خيارات العلاج في الماضي، كانت رعاية المرضى وعلاج مرض جوشر من النوع الأول يستهدفان فقط التحكم في الأعراض وتخفيفها. وكانت أشكال العلاج تشمل العديد من طرق العلاج المعنية بالحد من الألم وإجراءات نقل الدم وجراحة تقويم العظام لعلاج إصابة العظام والمفاصل وربما أيضًا استئصال الطحال. بالرغم من أنه ما زال للكثير من هذه الإجراءات مكانتها في علاج مرض جوشر من النوع الأول، إلا أن تركيز علاج المرض قد تحول منذ بداية التسعينيات من القرن الماضي مع ظهور أساليب العلاج المخصصة لكل مرض. هناك أسلوبان رئيسيان من أساليب العلاج الخاصة بمرض جوشر من النوع الأول: العلاج بتعويض الإنزيم والعلاج بتقليل الركائز. يُستخدم هذان الأسلوبان العلاجيان أيضًا في علاج بعض أمراض اختزان الدهون الأخرى، ويهدف الشرح أدناه إلى إعطائك فكرة عامة عن هذه الأساليب. يتعين عليك مناقشة أي خيار علاجي معين مع طبيبك المعالج. العلاج بتعويض الإنزيم (ert) الهدف من العلاج بتعويض الإنزيم هو توفير كمية مناسبة من الإنزيم لإتاحة معالجة الفضلات. فالعلاج بتعويض الإنزيم يعمل على تكملة أو تعويض الإنزيم غير الموجود أو الناقص لدى مريض جوشر. عند العلاج بتعويض الإنزيم، يمكن التخلص من المكونات الأصغر حجمًا من الفضلات الموجودة في الخلايا من خلال عمليات طبيعية. ولكن العلاج بتعويض الإنزيم لا يتصدى حاليًا للحالات أو الأعراض المرتبطة بمرض جوشر من النوعين الثاني والثالث اللذين يصيبان الجهاز العصبي المركزي. العلاج بتقليل الركائز (srt) يتمثل الهدف من العلاج بتقليل الركائز في الحد من مقدار إنتاج وتراكم الفضلات أو الركائز داخل الخلايا. لذا يعمل العلاج بتقليل الركائز على الحد من كمية الفضلات التي تنتجها الخلية. وهذا يعني أنه بالرغم من أن المرضى يعانون من نقص في الإنزيم الذي يعمل على تفتيت الفضلات، إلا أنه عند العلاج بتقليل الركائز تزداد قدرة الإنزيم الموجود لديهم على منع تراكم الفضلات داخل الخلايا. يُعد العلاج بتقليل الركائز مخصصًا لمرضى جوشر من النوع الأول الذين لا يُعتبر العلاج بتعويض الإنزيم خيارًا متاحًا لهم. التحكم في الأعراض والرعاية المستمرة يخضع مرضى جوشر بصفة عامة لأنواع متعددة من الرعاية الطبية. في العادة، يقوم أحد المتخصصين في الأمراض الجينية بالإشراف على رعاية المريض، وذلك لمراقبة مدى استفحال المرض ولتقديم الإرشاد عند اتخاذ القرارات الطبية. نظرًا لأن مرض جوشر يؤثر على عدة أجزاء من الجسم، عادةً ما يراجع المرضى عددًا من الأطباء المتخصصين في مجالات مختلفة. تشمل خيارات العلاج العديد من طرق العلاج المعنية بالحد من الألم وإجراءات نقل الدم وجراحة تقويم العظام لعلاج إصابة العظام والمفاصل، وفي حالات نادرة استئصال الطحال. الرعاية النفسية من المهم أيضًا الالتفات إلى الآثار النفسية والوجدانية لمرض جوشر على المرضى وأسرهم. يمكن للاستشارات المتخصصة أن تساعد المرضى في التحكم بشكل أفضل في المصاعب التي يواجهونها بسبب المرض وفي التغييرات التي تطرأ على أسلوب حياتهم والتي قد تكون ضرورية.
