من المحتمل أن يكون مرض الكبد وراثيًا، مما يعني أنه يمكن أن ينتقل عبر العائلات، كما يمكن لعوامل مختلفة مثل الالتهابات الفيروسية والإفراط في استهلاك الكحول والسمنة أن تساهم أيضًا في تلف الكبد. والتعرض لفترات طويلة لهذه التأثيرات الضارة يمكن أن يؤدي إلى تطور تليف الكبد، وهي حالة تتميز بتندب الكبد. وإذا ترك تليف الكبد دون علاج، فقد يتطور إلى فشل الكبد، مما يشكل تهديدًا كبيرًا للحياة، ومع ذلك، فإن التدخل والعلاج في الوقت المناسب يمكن أن يمنح الكبد فرصة للتجديد والشفاء، مما يؤكد أهمية الرعاية الطبية المبكرة في إدارة أمراض الكبد. علم الوراثة يمكن أن يتسبب الجين المتغير من الوالدين في تراكم المواد في الكبد هذا يمكن أن يسبب تلف الكبد، وأمراض الكبد الوراثية تشمل: داء ترسب الأصبغة الدموية. مرض ويلسون. نقص ألفا-1 أنتيتريبسين. اختبارات مختلفة تساعد في اتخاذ الاحتياطات اللازمة اختبار A1ALC: وهو اختصار ل Alpha-1-Antitrypsin Prototype S/Z بواسطة LC-MS/MS، وهو فحص المصل، ويقدم نتائج قاطعة في 97% من الحالات ومع ذلك، في ال 3% المتبقية حيث يوجد تعارض بين النموذج الأولي لقياس الطيف الكتلي ومستويات المصل الكمي، يتم بدء إجراء النمط الظاهري الإضافي تلقائيًا وإجراؤه لضمان دقة التحليل واكتماله. اختبارHFET المعروف باسم داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، تحليل متغير HFE، يقدم تقييمًا شاملًا من خلال تحديد الطفرتين المسببتين للأمراض السائدتين، C282Y وH63D بالإضافة إلى ذلك، فهو يتضمن الإبلاغ عن طفرة S65C، وتحديدًا عندما يتم اكتشافها كجزء من النمط الجيني C282Y/S65C وهذا يضمن إجراء تقييم شامل للمتغيرات الجينية المحتملة المرتبطة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، مما يوفر رؤى تفصيلية حول الاستعداد الوراثي للفرد لهذه الحالة. اختبار CERS: يعمل CERS، والذي يُعرف أيضًا باسم مصل السيرولوبلازمين، كطريقة فحص أولية للكشف أوجه القصور في مستويات السيرولوبلازمين في نحو 95% من الأسباب المرتبطة بمرض ويلسون، لوحظ أن مستويات السيرولوبلازمين أقل من النطاق القياسي. اختبار CUS1: يستخدم النحاس، المصل، كأداة تشخيصية أولية لتحديد الحالات مثل مرض ويلسون، والتهاب الأقنية الصفراوية الأولي، والتهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي. اختبار القطع: يتضمن اختبار النحاس وأنسجة الكبد أخذ خزعة الكبد ويعمل كأداة قيمة للمساعدة في تفسير النتائج الكيميائية الحيوية أو الجزيئية المتضاربة. اختبار WNDZ: يوفر مرض ويلسون، التسلسل الجيني الكامل ATP7B مع الحذف/التكرار، تحليلًا شاملًا لجين ATP7B للتحقق من صحة تشخيص مرض ويلسون وهذا يتيح فحص الأشقاء الذين قد يستفيدون من التدخل المبكر قبل ظهور الأعراض.
