سعت دراسة طبية حديثة أجريت فى جامعة "بنسلفانيا" فى الولاياتالمتحدة، إلى تحديد المزيد من الطفرات الجينية التى تجعل النساء الأصغر سناً، وغير الأصحاء، الأكثر عرضة لاعتلال عضلة القلب في الفترة المحيطة بالولادة (PPCM)، وهي حالة نادرة تتميز بضعف عضلة القلب الذي يبدأ في وقت ما خلال الشهر الأخير من الحمل، خلال 5 أشهر بعد الولادة، كما يمكن أن يسبب اعتلال عضلة القلب فى الفترة المحيطة بالولادة (PPCM) قصورًا حادًا في وظائف القلب، وغالبًا ما يصبح القصور مزمنا ويؤدى إلى الوفاة. تشير النتائج المتوصل إليها، ونشرت فى عدد إبريل من مجلة "Circulation" الطبية، تؤثر حالات عرضة لاعتلال عضلة القلب في الفترة المحيطة بالولادة (PPCM) على سيدة من بين كل 2000 حالة ولادة فى جميع أنحاء العالم، مع إصابة حوالي ثلث هؤلاء النساء بفشل القلب مزمن، ولتلقى نحو 5% منهن حتفهن فى غضون بضع سنوات، يأتى ذلك فى الوقت الذى تضاعفت فيه معدلات وفيات الأمهات فى الولاياتالمتحدة فى العشرين عاما الماضية.
وتعد حالات اعتلال عضلة القلب فى الفترة المحيطة بالولادة (PPCM) سببا رئيسيا لهذه الوفيات. فى السابق، ظلت الأسباب الكامنة وراء تطوير النساء لحالة لاعتلال عضلة القلب في الفترة المحيطة بالولادة (PPCM) لغزا، حتى أشارت دراسة أجريت فى عام 2016 بقوة إلى دور بعض الطفرات الجينية فى جعل النساء الأكثر عرضة للإصابة بهذة الحالة المرضية.
وقال الدكتور زولتون أرانى، أستاذ أمراض القلب فى "مركز صموئيل بيليت لأمرض القلب"، التابع لكلية بيرلمان للطب في جامعة "بنسلفانيا" الأمريكية: "تسلط هذه الدراسة، التي تم إصدارها حديثًا، الضوء على 4 متغيرات جينية أخرى لم تكن مرتبطة سابقًا بحالة لاعتلال عضلة القلب في الفترة المحيطة بالولادة (PPCM). ووجدنا أن هذا الملف الجينى يشبه إلى حد كبير ذلك الموجود بين المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلة القلب التوسعي غير الإقفاري (DCM)، وهو مرض مشابه جدًا يؤثر عادةً على الرجال والنساء في منتصف العمر.
وأضاف "أرانى": "توفر هذه الدراسة أول مشهد جيني وظاهري واسع النطاق لحالات لاعتلال عضلة القلب في الفترة المحيطة بالولادة (PPCM)، ومالها من تبعات كبيرة لفهم كيفية ارتباط هذه الحالة بحالات اعتلال عضلة القلب التوسعي غير الإقفاري (DCM)، مما يشير إلى أن الأساليب التي يتم تطويرها لعلاج اعتلال عضلة القلب التوسعي غير الإقفاري (DCM)، والتى قد تنطبق على مريضات اعتلال عضلة القلب في الفترة المحيطة بالولادة (PPCM).
بالنسبة للدراسة الحالية، حدد باحثو جامعة بنسلفانيا ما يقرب من 470 امرأة مصابة بحالة لاعتلال عضلة القلب في الفترة المحيطة بالولادة (PPCM)، بأثر رجعي، من عدة مراكز أكاديمية في الولاياتالمتحدة وخارجها، ونظروا في المعلومات السريرية وعينات الحمض النووي. بعد ذلك، أجروا تسلسلًا من الجيل التالي على 67 جينًا، بما في ذلك الجين المعروف باسم (TTN)، والذي ينتج بروتينًا كبيرًا يتحكم في كيفية انقباض خلايا عضلة القلب وضخ الدم، أظهر 10.4% من المرضى الذين تم أخذ عيناتهم متغيرات مختصرة في جين (TTN)، مقارنة ب1.2 % فقط من السكان المرجعيين.
كما وجد الباحثون أيضًا تمثيلًا زائدًا للمتغيرات المختصرة في ثلاثة جينات أخرى لم تكن مرتبطة سابقًا بحالات إعتلال عضلة القلب في الفترة المحيطة بالولادة (PPCM) ،ولكنها مرتبطة سابقا بحالات اعتلال عضلة القلب التوسعي غير الإقفاري (DCM)
ويأمل الباحثون أن يؤدي هذا إلى إحداث تغييرات للسماح للأطباء باتباع ممارسات مماثلة وراسخة للاختبار الجيني وإرشادات توجيهية مستخدمة بالفعل للمرضى الذين يعانون من حالات اعتلال عضلة القلب التوسعي غير الإقفاري (DCM)، بالإضافة إلى العلاجات الخاصة بالجينات، وشددوا على تأكيد النتائج المتوصل إليها على مدى أهمية الفحص الجيني والاستشارة للنساء اللاتى يعانين من حالات اعتلال عضلة القلب في الفترة المحيطة بالولادة (PPCM)، وهو أمر غير شائع حاليًا حتى الآن.
