أعلن الدكتور عادل عاشور، أستاذ طب الأطفال بالمركز القومى للبحوث، موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية مؤخراً على عقار (Vosoritide)، الذى يساعد على تحفيز نمو العظام. وهو علاج خاص بمرضى التقزم ويستهدف السبب الكامن وراء المرض حيث يقوم بدور ليس فقط فى زيادة الطول ولكن لتجنب المضاعفات والأعراض المصاحبة وتحسين الحالة الصحية العامة للمرضى، ويستخدم هذا العلاج فى الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن عمر سنتين حيث يكون نمو العظام غير مكتمل بعد وما زالت لوحات العظام مفتوحة ولديها القدرة على النمو. ويؤكد الدكتور عادل عاشور أنه نادراً ما يرث الطفل هذا المرض من أحد الوالدين حيث إنه فى نحو 90٪ من المصابين يحدث المرض بسبب طفرة جديدة غير متوقعة فى الأسرة. هذا يعنى أنه غالباً ما يكون طول الوالدين فى المتوسط الطبيعى ولا يحملان الجين المسبب للمرض. ومع ذلك، فإن مرضى التقزم أنفسهم لديهم فرصة 50٪ لتمرير هذا الجين لأطفالهم فى المستقبل. وإذا كان كل من الوالدين يعانى نفس المرض، فهناك فرصة بنسبة 50٪ لإنجاب طفل مصاب، وفرصة 25٪ لطفل لن يرث هذا الجين. ومن جانبها أكدت الدكتورة منى صبرى عجلان، أستاذ طب الأطفال والوراثة بالمركز القومى للبحوث، أن كبر السن يعد فى الآباء الذين تتجاوز أعمارهم 45 عاماً أحد العوامل التى تزيد فرص حدوث الطفرات، وبالتالى يكون هناك احتمال أكبر لإنجاب الأطفال الذين يعانون اضطرابات وراثية معينة من بينها مرض التقزم. وأوضحت الدكتورة رشا محب الحسينى، باحث وراثة إكلينيكية بالمركز القومى للبحوث، إن هناك أعراضاً أخرى للمرض بجانب قصر الأطراف ومنها تقوس الساقين وكبر غير متناسق فى حجم الرأس مع بروز فى الجبهة وتسطح فى الأنف وكذلك انحناء أو تحدب فى العمود الفقرى وأيضاً قد يصاحب المرض ضغط على الحبل الشوكى. وفى بعض الأحيان قد يموت الأطفال المصابون فجأة فى مرحلة الطفولة أو فى مرحلة الطفولة المبكرة أثناء النوم بسبب الضغط على الجزء العلوى من النخاع الشوكى، ما يؤثر على القدرة على التنفس.
