أوضحت دراسة أجراها دكتور عادل عاشور ودكتورة مشيرة عرفان بالمركز القومى للبحوث الاجتماعية والجنائية لاستقصاء العوامل الوراثية المسببة لمتلازمة داون فى الأسر المصرية، ومعرفة تأثير النمو الجسمانى للوالدين على نمو الأطفال المصابين ومحاولة اكتشاف أى خلل فى نمو أخوة وأخوات المريض. وتشتمل الدراسة على عدد 75 طفلا من الإناث والذكور المصابين بمتلازمة داون ممن تتراوح أعمارهم بين شهر و13,25 سنة، كما تشمل عدد اثنين من المرضى الذكور البالغين. وقد تمت دراسة شجرة العائلة كما تم تحليل هرمونات الغدة الدرقية والفحص الكهربائى للقلب ودراسة الكروموسومات للحالات المرضية. هذا واشتملت القياسات الأنثروبومترية على الطول والوزن ومحيط الرأس ومعدل كتلة الجسم لكل حالة مرضية، كما اشتملت على الطول والوزن ومعدل كتلة الجسم لعدد 73 أما و33 أبا و16 أخا وأختا للمرضى. وتم تقييم السن العظمى وحساب الطول البالغ المتوقع والطول الوراثى المستهدف للمرضى. وقد قسمت الحالات تبعا لمعدل كتلة جسم الوالدين إلى مرضى لآباء يعانون من البدانة ومرضى لوالدين ذوى وزن طبيعى. وقد أظهرت النتائج وجود صلة قرابة فى 28,31 % من الآباء والأمهات، وكانت صلة القرابة من الدرجة الأولى فى 10,45 % من الحالات. كما كانت نسبة القرابة فى المرضى المصابين بعيب خلقى فى القلب (33%) أعلى من المرضى الغير المصابين بعيوب وراثية فى القلب (25%). وقد وجد تاريخ عائلى لمتلازمة داون فى 1,54% من الحالات، بينما كان 18,46 % من الحالات لهم أقارب يعانون من أمراض وراثية مختلفة. وبلغ متوسط عمر الأب والأم على التوالى 37,2 و32,9 عاما، كما لم يوجد فارق ملحوظ فى نسبة حدوث الطفل المنغولى بين الحمل الأول والحمل المتأخر. وبدراسة الكروموسومات وجد 3 نسخ من كروموسوم 21 فى 90,7% من الحالات وانتقال جزء من كروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر فى 9,3%. هذا وقد بلغ متوسط الطول البالغ المتوقع للبنات والأولاد المرضى 148,3 و156,11 سم على التوالى. كما كان حساب الطول الوراثى المستهدف أقل فى المرضى ذوى الوالدين قصار القامة بالمقارنة بالمرضى ذوى الوالدين الطبيعيين. وقد تبين أن 44,16% من مرضى متلازمة داون يعانون من قصر القامة و62,16% من صغر حجم الرأس و16% من السمنة، كما لوحظ أن القابلية للسمنة تزداد مع تقدم السن. وأظهرت الدراسة وجود علاقة طردية بين وزن الأم وطولها ووزن الطفل المصاب وطوله. وقد أثبتت الدراسة أن جنس الطفل المصاب وعمر الأم والأب والبنيان الجسمانى للأم من العوامل الوراثية الهامة فى متلازمة داون.
