مستشارك فى امراض الدم والوراثيه الجزء الثانى

ما هو مرض الثلاسيميا ؟
الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر على صنع الدم . فتكون مادة الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظفيتها ، مما يسبب فقر الدم عند المريض .
هناك نوعان من الثلاسيميا ؟
نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، ويكون هذا الشخص قادرا على نقل المرض لأبنائه ، في حين لا يعاني هو من مشاكل صحية تذكر .
نوع يكون الشخص فيه مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .
ما مدى انتشار الثلاسيميا ؟
ينتشر المرض في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة أكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط .
عند من يظهر المرض ؟
ينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الأباء الى الأبناء . اذا كان احد الوالدين حاملا للمرض ، فمن الممكن ان تنتقل الصفة الوراثية للمرض الى بعض الأبناء ( أي أن يصبحوا حاملين للمرض ), أما اذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض ، فان هناك احتمالا بنسبة 25 % أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .
ما هي اعراض الثلاسيميا ؟
يبدأ ظهور أعراض الاصابة بالثلاسيميا في السنة الاولى من العمر . ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء مبكرا ( السابق لاوانه ) ، تظهر اعراض فقر دم شديد على النحو التالي :
شحوب البشرة ، مع الاصفرار احيانا . التأخر في النمو .
ضعف الشهية . تكرر الاصابة بالالتهابات .
ومع استمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى ، مثل التغير في شكل العظام ، وخاصة عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض . كما يحدث تضخم في الطحال والكبد ، ويتأخر الطفل في النمو .
هل توجد فحوصات لمرضى الثلاسيميا ؟
يمكن اجراء فحص للدم يحدد ما اذا كان الشخص خاليا من الثلاسيميا أو حاملا للمرض .
ويوصى باجراء هذا الفحص للأشخاص المقبلين على الزواج ، وذلك لتجنب الزواج بين شخصين حاملين للمرض ، وهي الطريقة الوحيدة التي يمكن أن تؤدي الى ولادة طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة, كما تتوفر القدرة على فحص الجنين في الأشهر الأولى من الحمل عند الشك بامكانية أصابته .
كيف يمكن الوقاية من الثلاسيميا ؟
الطريقة الوحيدة للوقاية من الثلاسيميا هي تجنب ولادة أطفال مصابين به من خلال :
الإستشارة الطبية والفحص قبل الزواج : اجراء المقبلين على الزواج لفحص دم للتأكد من انهما لا يحملان الثلاسيميا في آن واحد ، وخاصة أن نسبة الخاملين للمرض في بلادنا كبيرة.
فحص الجنين في حالة الشك باصابته بالثلاسيميا للتأكد من الاصابة واتحاذ الاجراءات الطبية اللازمة. التقليل من ظاهرة التزاوج بين الأقارب .
مرض الثلاسيميا ، كسائر الأمراض الوراثية ، يزداد انتشارا في حالة التزاوج بين الأقارب ، اذ يزيد ذلك احتمال ابراز الصفات الوراثية غير السائدة في الأبناء . ولكن هذا لا ينفي ضرورة أن يقوم المقبلون على الزواج اللذين لا تربطهم صلة قرابة باجراء الفحص الطبي قبل الزواج.
كيف يعالج المريض بالثلاسيميا ؟
1- المريض بالثلاسيميا بحاجة الى نقل دم فوري بشكل دوري لتعويضه عن كريات الدم التي تتكسر ، وللمحافظة على مستوى مقبول من الهيموجلوبين في دمه , كثرة نقل الدم الى المريض تتسبب في ترسب الحديد بشكل يحمل الضرر لأعضاء جسمه ولذلك ، من المهم أن يحصل المريض على أدوية تساعد على طرد الحديد الزائد من الجسم , المرضى الذين تكتشف حالاتهم في وقت مبكر ويتلقون العلاج بنقل الدم وطرد الحديد بشكل منتظم بامكانهم أن يحيوا حياتهم بشكل طبيعي وأن يتجنبوا الكثير من مضاعفات المرض .
2- يتم علاج المضاعفات التي قد تظهر لدى المريض حسب كل حالة .
