أصدرت شعبة الوراثة البشرية بالمركز القومي للبحوث دراسة حديثة عن أسباب خلل الكروموسومات في الجسم وهى المادة الوراثية المسئولة عن تكوين الإنسان وتشكيل صفاته. وقالت شعبة الوراثة البشرية: إن الفرد يرث 23 كروموسوما من الأب و23 كروموسوما من الأم لتحتوي كل خلية على 46 كروموسوم، وأن هناك نوعين أساسيات لخلل الكروموسومات أولهما خلل عددي نتيجة لوجود نسخ إضافية أو نسخ محذوفة لكروموسوم معين مثل "متلازمة داون" وهى تتميز بوجود 3 نسخ من كروموسوم 21 بدلا من اثنين"، ومتلازمة ترنر في الفتيات وهى تتميز بوجود كروموسوم X واحد بدلا من اثنين. أما النوع الثاني من الخلل وهو متمثل في التركيب نتيجة وجود جزء إضافي أو جزء محذوف من المادة الوراثية المكونة للكروموسوم أو نتيجة لإعادة ترتيب هذه المادة مما تؤدي إلى اختلال وظيفة الكروموسوم مع الحفاظ على العدد الكلي للكروموسومات. وأوضحت الدراسة عن وجود خلل أحيانا بالكروموسوم لا يؤثر على وظيفته، ولكنه يسبب مشكلات كبيرة أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي مما يؤدي إلى عقم أو إجهاض متكرر أو وفاة متكررة بعد الولادة أو تشوهات في الأجنة وينتج عنها العديد من المتلازمات الوراثية.
