هناك مئات الأمراض التى يصاحبها تشوهات فى العظام والأطراف. وتصيب هذه الأمراض الهيكل العظمى بما فيه الجمجمة والعمود الفقرى والأطراف العليا من الكتف إلى اليدين والأصابع والأطراف السفلى من مفصل الفخذ إلى أصابع القدم، وتعد هذه الأمراض من أكثر الأنواع الشائعة فى حديثى الولادة، حيث يصاحب أمراض الهيكل العظمى فى معظم الأحيان قصر فى القامة وبعضها تكون مصحوبة بتأخر فى النمو الذهنى، وقد لا تظهر أعراضها عند الولادة وبعضها يصيب العظام فقط والآخر يصاحبه تشوهات فى أجزاء الجسم المختلفة. فالعيادات التخصصية والتى تقدم خدمة متميزة للمرضى من خلال فريق علمى متخصص كجزء من نشاط وحدة الخدمات الطبية بالمركز القومى للبحوث بالدقى، وتستقبل العيادة المرضى يوم الأربعاء من العاشرة صباحا كل أسبوع بمقر وحدة الخدمات الطبية، حيث يقوم المتخصصون فى مجال تشوهات العظام والأطراف الوراثية بالفحص الإكلينيكى الشامل للمريض، سواء كان طفلا أو بالغا، ودراسة شجرة العائلة وعمل القياسات الأنثوبومترية المتخصصة، والكشف الدقيق للفم والأسنان لتحديد نوع المرض والإفادة عما إذا كان وراثيا يمكن تكراره فى أفراد آخرين من أسرة المصاب ونسبة هذا التكرار فى أخوته أو فى أطفاله فى المستقبل، وعما إذا كان ناتجا عن زواج الأقارب أو لأسباب وراثية أخرى، أو كطفرة جينية من النادر تكرار حدوثها أو لأسباب بيئية أو غير معروفة حاليا وهنا يكون التكرار نادرا فى نفس الأسرة. ويقوم الخبراء فى هذه العيادة بالتشخيص الدقيق ومتابعة النمو وتقديم النصح الوراثى قبل الزواج أو عند إنجاب طفل مصاب أو تحديد ما إذا كان المرض يمكن اكتشافه فى الجنين أثناء الحمل والطرق المثلى للعلاج، حيث لا تنقطع الصلة بالمريض لمتابعته المستمرة وإمداده بكل ما هو جديد فى هذا المجال. وتستقبل العيادة الحالات المصابة بأمراض وراثية فى العظام وتشوهات الأطراف مثل مرض التقزم الوراثى وقصر القامة وتشوهات العظام الناتجة من أمراض التمثيل الغذائى، وتكسر العظام الوراثية والمتلازمات الوراثية المختلفة، ويتردد على العيادة حاليا ما يزيد على 1500 حلة مرضية.
