5 كليات ومصروفات مُيسّرة.. ما لا تعرفه عن جامعة الوادي الجديد الأهلية - صور    تغطية الطرح العام ل "الوطنية للطباعة" 23.60 مرة    البترول توقع اتفاقية تحفيزية جديدة مع "إيني" و"بي بي" لتعزيز أنشطة الاستكشاف في البحر المتوسط    ڤويا Passion سيارة فارهة جديدة تنضم إلى السوق المصري.. أسعار ومواصفات    ترامب: الطريقة الأسرع لإنهاء الأزمة بغزة هي استسلام حماس    مصر ترحب باعتزام كندا ومالطا الاعتراف بالدولة الفلسطينية    "شيءكوميدي ومثير للسخرية".. رسالة من أيمن يونس بشأن صفقات الزمالك    صور.. ضبط 41 طن زيوت سيارات و2.5 طن زيت طعام و1.5 طن طحينة مُعاد تدويرها    مزق جسده ب 7 طعنات.. ضبط المتهم بقتل جاره داخل الزراعات بقنا    خروج عجلات جرار قطار عن القضبان في المنيا دون إصابات    محامي شيرين عبدالوهاب يكشف تفاصيل بلاغها ضد حسام حبيب    أسعار الأسماك بأسواق مطروح اليوم الخميس 31-7- 2025.. البورى ب 150 جنيه    17 برنامجًا.. دليل شامل لبرامج وكليات جامعة بني سويف الأهلية -صور    منظمة التحرير الفلسطينية: استمرار سيطرة حماس على غزة يكرس الانقسام    4 تحذيرات جديدة من أدوية مغشوشة.. بينها "أوبلكس" و"بيتادين"    "إعادة تدوير" لحملات المزايدة!    تهريب ومخالفات وأحكام.. جهود أمن المنافذ 24 ساعة    التصريح بدفن جثة طفل لقى مصرعه غرقا بقرية الجبيرات فى سوهاج    رئيس اقتصادية قناة السويس يشهد وضع حجر الأساس لمشروعين صينيين جديدين    رئيس هيئة الأوقاف يوجّه مديري المناطق بالحفاظ على ممتلكات الهيئة وتعظيم الاستفادة منها    سوريا.. 47 شاحنة مساعدات تتجه من دمشق إلى السويداء    هل انقطاع الطمث يسبب الكبد الدهني؟    أبرزها منح كاملة لأبناء الشهداء وقواعد جديدة للتحويلات.. مجلس جامعة القاهرة يعقد اجتماعه    ئيس الهيئة الوطنية للانتخابات يعلن اكتمال الاستعدادات لانطلاق انتخابات مجلس الشيوخ    البابا تواضروس أمام ممثلي 44 دولة: مصر الدولة الوحيدة التي لديها عِلم باسمها    يديعوت أحرونوت: نتنياهو يوجه الموساد للتفاهم مع خمس دول لاستيعاب أهالي غزة    انتخابات الشيوخ.. 100 ألف جنيه غرامة للمخالفين للصمت الانتخابي    حبس بائع خردة تعدى على ابنته بالضرب حتى الموت في الشرقية    تقارير تكشف موقف ريال مدريد من تجديد عقد فينيسيوس جونيور    الأزمة تشتعل بين بتروجت وحامد حمدان بسبب الزمالك (تفاصيل)    رغم تراجعه للمركز الثاني.. إيرادات فيلم الشاطر تتخطى 50 مليون جنيه    محمد رياض يكشف أسباب إلغاء ندوة محيي إسماعيل ب المهرجان القومي للمسرح    عروض فنية متنوعة الليلة على المسرح الروماني بمهرجان ليالينا في العلمين    حرام أم حلال؟.. ما حكم شراء شقة ب التمويل العقاري؟    