اكتشفت دراسة أعدها خبراء من جامعة أكسفورد ومستشفى رويال برومبتون بقيادة الولاياتالمتحدة، أفضل الطرق لتفسير أهمية طفرات الجينات في المرضى الذين يخضعون لاختبار العوامل الوراثية، وخلصت الدراسة إلى أنه في المستقبل، يمكن بذل المزيد من التشخيص من خلال الفحص الوراثي. وقارن الباحثون بين بيانات وراثية من ما يقرب من 8000 مريض يعانون من حالة اعتلال عضلة القلب، مع أكثر من 60000 عينة مرجعية من عموم السكان، وكان الهدف هو إعادة تقييم الدور الذي تلعبه متغيرات الجينات المختلفة في التسبب في مرض عضلة القلب الذي يقلل من قدرته على ضخ الدم في جميع أنحاء الجسم. قال البروفيسور هيو واتكينز، أستاذ بقسم رادكليف الطب: "مجموعة بيانات اعتلال عضلة القلب، مضى تحليلها، وقارن الباحثون بين هذا مع حجم كبير من البيانات الجينية الخام من عامة السكان، والمتاحة من قاعدة بيانات جديدة تعرف باسم ExAC، الذي تم إعداده من قبل كونسورتيوم دولي من قبل مختبر ماك آرثر في الولاياتالمتحدة". تبين من التحليل أن ثمانية فقط من أصل 48 الجينات تورط سابقا في DCM، وثلثا الجينات التي يتم فحصها بشكل منتظم وقد وجد أن تكون أكثر شيوعا بين مرضى القلب منها جين HCM. تؤثر عضلة القلب على نحو 1 من أصل 500 شخص في المملكة المتحدة، ويتسبب مرض القلب في وقف ضخ الدم بكفاءة كما ينبغي، وهذا يمكن أن يؤدي إلى فشل القلب أو عدم انتظام ضربات القلب، وتشمل: "أعراض ضيق التنفس، ألما في الصدر، والخفقان والدوخة وفقدان الوعي، بعضلة القلب هي السبب الأكثر شيوعا للوفاة المفاجئة في الشباب الأصحاء". يخضع أقارب مرضى القلب لاختبارات القلب لأن الحالة يمكن أن تكون وراثية، قد يكون لهم نفس الجين المغاير كما أن أفراد أسرهم لذلك يخضعون لاختبار جيني أيضا للتأكد من ذلك، ويمكن لأولئك الذين ليس لديهم الجينات المعيبة "الأصحاء" أن يكونوا مطمئنين وتجنب المتابعة والكشف الدوري، وتوفير المال، يتلقى الأقارب عادة رعاية مدى الحياة في الحال. قال رودي والش، من وحدة NIHR رويال برومبتون القلب والأوعية الدموية بحوث الطبية الحيوية، هو المؤلف الرئيسي لهذه الورقة: "هذه الدراسة لها آثار كبيرة على الأمراض الأخرى التي تتضمن مكونات وراثية قوية كما يمكن للباحثين تطبيق نفس التقنيات لدراسات أخرى باستخدام قاعدة بيانات ExAC، مجموعة بيانات مرجعية ضخمة تعطينا فهما لم يسبق له مثيل من الاختلاف الجيني في السكان العادي، في حين سمح لنا مجموعة كبيرة من البيانات من مرضى القلب لجعل رؤى جديدة لهذا المرض". أستاذ ستيوارت كوك، مدير علم الوراثة في رويال برومبتون وHarefield مؤسسة سالفورد ومؤسسة Tanoto أستاذ طب القلب في المركز الطبي الأكاديمي SingHealth ديوك-جامعة سنغافورة الوطنية في سنغافورة، هو مؤلف كبير آخر قال: "للمرة الأولى، يمكننا أن ننظر حقا في ما هو مهم وما هو ليس كذلك، هذا يساعدنا على تحديد المتغيرات التي تسبب المرض وتحديد أجزاء من البروتين التي هي النقاط الساخنة للطفرات، عندما كنا يمكن أن يكون أكثر حزما في تشخيصنا لم يعد لدينا لتنفيذ متابعة الاختبارات بالنسبة لأولئك الذين لا يحتاجون إلى ذلك".