3- هناك أبحاث تجري لاكتشاف علاجات أفضل للثلاسيميا وتجري أحيانا عمليات لزرع نخاع عظمي ، ولكن هذه العمليات مكلفة جدا كما أنها لاتلغي أهمية تقديم العلاج للمريض بالشكل الصحيح لضمان نجاح العملية
الثلاسيميا ونقل الدم:
أولاً – أخذ الدم وتحضيره وتصنيف المرضىيجب أن يشجع كل جهد من أجل توفير الكميات الضرورية من الدم الطازج والحث على التبرع الطوعي وضمان الاستعمال الأفضل لهذا الدم تجنباً للكثير من المضاعفات, وان يتم الاستعمال الدقيق والاقتصادي للدم وتعتبر المعايير الآتية ضرورية من أجل تصنيف المرضى، وتحضير الدم الذي سيعطى للمرضى الذين ينقل لهم الدم بانتظام:
أ- يجب تصنيف جميع المرضى حسب المستضدات: kell,kidd,rh ونظام duffyقبل بدء نقل الدم .
ب- يجب نقل دم لا يتعارض مع الفصيلة rh(d),abo ويجب مراقبة ظهور أضداد الكريات الحمر . ت- يجب أن يجرى قبل نقل الدم اختبار التوافق وتقصي الأضداد بكل دقة , إذا ظهرت الأضداد يجب تزويد المريض بدم لا يتعارض مع هذه المستضدات ويجب مراقبة الأضداد باستمرار.ث- يفضل إنقاص الكريات البيض وذلك بترشيح الدم (فلترة) لمنع الإختلاطات الحميّة لنقل الدم ولتأمين إمكانيات أفضل لزرع النقي
ثانياً – أسلوب نقل الدم
يجب البدء ببرنامج نقل دم منتظم عندما يتم تشخيص التالاسيميا ونمطها صغرى أم كبرى ويكون مستوى الهيموجلوبين دون 7 جم/100 مل, ولكن يجب نقل الدم حتى ولو كان الهيموجلوبين أعلى من 7جم/100مل عندما يكون هناك نقص نمو ملحوظ وتغيرات شديدة في العظام وتضخم طحال سريع.
ما هي كمية الدم التي يجب نقلها ؟
يجب أن يتم نقل الدم حتى الحصول على مستوي الهيموجلوبين المطلوب، وبذلك يمكن ل 3 مل من الكريات الحمر المكدسة أو ما يعادل 6 مل من الدم الكامل لكل كجم من وزن الجسم والتي ترفع الهيموجلوبين 1جم في كل 100مل. وما يحدث عادة في التالاسيميا أنّ المستويات الفعلية للهيموجلوبين التي نحصل عليها أقل من المتوقع نظرياً، ذلك بسبب زيادة حجم الدم لدى المرضى وكذلك ازدياد سعة الطحال, وفي الحقيقة هناك توافق بين الحسابات النظرية لكمية الدم التي يجب نقلها وبين النتائج التي نحصل عليها عندما يثبت المريض على نهج نقل دم منتظم.
يجب الأخذ بعين الاعتبار مطلبين عند اختيار نوعية الدم :
1- الوصول إلى سوية الخضاب المطلوبة. 2- عدم زيادة تحمل الدورة الدموية.
يعتبر من المقبول إعطاء 10-15مل من الدم أو كريات حمر مكدسة لكل كجم من الوزن خلال ساعتين، إن لم يكن هناك إصابة قلبية , يجب في حال وجود قصور قلب أو كان مستوى الهيموجلوبين أقل من 5 جم/100مل أن لا يتجاوز الدم المعطى 5 مل/كجم لمرة واحدة، وبمعدل لا يتجاوز 2 مل/ كجم كل ساعةمع مراعاة أن لا تتجاوز مدة نقل الدم الأربع ساعات، تجنباً لتكاثر الجراثيم في وحدة الدم، خاصة في الجو الدافئ ويستحسن إذا لم يمكن تحقيق ذلك، تقسيم كمية الدم إلى قسمين أو أكثر والاحتفاظ بها في الثلاجة.
لتقييم المعالجة بنقل الدم
من الضروري تسجيل بيانات بسيطة لكل مريض عند كل نقل دم: تاريخ نقل الدم، الوزن، مستوي الهيماتوكريت ، هيموجلوبين ما قبل وبعد نقل الدم (30 دقيقة بعد نقل الدم), يجب قياس الطول والوزن بدقة وعلى الأقل أربع مرات سنوياً من أجل تقييم نقل الدم ولدواعٍ سريرية أخرى, وبهذه المعطيات يمكن حساب مايلي: ارتفاع الخضاب بعد 30 دقيقة من انتهاء نقل الدم.
تاريخ نقل الدم القادم.
متوسط خضاب ما قبل نقل الدم. متوسط هيموجلوبين ما بعد الدم.
استهلاك الدم بالمل من الكريات الحمر /كجم.
كتلة دم المريض.
