قالت وزارة الصحة والسكان إن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة تستهدف الكشف على 19 مرضًا وراثيًا لحماية الأطفال من مسببات الإعاقة. وأضافت وزارة الصحة والسكان أنه يمكن التعرف علي عناوين مراكز متابعة وعلاج حالات الأمراض الوراثية على مستوى الجمهورية من خلال الرابط التالي https://bit.ly/3pPYfIM وأوضح الدكتور حسام عبدالغفار المتحدث الرسمي لوزارة الصحة والسكان، أنه يجري الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا للأطفال المبتسرين بحضانات مستشفيات وزارة الصحة والسكان، كمرحلة أولى ضمن المبادرة، ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية للمبادرة، إجراء المسح الطبي لجميع حديثي الولادة بكافة الحضانات في المستشفيات الجامعية ومستشفيات القطاع الخاص والوحدات الصحية على مستوى الجمهورية. ومن جانبه، أشار الدكتور وائل عبد الرازق رئيس قطاع الرعاية الصحية والتمريض، إلى أن الأمراض ال 19 التي يتم الكشف تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، فرط شحميات الدم الوراثي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، حموضة الدم العضوية، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ارتفاع الحمض البروبيوني/الميثيل مالوني بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول، ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).
