الاكتشاف المبكر خير وقاية من الأمراض الوراثية

أمراض الطفولة كثيرة ولا نستطيع حصرها.. وقد لا يعرف الكثير منا أن أغلبها وراثية نظرا لقلة الوعى وتمسكنا بعادات قديمة لا نستطيع التخلى عنها، مثل زواج الأقارب الذى يعد سببا رئيسيا لإنجاب أطفال بأمراض وراثية.. ولهذا عقد قسم طب الأطفال بمستشفى «أبو الريش» مؤتمره السنوى العلمي أخيرا. تحت عنوان «أمراض الطفولة فى حقبة الخريطة الجينية».
وناقش المؤتمر كما تقول د.إيمان إحسان أستاذ الأطفال ورئيس المؤتمر علاج الجينات الوراثية _وهى لغة العصر الطبية حاليا_ والتى تكشف لنا أن أهم الأمراض تكون وراثية ولم نكن نعلم بذلك، وهى الأمراض المنتشرة حولنا وليس التى كنا نعتقد أنها نادرة، وأضافت أن من أهم الأمراض الوراثية التى على الأم متابعتها بشكل مستمر هى أمراض الغدد الصماء حيث إن نسبة كبيرة منها ترجع لعوامل وراثية وبالتالى يكون الاكتشاف المبكر خير وقاية من مضاعفاتها وعلاجها عن طريق التوجه للطبيب المختص للمتابعة وعمل الفحوص اللازمة للطفل وتقديم العلاج المناسب. وأضافت أن مصر تعتبر من أعلى دول العالم فى معدلات الإصابة بالأمراض الوراثية نظرا لزواج الأقارب وغياب ثقافة الاكتشاف المبكر. وتقول د. عائشة المرصفى، أستاذ أمراض المناعة للأطفال فى «أبو الريش» ، إن أمراض المناعة انتشرت فى مصر بشكل ملحوظ وهى فى تزايد مستمر.
وحول العلاج، قالت إن عزل المريض هو الحل الأمثل وذلك للحرص على صحته لأن الأمراض التى يراها البعض لا تؤثر قد تحدث كارثة لمريض نقص المناعة. ويعتقد البعض أنها أمراض نادرة ولكن الحقيقة غير ذلك فهى أمراض وراثية نظرا لانتشار ظاهرة زواج الأقارب خاصة فى الصعيد، وتصيب أمراض نقص المناعة الطفل حيث يولد وهو مصاب بخطأ ما فى الجينات وقد يظهر أكثر من عارضين على الطفل من الالتهابات الميكروبية الشديدة المتكررة مثل الالتهاب الرئوى الشديد المتكرر أو الالتهاب السحائى، أو التهاب الأذن الوسطى المتكرر، وهنا لابد أن يعالج المريض بمضاد حيوى بالوريد، وهذا يتم فى المستشفى وليس فى العيادة، وقد تظهر هذه الأعراض على الطفل فى سن ثلاثة أو أربعة أشهر، وتنصح الأم ألا تؤجل التوجه بالطفل إلى الطبيب. وأوضحت د.عائشة المرصفى أن الهدف من تكثيف الندوات والمؤتمرات هو التوعية للتوصل لعلاج المرضى خاصة أن الأعداد فى تزايد.
ويقول د.إسلام البارودى أستاذ مساعد طب الأطفال إن السمنة لا تسببها الجينات الوراثية، فالأسباب العضوية لها دور كبير وتخص التغذية، فإذا كان المجهود أقل مما نتناوله يسبب السمنة حتى لو لم يكن لدينا جينات وراثية. ويؤكد أن 25% من الناس لديهم استعداد وراثى ولكن هناك من يستسلم للسمنة، فنحن لا يمكننا تغيير وظيفة الجينات ولكن يمكننا تغيير أنماط الغذاء الذى نتناوله منذ الصغر.. فالسنوات الأولى من عمر الإنسان هى المسئولة عن تغيير وظيفة الأنماط الغذائية، وهذه مسئولية الأم وطبيب الأطفال، فدائما الوقاية أفضل من العلاج، وبالتالى نقلل استعدادهم الوراثى للسمنة، ولابد أن يتم توعية أهل الطفل لمساعدته، فالطفل المصاب بالسمنة يكون لديه استعداد للإصابة بأمراض القلب والسكر أكثر 5 مرات من الطفل العادى.
وتنصح د.منى التاجي أستاذ طب الأطفال بتوعية أهل الطفل لمساعدته والذهاب به الى المستشفى، خاصة إذا لاحظت أن لونه باهت، أو بدأ ينزف أو هناك كدمات تحت الجلد بدون بقع، أو طفح تحت الجلد أو تضخم فى الكبد أو الطحال، أو تغير لون البول بصورة ملحوظة، هنا لابد أن تتوجه إلى المستشفى فورا تجنبا لتدهور حالته الصحية.