متوسط الفواصل الزمنية لنقل الدم. استئصال الطحال
يحول نقل الدم المتكرر دون فرط نشاط الطحال على ما يبدو، لذلك فاستئصال الطحال أقل استطباباً الآن عما كان الحال سابقاً. يجب أن يوضع نصب الأعين عاملين اثنين عند إقرار استئصال الطحال:
1) يسبب تضخم الطحال زيادة المتطلبات من الدم وذلك يخلق صعوبات أمام حفظ توازن الحديد لدى المريض.بالإضافة إلى أن نقل الدم المتكرر بكثرة يشكل عبئاً ثقيلاً آخراً على المريض والعائلة، وبشكل عام يستحب استئصال الطحال عندما يزيد استهلاك الدم مرة ونصف عن المستوي الطبيعي.
2) ومن جهة أخرى يزيد استئصال الطحال وبشكل هام خطر الالتهابات البكتيرية والفيروسية الشديدة، وبغياب الطحال يمكن للتجمعات المجهرية للصفيحات أن تستقر في الدورة الدموية مسببة جلطات مجهرية.
لذلك من الأهمية بمكان تقييم استطبابات استئصال الطحال وبكل حرص وتأجيله إذا كان بالإمكان إلى ما بعد السنة الخامسة من العمر, كما يجب تلقيح الأطفال فوق السنتين من العمر ضد المكورات الرئوية إذا تم استئصال الطحال . ويجب حال استئصال الطحال إعطاء بنسلين وقائياً لمدة لا تقل عن السنتين 250 ملجم مرتين يومياً. أو بنسلين طويل المفعول أمبولة واحدة / 20 يومً أو أمبيسلين 150ملغ يومياً, كما يعطى مضاد تجمع الصفيحات بانتظام ، أسبرين ولكن بالجرعات الدنيا بين 1- 25 ملجم في اليوم يعتبر كافياً.
إزالة الحديد
يملك جسم الإنسان مقدرة ضعيفة على طرح الحديد، ويحفظ توازن الحديد بآلية ضبط الامتصاص المعدي المعوي للحديد، حيث يمتص المزيد من الحديد عند الحاجة إليه فقط. يحدث تراكم الحديد عندما يختل الامتصاص المعدي المعوي للحديد أو ان يكون هناك مورد آخر له، ويحدث كلا الأمران في الثلاسيميا مما يؤدي لزيادة شديدة في الحديد، حيث أن في حالة نقل الدم , كل 1 ليتر من الدم يحتوي علي 470 ملجم من الحديد.
يتجمع الحديد من خلال نقل الدم مع الأيام وبذلك يرتفع مخزون الحديد أكثر بكثير من الحدود الطبيعية, وتعتبر زيادة الحديد في غاية الخطورة لأنه يؤذي عدة أعضاء وأنسجة وخاصة القلب والكبد والغدد الصماء، وبالتالي يصعب البقاء على الحياة في النهاية، لذلك من الأهمية بمكان تقييم الحديد واستعمال الأدوية كالديسفيرال من أجل إزالة الحديد المتراكم.
أمراض الكريات الحمراء الوراثية
ماهي التلاسمية ؟
- إنها مجموعة متنوعة من الأمراض التي يجمعها العامل الوراثي الذي يؤدي لنقص أو غياب الرنا المرسال ( mrna) لواحدة أو أكثر من سلاسل الغلوبين التي تدخل بتركيب الخضاب ( الهيموغلوبين ) ، أو إلى تشكل رنا مرسال معطوب وظيفياً ، والنتيجة حدوث نقص أو انعدام تام في إنشاء إحدى السلاسل عديدة الببتيد للخضاب ( الهيموغلوبين) ، ومن المعروف أن الهيموغلوبين هو المادة الأساسية في الدم ولها الدور الحيوي الكبير ضمن وظائف الدم ، وبطبيعة الحال فإن اضطرابها يؤدي لاضطرابات تتعدى تركيب الدم إلى البدن ككل بحيث تظهر مظاهر الداء بدرجات متفاوتة وأشكال متنوعة
* هل لها أنواع ؟
- هناك حوالي ( 200 ) طفرة معروفة لأمراض التلاسيمية ، وهذا رقم كبير بكل المعايير
* أين تنتشر ؟ ومامدى شيوعها ؟
- تكثر التلاسيمية في المنطقة المحيطة بالبحر الأبيض المتوسط وفي معظم أرجاء الشرق الأوسط وأفريقيا وشبه القارة الهندية وجنوب شرق آسيا ، ولايخفى عليكم أننا نعيش ضمن نطاقها ، من الجدير بالذكر أن شذوذات التلاسمية تعتبر أكثر أمراض الموروثات البشرية انتشاراً على الإطلاق ، وعلى سبيل المثال نذكر أن (40%) من الناس في بعض بقاع جنوب آسيا يحملون مورثة (جينة ) تلاسيمية أو أكثر
