خلل الصبغيات وتوسع الحالبين لدى الجنين أكثر العيوب الخلقية شيوعاً أثناء الحمل

تضخم الدماغ
أ.د. محمد بن حسن عدار
يعتبر خلل الكروموسومات أو الصبغيات من أكثر العيوب الخلقية شيوعاً أثناء الحمل والتي تؤدي إلى الإجهاض أو الولادة المبكرة وتأخر نمو الجنين، يعتبر الطفل المنغولي (متلازمة داون) من أكثر هذه العيوب حدوثاً وهو عبارة عن زيادة عدد الصبغيات في الجنين (47) بدلاً من العدد الطبيعي 6 4 توجد العديد من المتلازمات الأخرى مثل ترنر (45) أو كلاينفلتر.
يحدث خلل الصبغيات بصفة عشوائية كما أنه من المعروف أن نسبة حدوثها تزداد كلما زاد عمر الحامل فوق سن 35 سنة وعند سن 45 سنة فان نسبة حدوثها تكون كبيرة جداً، لا توجد أي طريقة لتوقع حدوثها هي إجراء التشخيص الوراثي قبل الغرس للأجنة التي تستدعي الحمل بواسطة طفل الأنبوب، كما أنه يجب معرفة أنه حتى عند إجراء طفل الأنبوب إذا لم يتم إجراء هذا التشخيص فان الحمل بجنين مختل أو يحمل عيوبا خلقية ممكن الحدوث.
يمكن الاستدلال على وجود خلل الصبغيات أثناء الحمل بواسطة قياس سماكة الجلد خلف رقبة الجنين ما بين الأسبوع 11 - 13 من الحمل أو إجراء فحص الهرمون الثلاثي أو سحب عينة من السائل الأمنيوسي بعد الأسبوع 14 من الحمل.
قد يحدث في النادر الحمل بطفل منغولي أو لديه خلل في الصبغيات عندما يكون سن الحامل صغيراً (أقل من 35 سنة) وفي هذه الحالات يجب التأكد من عدم وجود ازفاء أو خلل في صبغيات أو كروموسومات الأم والأب لأنه في هذه الحالات يمكن تكرار حدوث الحمل بطفل منغولي آخر بصورة أكبر من الطبيعي.
يتشابه الأطفال المنغوليون من حيث الصفات مثل كون العيون صغيرة وضيقة والأنف قصيرا وقد يصاحبه كبر حجم اللسان أو بعض العيوب الخلقية الأخرى مثل ثقب القلب أو توسيع الحالبين أو عيوب في الأمعاء، كما يصاحبه قلة في الذكاء (تخلف عقلي) تتفاوت من طفل إلى آخر ويحتاج هؤلاء الأطفال إلى مدارس تعليم خاص لتدريبهم على المهارات اليدوية غالباً، يتوفى معظم هؤلاء الأطفال في سن مبكرة نتيجة التهاب الرئتين أو عيوب القلب ولكن يوجد حالياً بعض المنغوليين الذين تقدم بهم العمر إلى سن 45 سنة ولكنهم غالباً ما يكونون عرضة إلى حدوث الأورام السرطانية أكثر من غيرهم.
لا توجد حلول للطفل المنغولي عند تشخيصه ولكن في البلدان الأجنبية غير المسلمة يلجأ إلى الاجهاض عند اكتشافه.
توسع الحالبين في الجنين
يعتبر توسع الحالبين لدى الجنين من الأمور الشائع اكتشافها حديثاً خصوصاً مع وجود أجهزة الفحص بالموجات الصوتية الحديثة مما يجعل اكتشافها سهلاً، قد يصاحب توسع الحالبين عيوب خلقية أخرى بنسبة 25٪ مثل الطفل المنغولي أو عيوب خلقية أخرى خصوصاً في الكليتين، ولكن قد يكون الجنين طبيعياً ولدية فقط توسع في أحد الحالبين أو في الاثنين معاً، كما أن التوسع قد يكون كبيراً منذ البداية أو قد يكون توسعاً صغيراً، لذلك يجب عند اكتشاف أي توسع في الحالبين عند الجنين التأكد من عدم وجود أي عيوب خلقية أخرى والتأكد من سلامة القلب والكليتين لدى الجنين.
يجب عند اكتشاف توسع في الحالبين حتى مع عدم وجود عيوب خلقية أخرى متابعة نمو الجنين وقياس التوسع في الحالبين مرة كل شهر كما يجب بعد الولادة إجراء فحص الكليتين للمولود للتأكد من عدم وجود انسداد قد يحتاج إلى التدخل الجراحي السريع بعد الولادة، ولكن في معظم الحالات يكون التوسع متوسطاً ويحتاج فقط إلى متابعة لعدة أشهر وعادة يحتاج حوالي 30٪ فقط من المواليد للتدخل الجراحي كل حسب حالته، قد يصاحب توسع الحالبين أحياناً ارتجاع في المثانة أو تضيق صمام الاحليل الخلفي.
قد يتكرر حدوث التوسع في الحالبين في أي حمل آخر حيث توجد بعض العوامل الوراثية لذلك يجب التأكد في كل حمل من سلامة الحالبين لدى الجنين.
يفضل التعجيل في الولادة عند دخول الحامل في الشهر التاسع خصوصاً عند ملاحظة ازدياد التوسع ولا تعتبر العمليات الجراحية للجنين قبل الولادة حالياً ناجحة ويفضل الانتظار حتى تتم الولادة.
نقلا عن جريدة الرياض