صفقة تبادلية محتملة بين الزمالك والمصري.. شوبير يكشف التفاصيل    أساطير ألعاب الماء يحتفلون بدخول حسين المسلم قائمة العظماء    الصحة: حملة 100 يوم صحة قدّمت 23 مليونا و504 آلاف خدمة طبية مجانية خلال 15 يوما    محافظ الدقهلية يواصل جولاته المفاجئة ويتفقد المركز التكنولوجي بحي غرب المنصورة    الشيخ أحمد خليل: من اتُّهم زورا فليبشر فالله يدافع عنه    طريقة عمل الشاورما بالفراخ، أحلى من الجاهزة    وزير الصحة يعلن تفاصيل زيادة تعويضات صندوق مخاطر المهن الطبية    وزير الإسكان يتابع موقف مشروعات البنية الأساسية والتطوير بمدن بالصعيد    النتيجة ليست نهاية المطاف.. 5 نصائح للطلاب من وزارة الأوقاف    الزمالك يواجه غزل المحلة وديًا اليوم    مجلس الآمناء بالجيزة: التعليم نجحت في حل مشكلة الكثافة الطلابية بالمدارس    خروج عربات قطار في محطة السنطة بالغربية    مسلسل «220 يوم» يتصدر التريند بعد عرض أولى حلقاته    استعدادا لإطلاق «التأمين الشامل».. رئيس الرعاية الصحية يوجه باستكمال أعمال «البنية التحتية» بمطروح    أمين الفتوى يوضح آيات التحصين من السحر ويؤكد: المهم هو التحصن لا معرفة من قام به    وزير الخارجية يلتقي السيناتور "تيد كروز" عضو لجنة العلاقات الخارجية بمجلس الشيوخ الأمريكي    انخفاض حاد في أرباح بي إم دبليو خلال النصف الأول من 2025    تويوتا توسع تعليق أعمالها ليشمل 11 مصنعا بعد التحذيرات بوقوع تسونامي    المهرجان القومي للمسرح يكرّم الناقدين أحمد هاشم ويوسف مسلم    روسيا تعلن السيطرة على بلدة شازوف يار شرقي أوكرانيا    اليوم.. المصري يلاقي هلال مساكن في ختام مبارياته الودية بمعسكر تونس    الأحكام والحدود وتفاعلها سياسيًا (2)    "بعد يومين من انضمامه".. لاعب الزمالك الجديد يتعرض للإصابة خلال مران الفريق    هذه المرة عليك الاستسلام.. حظ برج الدلو اليوم 31 يوليو    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



متلازمة كاربنتر
نشر في البداية الجديدة يوم 07 - 04 - 2014

(بالإنجليزية: carpenter syndrome) هي مجموعه من الأمراض الوراثية النادرة التي تعرف باسم (اختلال البروتينات الحاملة للأسيل) والتي تتميز بالتحام أصابع القدم، والانغلاق المبكر للمفاصل الليفية خصوصاً تلك الموجودة بالجمجمة فتسبب لها التهابات قد تؤدي بدورها إلى زيادة التعظم في تلك المفاصل(تَعَظُّمُ الدُّروزِ الباكِر) ومن ثم إلى زيادة حجم الرأس. وقد سمي هذا المرض نسبة إلى العالم الطبيب البريطاني: جورج كاربنتر (george carpenter) الذي اكتشفه عام 1900 ميلادي. مرض كاربنتر هو مرض وراثي متنحي صبغي (جسدي) (بالإنجليزية: autosomal recessive).