* ماهي أعراضها ومظاهرها ؟
- مظاهرها الهامة عبارة عن فقر دم انحلالي مختلف الشدة وضخامة كبد وطحال وملامح وجه خاصة تنجم عن شدة فقر الدم ، إن فقر الدم يتجلى عادة بمظاهر الشحوب والتعب والوهن ، وكذلك فإن لكل مريض خصوصية معينة حسب حالته الصحية وعمره ونوع الإصابة والعلاجات التي يتلقاها وسوابقه المرضية ، وكذلك حسب كونه قد استؤصل طحاله أم لا على سبيل المثال
* ماهي الإعاقات والإختلاطات الناجمة عنها؟
- إن لم تعالج حدث فقر دم شديد وإعياء مرهق وضعف قلب ، إن إهمال العلاج - لاسمح الله - يؤدي لحدوث كسور مرضية في العظام ويحدث يرقان وداء يدعى الهيموسيدروسيز ، إن الطحال قد يتضخم لدرجة كبيرة مما يسبب إعاقة فعلية ، إن الوفاة – لاسمح الله - تحدث في سنين قليلة في غياب الرعاية الصحية المناسبة
* ماهو فقر الدم المنجلي ؟
- يختلف الهيموغلوبين ( الخضاب ) المنجلي عن الخضاب الكهلي السوي باستبدال حمض يسمى الغلوتام بالفالين في الموضع السادس من السلسلة بيتا في الخضاب ، ويبقى هذا الخضاب سوياً مالم يحدث نقص بالأكسجين ، حيث يتفاعل آنذاك الفالين مع موضع قريب متمم على السلسلة بيتا مؤدياً لتشكل جزئيات بلورية قاسية ، ويصبح شكل الكرية كالمنجل ، وتصبح هشة وتتحطم ( تكسر الكريات ) 0
* هل له أشكال مختلفة ؟
- نعم فهناك اعتلال الخضاب المنجلي ، وهناك السمة المنجلية ، كما أن حادثة التمنجل يسهم بها الخضاب c و d و o العربي
* أين ينتشر ؟ ومامدى شيوعه ؟
- يتفشى في بقاع كثيرة من أفريقيا وحول البحر المتوسط وفي الهند والشرق الأوسط وتركيا ، ويصنف من الأمراض الشائعة في العديد من البلدان
* ماهي أعراضه ومظاهره ؟
- يتطور حدوث فقر الدم الإنحلالي خلال ( 2-4 ) أشهر من العمر ، إن متلازمة اليد والقدم تعتبر غالباً أول دليل على الإصابة عند الرضيع حيث يحدث ألم وانتباج متناظر عادة باليدين والقدمين ، وذلك بسبب اختناق التروية الدموية ، إن حوادث الإنسداد الوعائي المؤلم هي أكثر التظاهرات حدوثاً ووضوحاً ، إذ يعاني معظم المرضى من بعض الألم يومياً تقريباً ، أما حوادث الألم الشديد فتأتي مرة في العام ، الألم يكون في الأطراف عند الصغار ، وفي الرأس والصدر والبطن والظهر عند الأطفال الأكبر سناً ، وتميل الآلام للعودة في نفس المكان عند نفس المريض
0
* ماهي الإعاقات والإختلاطات الناجمة عنه ؟
- إن نوب الألم الشديد قد تتقارب لدرجة إقعاد المريض ، كما أن فقر الدم إن لم يعالج كانت له نتائج كارثية ، إن الحوادث المنجلية قد تقلد حالة البطن الجراحي الحاد ، كما أنها قد تؤدي لاحتشاءات نقوية أو عظمية أو طحالية أو رئوية أودماغية ، وهذه الأخيرة تعتبر الأكثر مأساوية حيث أنها كثيراً ماتسبب الفالج ، إن عقابيل الإنسدادات الدماغية تلاحظ عند ( 10% ) من المصابين 0
إن نقص التروية الدموية قد يطال القلب والكبد والكليتين فتتأذى وظائفهم والخسارة فادحة ، وهناك حادثة مجهولة السبب تسمى التشظي الطحالي الحاد ، وقد تحدث عند الصغار ، حيث تتجمع كميات هائلة من الدم في الطحال مما يؤدي لحدوث ضخامة شديدة ووهط دوراني سريع يهدد الحياة ، إن اختلال وظيفة الطحال يؤدي لكثرة الإصابة بالأخماج (الإلتهابات) الخطيرة مثل الحمى الشوكية ( التهاب السحايا) وانتان ( تجرثم ) الدم وغيرها ، كما أن الخمج بحمة البارفو قد يؤدي لتثبط نقي العظم وعدم إنتاج الدم 0
