هل سمعت من قبل عن مرض "جوشر"؟.. نعتقد أن الإجابة ستكون بالنفي لأنه بطبيعة الحال مرض نادر في الأساس. "جوشر" Gaucher مرض جيني وراثي نادر، ويفتقر الأشخاص المصابون بمرض جوشر إلى مستويات كافية من إنزيم الجلوكوسيريبروسيديز، ويندرج تحت أمراض تخزين الدهون، وتبلغ تكلفة المصاب منه ما يقرب من 5 مليون سنويًا. وينتج عن نقص هذا الإنزيم تراكم مادة دهنية أو شحمية داخل الجسم، وعدم تكسير الدهون وتراكمها في خلايا الجسم، مما يؤدي إلى نقص النمو وتضخم الكبد والطحال وأمراض خطيرة في الجهاز التنفسي، وبروز أعضاء عن الشكل الطبيعي لها. وكما ذكر موقع gaucher-me، فإن مُعدل الإصابة، بمرض جوشر، حالة واحدة تقريبًا من بين كل 40 ألفًا إلى 60 ألفًا بشكل عام. أعراض المرض تظهر علامات وأعراض مرض جوشر نتيجة التراكم التدريجي لخلايا جوشر في الجسم، حيث عادةً ما تتراكم خلايا جوشر في الطحال والكبد والنخاع العظمي، ولكنها قد تتجمع أيضًا في أنسجة أخرى، منها الجهاز الليمفاوي والرئتين والجلد والعينين والكلية والقلب، وقد تتجمع في الجهاز العصبي في حالات نادرة. وتشمل الأعراض زيادة القابلية للنزف والتعرض للكدمات، والإعياء الشديد، والأنيميا، وضعف العظام وانكسارها لأقل الأسباب آلام بالعظام والمفاصل، وتضخم البطن بسبب زيادة حجم الطحال والكبد. أنواع مرض جوشر ينقسم مرض جوشر إلى نوعين أساسيين، الأول يصيب الجهاز العصبي، ويتأثر المخ بالمرض، أما الثاني لا يصيب الجهاز العصبي، وتتأثر معظم أعضاء وأنسجة الجسم، فيما عدا المخ. العلاج بالجراحة أو الخمائر يلجا الأطباء لعلاج مرضى جوشير إلى أنماط علاجية مختلفة لتخفيف حدة الأعراض مثل استئصال الطحال، وتناول المسكنات، واستبدال عظم رأس الفخذ الجراحي. أما العلاج بالخمائر، هو الوحيد ثابت الفائدة المتوفر لعلاج مرض جوشير، حيث يبقى التعويض عن الخمائر هو الحل الأمثل لعلاج المرض الناشئ عن عدم تواجد الخميرة في الخلايا. كما يوجد علاج بالأنزيمات (الخميرة) البديلة لمعالجة مرض جوشير، وهو شكل متطور من خميرة "جلوكوسيريبروسيديس" والتي يتم تحضيرها عن طريق الهندسة الوراثية، ويتم تحديد اتجاهها للوصول إلى خلايا جوشير المحملة والمملوءة بالشحوم والمنتشرة في كل انحاء الجسم. وأثبتت التجارب، أن إعطاء السيريزايم آمن وفعال في ضبط وتراجع الكثير من أعراض مرض جوشير، ويساعد على تكسير "جلوكوسيريبروسيديس" في خلايا جوشير، والتي تتراكم غالب في الكبد والطحال. وتم الموافقة على عقار سيريزايم عام 1994، ويبلغ سعر الحقنة 3 الأف جنيهًا، بجانب عدم توافره في الصيدليات، نظرًا لشراءه من الخارج وعدم ترخيصه في مصر. ولاشك أن تجاوب المريض للعلاج يختلف من فرد إلى آخر، كما ان تحسن الهيموجلوبين (قوة الدم) والصفائح الدموية يظهر خلال الأشهر الستة الأولى ويقل حجم الطحال في نفس المدة.