والمرض بشكل عام يسبب عيوب خلقيه تشمل الجمجمة والوجه وأصابع اليد والقدمين وفي بعض الأحيان يشمل القلب. تؤثر على الذكور والإناث على حد سواء.. لا يعرف بالضبط كيفية حدوث المرض. حوالي 100 حالة تم وصفها في المؤلفات الطبية في جميع أنحاء العالم، لذلك فانه من المقدر ان المرض يحدث في واحدة في 1000000 مولود حي. وهذا يثبت على أن نادرة الحدوث. ويتنقل عن طريق الوراثة بواسطة الكروموسومات من النوع المتنحي " الغير سائد" وهذا يعني أن الفرد يستقبل زوجين من الجينات المعيبة، من أحد الأبوين وبالتالي يسبب يتطور هذا المرض
و من خصائص المرض ما يلي: جمجمة عالية (شكل البرج) نقصان في الطول السمنة نقص في القدرات العقلية
الأعراض
انغلاق مبكر في المفاصل الليفية الموجودة بالجمجمة ويوصف بأنه عبارة عن تلاحم عظام الجمجمة مع بعضهم لبعض ". وهذا يسبب نمو غير طبيعي بالجمجمة، فينتج إن الرأس قد يبدو قصيرة وعريضة أو على شكل مخروط.
ملامح الوجه كالآتي : تشوه بالإذن، جسر الأذن يكون مسطح، ونمو ناقص بأعلى وأسفل الفك.
أصابع اليد والقدم تكون قصيرة وتكون على شكل قدم البط متلاصقة ببعضها. والبعض عندهم أصابع إضافية بالقدم أو باليد.
وبالإضافة إلى ذلك، بعض الأفراد المصابين بهذا المرض يكون لديهم:
عيب خلقي بالقلب(يظهر عند الولادة)ونسبه قليله من الأفراد يصابون بها, حوالي ثلث إلى نصف الأفراد.
ومن الأعراض أيضاً..
فتاق بطني، * قصر القامة، * تخلف عقلي.
التشخيص
بما أن المرض مرض وراثي.. الطفل ولد ومعه هذا المرض. فإن. التشخيص يستند على الأعراض الذي يظهر على الطفل مثل الأعراض المذكور سابقا " الجمجمة، ملامح الوجه، وأصابع اليدين والقدمين " وحتى الآن لا يوجد اختبار خاص وضع لتأكيد التشخيص. فحوصات الأشعة مثل الأشعة السينية, الأشعة المقطعية, قد تفيد في تصوير حالة الجمجمة والأطراف. والموجات الصوتية للكشف وتصوير ثقوب القلب. الاختبارات الجينية ستفيد في استثناء الأمراض الجينية الأخرى.
العلاج
علاج هذا المرض يتوقف على أعراض الفرد. قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية إذا كان يهدد الحياة مثل القلب " إذا وجد عيبا فيه ". وممكن أن تستخدم عمليه جراحية لتصحيح الجمجمة عن طريق فصل عظام الجمجمة المتلاحمة مع بعضهم، لكي يسمح نمو الجمجمة بشكل طبيعي..
ويتم هذا عادة في بداية المراحل من الطفولة. وأيضا يمكن عمل عملية جراحية لفصل أصابع اليد والقدم (إن أمكن) قد يحسن مظهرهما ولكن ليس بالضرورة أن يحسن وظيفتهما. إن العلاج الطبيعي والمهني وعلاج النطق يساعد الفرد المصاب بهذا المرض أن يصل أقصى ممكن من التطوير والعلاج.
علم الوراثة
ترتبط متلازمة كاربنتر مع طفرات في الجين rab23 الذي يقع على الكروموسوم 6 عند البشر.
معدّل الحدوث
إن متلازمة كاربنتر هو مرض وراثي جسمي مقهور مما يعني أن كلا الأبوين يجب أن يكون لديهم الجينات المعيبة من أجل تمرير هذا المرض إلى أطفالهم. حتى لو كان الوالدان يحملان الجينات المعيبة لا يزال هناك فقط 25% خطر أن يكون الطفل مصاب بهذه المتلازمة ولكن يكون أطفالهم ناقلين لهذه المتلازمة وقد ينقلونها إلى أبنائهم في حال كان أزواجهم هم أيضاً حاملي لهذه الجينات.
01288404309 - 01110898208 للجحز والاستعلام اتصل


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.