إن هؤلاء المرضى معرضون لتشكل الحصيات المرارية ، كما يتأخر نموهم وبلوغهم وتشاهد لديهم قرحات في الساقين
* يذكر أن له طرفة ، هلا حدثتنا عنها ؟
- إن الخلية المنجلية عند الذين يحملون سمة المنجلي وليس المرض تقاوم غزو طفيليات الملاريا مما يقي من الإصابة المميتة بمصورات الملاريا التي تدعى أيضاً " المنجلية" ، وقد وجدت المورثة المسؤولة عن الخضاب المنجلي بنسبة عالية في المناطق الموبوءة من أفريقيا وحوض المتوسط والهند وغيرها حيث تساهم هناك بحماية الناس من الملاريا 0
* ماهو داء نقص ال ( g6pd ) ؟
- هو مرض من أهم اضطرابات خمائر الكريات الحمراء ، ويظهر بشكلين : الأول فقر دم انحلالي يحدث على شكل نوب يثيرها الخمج (الإنتان ) أو بعض الأدوية مثل بعض خافضات الحرارة وبعض مضادات الملاريا والسلفا وغيرها أو الأغذية وعلى رأسها الفول ولذلك يدعوه البعض بالفوال ، والشكل الآخر فقر دم انحلالي مزمن عفوي ، مورثة الداء توجد على الصبغي ( × ) ولذلك يكثر عند الذكور ، هذه المورثة تؤدي لنقص خميرة ال ( g6pd ) ، وبالتالي ظهور أعراض المرض
* هل له أنواع ؟
- نعم ، فلقد كشف أكثر من ( 100 ) شكل مغاير من ( g6pd ) ، وتترافق بطيف واسع من الأمراض الدموية الإنحلالية
* ماهي إعاقاته واختلاطاته ؟
- إن فقر الدم له مشاكله المعروفة ، وفي حالة حدوث انحلال شديد فإنه قد تحدث بيلة هيموغلوبينية ( خضابية) ويرقان ، وقد تحدث الوفاة - لاسمح الله - مالم يتم العلاج 0
إن هذا الداء يعتبر سبباً هاماً لحدوث زيادة البيليروبين واليرقان النووي الذي هو إصابه بالغة الخطورة والشدة تستهدف النوى الموجودة في قاعدة الدماغ وينجم عنها عاهات عصبية وغيرها تصل درجة الوفاة ، وذلك عند بعض المواليد اليونانيين والصينيين الذين قد يحدث لديهم الإنحلال حتى بدون تناول أي دواء
* أين ينتشر هذا الداء ؟ ومامدى شيوعه ؟
- يعتبر نقص ال ( g6pd ) من أشيع الآفات الوراثية التي تحدث انحلالاً في الدم دون وجود أي شذوذ في الخضاب ( الهيموغلوبين ) ، ولطالما ترددت هذه الكلمة على أسماعنا ، فهو في منطقتنا منتشر 0
إن نسبة تواجد إحدى أنواع مورثاته في حوض البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط وأفريقيا والعروق الشرقية ( 5- 40% ) ، وهذه نسبة عالية حقاً ، أما في أمريكا فإنه يكثر عند السود حيث تصل نسبة مورثته إلى ( 13% ) عند الذكور و (2%) عند الإناث ، أخيراً هناك مايزيد عن (200) مليون مصاب بالداء حول العالم
* ماهو داء تكور الكريات الوراثية ؟
- إنه ثاني أشيع الآفات الوراثية التي تحدث انحلالاً في الدم دون أي شذوذ في الهيموغلوبين ( الخضاب ) بعد عوز ال ( g6pd ) ، هذا المرض يحدث به فاقة دموية انحلالية خلقية عائلية ، وشكل الكريات الحمراء الذي يكون عادة على شكل عدسة مقعرة الوجهين يصبح كالكرة، ويكثر هذا البلاء في شمال أوربا ووراثته جسمية قاهرة وأحياناً جسمية مقهورة والطفرات تشكل ربع الحالات
* ماهو داء الكريات الإهليلجية ؟
- هو ابن عم المرض السابق ، ولكنه أقل شيوعاً منه ( 1 : 2000 ) ، ويؤدي لنفس المشاكل ، والكريات فيه تأخذ الشكل الإهليلجي ، ووراثته جسمية قاهرة