفاصل الليفية خصوصاً تلك الموجودة بالجمجمة فتسبب لها التهابات قد تؤدي بدورها إلى زيادة التعظم في تلك المفاصل(تَعَظُّمُ الدُّروزِ الباكِر) ومن ثم إلى زيادة حجم الرأس. وقد سمي هذا المرض نسبة إلى العالم الطبيب البريطاني: جورج كاربنتر (george carpenter) الذي اكتشفه عام 1900 ميلادي. مرض كاربنتر هو مرض وراثي متنحي صبغي (جسدي) (بالإنجليزية: autosomal recessive).
والمرض بشكل عام يسبب عيوب خلقيه تشمل الجمجمة والوجه وأصابع اليد والقدمين وفي بعض الأحيان يشمل القلب. تؤثر على الذكور والإناث على حد سواء.. لا يعرف بالضبط كيفية حدوث المرض. حوالي 100 حالة تم وصفها في المؤلفات الطبية في جميع أنحاء العالم، لذلك فانه من المقدر ان المرض يحدث في واحدة في 1000000 مولود حي. وهذا يثبت على أن نادرة الحدوث. ويتنقل عن طريق الوراثة بواسطة الكروموسومات من النوع المتنحي " الغير سائد" وهذا يعني أن الفرد يستقبل زوجين من الجينات المعيبة، من أحد الأبوين وبالتالي يسبب يتطور هذا المرض
و من خصائص المرض ما يلي: جمجمة عالية (شكل البرج) نقصان في الطول السمنة نقص في القدرات العقلية
الأعراض
انغلاق مبكر في المفاصل الليفية الموجودة بالجمجمة ويوصف بأنه عبارة عن تلاحم عظام الجمجمة مع بعضهم لبعض ". وهذا يسبب نمو غير طبيعي بالجمجمة، فينتج إن الرأس قد يبدو قصيرة وعريضة أو على شكل مخروط.
ملامح الوجه كالآتي : تشوه بالإذن، جسر الأذن يكون مسطح، ونمو ناقص بأعلى وأسفل الفك.
أصابع اليد والقدم تكون قصيرة وتكون على شكل قدم البط متلاصقة ببعضها. والبعض عندهم أصابع إضافية بالقدم أو باليد.
وبالإضافة إلى ذلك، بعض الأفراد المصابين بهذا المرض يكون لديهم:
عيب خلقي بالقلب(يظهر عند الولادة)ونسبه قليله من الأفراد يصابون بها, حوالي ثلث إلى نصف الأفراد.
ومن الأعراض أيضاً..
فتاق بطني، * قصر القامة، * تخلف عقلي.
التشخيص
بما أن المرض مرض وراثي.. الطفل ولد ومعه هذا المرض. فإن. التشخيص يستند على الأعراض الذي يظهر على الطفل مثل الأعراض المذكور سابقا " الجمجمة، ملامح الوجه، وأصابع اليدين والقدمين " وحتى الآن لا يوجد اختبار خاص وضع لتأكيد التشخيص. فحوصات الأشعة مثل الأشعة السينية, الأشعة المقطعية, قد تفيد في تصوير حالة الجمجمة والأطراف. والموجات الصوتية للكشف وتصوير ثقوب القلب. الاختبارات الجينية ستفيد في استثناء الأمراض الجينية الأخرى.
العلاج
علاج هذا المرض يتوقف على أعراض الفرد. قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية إذا كان يهدد الحياة مثل القلب " إذا وجد عيبا فيه ". وممكن أن تستخدم عمليه جراحية لتصحيح الجمجمة عن طريق فصل عظام الجمجمة المتلاحمة مع بعضهم، لكي يسمح نمو الجمجمة بشكل طبيعي..
ويتم هذا عادة في بداية المراحل من الطفولة. وأيضا يمكن عمل عملية جراحية لفصل أصابع اليد والقدم (إن أمكن) قد يحسن مظهرهما ولكن ليس بالضرورة أن يحسن وظيفتهما. إن العلاج الطبيعي والمهني وعلاج النطق يساعد الفرد المصاب بهذا المرض أن يصل أقصى ممكن من التطوير والعلاج.
علم الوراثة
ترتبط متلازمة كاربنتر مع طفرات في الجين rab23 الذي يقع على الكروموسوم 6 عند البشر.
معدّل الحدوث
إن متلازمة كاربنتر هو مرض وراثي جسمي مقهور مما يعني أن كلا الأبوين يجب أن يكون لديهم الجينات المعيبة من أجل تمرير هذا المرض إلى أطفالهم. حتى لو كان الوالدان يحملان الجينات المعيبة لا يزال هناك فقط 25% خطر أن يكون الطفل مصاب بهذه المتلازمة ولكن يكون أطفالهم ناقلين لهذه المتلازمة وقد ينقلونها إلى أبنائهم في حال كان أزواجهم هم أيضاً حاملي لهذه الجينات.
01288404309 - 01110898208 للجحز والاستعلام اتصل


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.