لكل سؤال جواب في أمراض الدم الوراثية المقدمة : الدم * ماهو الدم ؟ - مادة بديعة التركيب تحتوي على خلايا بأنواع مختلفة ، فهناك الكريات البيضاء التي لها أشكال عديدة ، وهناك الكريات الحمراء التي تمنح الدم لونه ، كما توجد عناصر ضئيلة الحجم تدعى الصفيحات ، وهناك عوامل عديدة تؤدي لحدوث التخثر وعوامل أخرى تعاكس الأولى ، في الدم يوجد أيضاً مواد عديدة مثل الألبومين والبروتينات والمواد المغذية والأملاح والشوارد ، كما أنه يحمل فضلات ونواتج ( التفاعلات التحويلية) التي تتم بالبدن ومواد عديدة أخرى ، وكل ماذكرناه يوجد ضمن سائل رائع هو المصل ، ومجموع ذلك هو الدم الذي لايدانيه في تكوينه أو وظائفه أي سائل آخر 0 * أين يتكون الدم ؟ - لكل عنصر مصانع يأتي منها ، فالكريات الحمراء تتكون داخل العظام ، رغم أنها تتكون عند الجنين في الكيس المحي والكبد بالإضافة لنقي العظم ، أما الكريات البيضاء فتتكون في نقي العظم أيضاً وكذلك الصفيحات ، حقاً إن تلك القلاع التي نظنها صخرية جرداء ( العظام) ماهي إلا معامل تعج بالحركة والحياة وتعجز عن مضاهاتها أعظم مصانع المعمورة 0 إن الكبد يقدم خدماته الجليلة بتصنيع العديد من المواد ، وكذلك كل أجهزة الجسم تساهم بتزويد الدم بهرمون أو مادة ما 0 * ماهي وظيفة الكريات الحمراء ؟ - الكريات الحمراء عددها مابين (4-6 ) ملايين كرية في كل ملم3 من الدم ، وهي التي تحمل بداخلها مادة تدعى الهيموغلوبين ( الخضاب ) الذي يجعلها تقوم بسهولة بأهم العمليات في البدن ألا وهي مهمة نقل الأكسجين لكل أرجاء البدن ، ومن ثم تعود تلك الكريات محملة بغاز ثاني أكسيد الكربون ، وبذلك تتمكن كل خلايا البدن من الحياة 0 * ماهي وظيفة الكريات البيضاء ؟ - وديعة هذه الكريات ولكنها قوية شرسةإن كشرت عن أنيابها ، إنها المحارب الذي يدافع عن الجسم ضد الغزاة ، إن جسمنا يتعرض بشكل دائم لاعتداءات قد لانلمسها نحن من قبل كائنات لاحصر لها ، ومهمة الكريات البيضاء القضاء على تلك الحملات أو إطلاق قذائف (أجساماً مضادة ) تذيق المعتدي الويلات ، إن الكريات البيضاء بأنواعها المختلفة تعطي مواد عديدة أخرى تساعد البدن بوظائفه ، وللتذكير فإن جيش الكريات البيض يوجد منه (5-10 ) آلاف جندي في كل ملم3 من الدم 0 * ماهي وظيفة الصفيحات ؟ - هذه العناصر صغيرة الحجم تساهم بصنع سد أمام طوفان النزيف ، إن وظيفتها بإغلاق أماكن النزيف تساهم بحفظ الدم الذي لاغنى للبدن عنه ضمن أجسادنا ، إن للصفيحات أدواراً أخرى تقوم بها بواسطة مواد كثيرة تطلقها ، في كل ملم3 واحد من دمنا يوجد من الصفيحات يتراوح مابين (130-400 ) ألف واحدة 0 * ماهي وظيفة عوامل التخثر والنزف ؟ - تلك هي أطراف معادلة دقيقة ، يتم فيها الحفاظ على توازن بغاية الدقة ، بحيث لايحصل تخثر ( تجلط ) داخل العروق ولاتحدث نزوف ، فإن حدث نزف تم إرقاؤه ، وإن تكونت جلطة فالعمل حثيث لإزالتها 0 * ماهي وظيفة الأجسام المناعية ؟ - قذائف بأنواع وعيارات عديدة تساهم في الحرب الضروس التي يخوضها البدن في مسيرة حياته ، منها الذي يتكون سريعاً ، ومنها الذي يقاوم على المدى البعيد ، إن منها أنواعاً تتدخل بالحساسية ، كما أن لها أدواراً دقيقة وكثيرة أخرى 0 * هل للدم وظائف أكثر من ذلك ؟ - نعم ، ومهما ذكرنا فلن نفيه حقه ، إن لكل عنصر من مكوناته وظائف تنفع الجسم وتضبط حرارته وتوازناته، وهو نهر الحياة الذي يوزع الخيرات على عموم البدن 0 * هل يمرض الدم ؟ وماهي أمراضه ؟ - نعم ، فهو في ذلك كأي عضو في البدن ينتابه الأذى ويتألم له سائر الجسم ، أما أمراضه فهي شديدة التنوع بقدر تنوع مكوناته التي يمكن لأي منها أن يصاب بمرض أو أن تعتريه آفة ، الأمراض ربما تكون مكتسبة وربما تكون ولادية أو أنها تنجم عن أصل وراثي ، وهذه العلل منها الحادة ومنها المزمنة ، منها البسيطة ومنها الخطيرة 0 * هل أمراض الدم الوراثية شائعة ؟ - أكثر مما نتصور ، حيث تنتشر في مختلف أنحاء العالم وبنسب لايستهان بها على الإطلاق ، وتختلف بطبيعة الحال أنواع ونسب تلك الأمراض من منطقة إلى أخرى ، وتعتبر منطقتنا من المناطق التي تكثر فيها بعض أمراض الدم الوراثية ، وقد استدعى هذا الأمر الإهتمام والعناية على أعلى المستويات وذلك لاتخاذ كل مامن شأنه أن يساعد في مجال التشخيص والعلاج والوقاية 0 الفصل الأول أمراض الكريات الحمراء الوراثية * ماهي التلاسمية ؟ - إنها مجموعة متنوعة من الأمراض التي يجمعها العامل الوراثي الذي يؤدي لنقص أو غياب الرنا المرسال ( mrna) لواحدة أو أكثر من سلاسل الغلوبين التي تدخل بتركيب الخضاب ( الهيموغلوبين ) ، أو إلى تشكل رنا مرسال معطوب وظيفياً ، والنتيجة حدوث نقص أو انعدام تام في إنشاء إحدى السلاسل عديدة الببتيد للخضاب ( الهيموغلوبين) ، ومن المعروف أن الهيموغلوبين هو المادة الأساسية في الدم ولها الدور الحيوي الكبير ضمن وظائف الدم ، وبطبيعة الحال فإن اضطرابها يؤدي لاضطرابات تتعدى تركيب الدم إلى البدن ككل بحيث تظهر مظاهر الداء بدرجات متفاوتة وأشكال متنوعة 0 * هل لها أنواع ؟ - هناك حوالي ( 200 ) طفرة معروفة لأمراض التلاسيمية ، وهذا رقم كبير بكل المعايير 0 * أين تنتشر ؟ ومامدى شيوعها ؟ - تكثر التلاسيمية في المنطقة المحيطة بالبحر الأبيض المتوسط وفي معظم أرجاء الشرق الأوسط وأفريقيا وشبه القارة الهنديةوجنوب شرق آسيا ، ولايخفى عليكم أننا نعيش ضمن نطاقها ، من الجدير بالذكر أن شذوذات التلاسمية تعتبر أكثر أمراض الموروثات البشرية انتشاراً على الإطلاق ، وعلى سبيل المثال نذكر أن (40%) من الناس في بعض بقاع جنوب آسيا يحملون مورثة (جينة ) تلاسيمية أو أكثر 0 * ماهي أعراضها ومظاهرها ؟ - مظاهرها الهامة عبارة عن فقر دم انحلالي مختلف الشدة وضخامة كبد وطحال وملامح وجه خاصة تنجم عن شدة فقر الدم ، إن فقر الدم يتجلى عادة بمظاهر الشحوب والتعب والوهن ، وكذلك فإن لكل مريض خصوصية معينة حسب حالته الصحية وعمره ونوع الإصابة والعلاجات التي يتلقاها وسوابقه المرضية ، وكذلك حسب كونه قد استؤصل طحاله أم لا على سبيل المثال 0 * ماهي الإعاقات والإختلاطات الناجمة عنها؟ - إن لم تعالج حدث فقر دم شديد وإعياء مرهق وضعف قلب ، إن إهمال العلاج - لاسمح الله - يؤدي لحدوث كسور مرضية في العظام ويحدث يرقان وداء يدعى الهيموسيدروسيز ، إن الطحال قد يتضخم لدرجة كبيرة مما يسبب إعاقة فعلية ، إن الوفاة – لاسمح الله - تحدث في سنين قليلة في غياب الرعاية الصحية المناسبة 0 * ماهو فقر الدم المنجلي ؟ - يختلف الهيموغلوبين ( الخضاب ) المنجلي عن الخضاب الكهلي السوي باستبدال حمض يسمى الغلوتام بالفالين في الموضع السادس من السلسلة بيتا في الخضاب ، ويبقى هذا الخضاب سوياً مالم يحدث نقص بالأكسجين ، حيث يتفاعل آنذاك الفالين مع موضع قريب متمم على السلسلة بيتا مؤدياً لتشكل جزئيات بلورية قاسية ، ويصبح شكل الكرية كالمنجل ، وتصبح هشة وتتحطم ( تكسر الكريات ) 0 * هل له أشكال مختلفة ؟ - نعم فهناك اعتلال الخضاب المنجلي ، وهناك السمة المنجلية ، كما أن حادثة التمنجل يسهم بها الخضاب c و d و o العربي 0 * أين ينتشر ؟ ومامدى شيوعه ؟ - يتفشى في بقاع كثيرة من أفريقيا وحول البحر المتوسط وفي الهند والشرق الأوسط وتركيا ، ويصنف من الأمراض الشائعة في العديد من البلدان 0 * ماهي أعراضه ومظاهره ؟ - يتطور حدوث فقر الدم الإنحلالي خلال ( 2-4 ) أشهر من العمر ، إن متلازمة اليد والقدم تعتبر غالباً أول دليل على الإصابة عند الرضيع حيث يحدث ألم وانتباج متناظر عادة باليدين والقدمين ، وذلك بسبب اختناق التروية الدموية ، إن حوادث الإنسداد الوعائي المؤلم هي أكثر التظاهرات حدوثاً ووضوحاً ، إذ يعاني معظم المرضى من بعض الألم يومياً تقريباً ، أما حوادث الألم الشديد فتأتي مرة في العام ، الألم يكون في الأطراف عند الصغار ، وفي الرأس والصدر والبطن والظهر عند الأطفال الأكبر سناً ، وتميل الآلام للعودة في نفس المكان عند نفس المريض 0 * ماهي الإعاقات والإختلاطات الناجمة عنه ؟ - إن نوب الألم الشديد قد تتقارب لدرجة إقعاد المريض ، كما أن فقر الدم إن لم يعالج كانت له نتائج كارثية ، إن الحوادث المنجلية قد تقلد حالة البطن الجراحي الحاد ، كما أنها قد تؤدي لاحتشاءات نقوية أو عظمية أو طحالية أو رئوية أودماغية ، وهذه الأخيرة تعتبر الأكثر مأساوية حيث أنها كثيراً ماتسبب الفالج ، إن عقابيل الإنسدادات الدماغية تلاحظ عند ( 10% ) من المصابين 0 إن نقص التروية الدموية قد يطال القلب والكبد والكليتين فتتأذى وظائفهم والخسارة فادحة ، وهناك حادثة مجهولة السبب تسمى التشظي الطحالي الحاد ، وقد تحدث عند الصغار ، حيث تتجمع كميات هائلة من الدم في الطحال مما يؤدي لحدوث ضخامة شديدة ووهط دوراني سريع يهدد الحياة ، إن اختلال وظيفة الطحال يؤدي لكثرة الإصابة بالأخماج (الإلتهابات) الخطيرة مثل الحمى الشوكية ( التهاب السحايا) وانتان ( تجرثم ) الدم وغيرها ، كما أن الخمج بحمة البارفو قد يؤدي لتثبط نقي العظم وعدم إنتاج الدم 0 إن هؤلاء المرضى معرضون لتشكل الحصيات المرارية ، كما يتأخر نموهم وبلوغهم وتشاهد لديهم قرحات في الساقين 0 * يذكر أن له طرفة ، هلا حدثتنا عنها ؟ - إن الخلية المنجلية عند الذين يحملون سمة المنجلي وليس المرض تقاوم غزو طفيليات الملاريا مما يقي من الإصابة المميتة بمصورات الملاريا التي تدعى أيضاً " المنجلية" ، وقد وجدت المورثة المسؤولة عن الخضاب المنجلي بنسبة عالية في المناطق الموبوءة من أفريقيا وحوض المتوسط والهند وغيرها حيث تساهم هناك بحماية الناس من الملاريا 0 * ماهو داء نقص ال ( g6pd ) ؟ - هو مرض من أهم اضطرابات خمائر الكريات الحمراء ، ويظهر بشكلين : الأول فقر دم انحلالي يحدث على شكل نوب يثيرها الخمج (الإنتان ) أو بعض الأدوية مثل بعض خافضات الحرارة وبعض مضادات الملاريا والسلفا وغيرها أو الأغذية وعلى رأسها الفول ولذلك يدعوه البعض بالفوال ، والشكل الآخر فقر دم انحلالي مزمن عفوي ، مورثة الداء توجد على الصبغي ( × ) ولذلك يكثر عند الذكور ، هذه المورثة تؤدي لنقص خميرة ال ( g6pd ) ، وبالتالي ظهور أعراض المرض 0 * هل له أنواع ؟ - نعم ، فلقد كشف أكثر من ( 100 ) شكل مغاير من ( g6pd ) ، وتترافق بطيف واسع من الأمراض الدموية الإنحلالية 0 * ماهي إعاقاته واختلاطاته ؟ - إن فقر الدم له مشاكله المعروفة ، وفي حالة حدوث انحلال شديد فإنه قد تحدث بيلة هيموغلوبينية ( خضابية) ويرقان ، وقد تحدث الوفاة - لاسمح الله - مالم يتم العلاج 0 إن هذا الداء يعتبر سبباً هاماً لحدوث زيادة البيليروبين واليرقان النووي الذي هو إصابه بالغة الخطورة والشدة تستهدف النوى الموجودة في قاعدة الدماغ وينجم عنها عاهات عصبية وغيرها تصل درجة الوفاة ، وذلك عند بعض المواليد اليونانيين والصينيين الذين قد يحدث لديهم الإنحلال حتى بدون تناول أي دواء 0 * أين ينتشر هذا الداء ؟ ومامدى شيوعه ؟ - يعتبر نقص ال ( g6pd ) من أشيع الآفات الوراثية التي تحدث انحلالاً في الدم دون وجود أي شذوذ في الخضاب ( الهيموغلوبين ) ، ولطالما ترددت هذه الكلمة على أسماعنا ، فهو في منطقتنا منتشر 0 إن نسبة تواجد إحدى أنواع مورثاته في حوض البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط وأفريقيا والعروق الشرقية ( 5- 40% ) ، وهذه نسبة عالية حقاً ، أما في أمريكا فإنه يكثر عند السود حيث تصل نسبة مورثته إلى ( 13% ) عند الذكور و (2%) عند الإناث ، أخيراً هناك مايزيد عن (200) مليون مصاب بالداء حول العالم 0 * ماهو داء تكور الكريات الوراثية ؟ - إنه ثاني أشيع الآفات الوراثية التي تحدث انحلالاً في الدم دون أي شذوذ في الهيموغلوبين ( الخضاب ) بعد عوز ال ( g6pd ) ، هذا المرض يحدث به فاقة دموية انحلالية خلقية عائلية ، وشكل الكريات الحمراء الذي يكون عادة على شكل عدسة مقعرة الوجهين يصبح كالكرة، ويكثر هذا البلاء في شمال أوربا ووراثته جسمية قاهرة وأحياناً جسمية مقهورة والطفرات تشكل ربع الحالات 0 * ماهو داء الكريات الإهليلجية ؟ - هو ابن عم المرض السابق ، ولكنه أقل شيوعاً منه ( 1 : 2000 ) ، ويؤدي لنفس المشاكل ، والكريات فيه تأخذ الشكل الإهليلجي ، ووراثته جسمية قاهرة 0 أمراض الكريات البيضاء الوراثية * ماهو نقص الكريات البيضاء المعتدلة الخلقي الشديد ؟ - هو داء يصيب الكريات البيضاء من نوع المعتدلات التي تعتبر الخلايا البالعة للأجسام الغريبة الأكثر أهمية ، والتي تدافع عن الجسم ضد الجراثيم ، يورث هذا الداء بصفة جسمية مقهورة ويكثر في اسكندنافيا 0 تكثر عند الطفل المصاب الإنتانات ( الإلتهابات ) القيحية الشديدة وخاصة في الجلد والفم والمستقيم ، كما يحدث فقر دم مرافق ، وقد تحدث الوفاة 0 * ماهو نقص المعتدلات الدوري ؟ - داء يتميز بنوبات دورية كل 21 يوماً على شكل ارتفاع بالحرارة وتقرحات فموية ، ويورث بشكل جسمي قاهر 0 * ماهي متلازمة شوا شمان ؟ - هي متلازمة عائلية من نقص المعتدلات المزمن المعتدل الشدة ، ويحدث فيها أيضاً قصور في المعثكلة (البنكرياس ) ، وربما ينتقل هذا الداء كصفة جسمية مقهورة 0 * ماهو نقص تصنع الشعر والغضروف ؟ - اضطراب جسمي مقهور ، يتميز بقزامة قصيرة الأطراف وشعر ناعم مع نقص الكريات البيض المعتدلة وزيادة حدوث الأخماج (الإلتهابات) ، وكثير من المرضى يكون لديهم نقص بالوظائف المناعية الخلوية 0 * ماهي اضطرابات حركة الكريات البيضاء والجذب الكيميائي ؟ - إن هجرة المعتدلات من الدوران الدموي إلى أماكن الإلتهاب هي المسؤولة عن مقاومة الخمج ، إن هذه الحركة ومايواكبها من انجذاب كيميائي طبيعي يحدث نتيجة سلسلة معقدة من الحوادث المتناسقة بدقة التي قد تضطرب لسبب ما ، ومن هذه الأسباب عوامل وراثية عديدة ، وبالتالي تنقص المقاومة ضد الجراثيم وبشكل وصفي يصاب الجلد واللثة والأغشية المخاطية والعقد اللمفية والجهاز التنفسي 0 * ماهي اضطرابات الإبتلاع عند الكريات البيضاء ؟ - هذه الإضطرابات تؤدي إلى عدم قيام الكريات البيضاء بوظيفة هضم الغرباء بشكل أمثل ، وبالتالي تحدث الأخماج القيحية المتكررة منذ الولادة 0 * ماهو الداء الحبيبي المزمن ؟ - هو اضطراب وراثي لاتستطيع فيه الكريات البيض قتل بعض أنواع الجراثيم بعد ابتلاعها ، وبالتالي يكثر حدوث الأخماج (الإلتهابات) خصوصاً بالعنقوديات المذهبة والجراثيم المعوية والمبيضات البيضاء وغيرها التي لاتجد من يقاومها ، إن هذه العضويات تتكاثر بحرية داخل الكريات البيضاء المعتدلة التي تحميها - وياللعجب - من المضادات الحيوية ، وتنتقل بواسطتها إلى أماكن بعيدة من الجسم محدثة إنتانات وأخماجاً ( التهابات )أخرى ، وبالتالي تختلف الأعراض والعلامات حسب تلك الإلتهابات وحسب حالة المريض الصحية أمراض الصفيحات الوراثية * ماهي الإضطرابات الوراثية التي تؤدي لنقص الصفيحات ؟ - إن نقص الصفيحات يؤدي لاضطراب وظيفة إرقاء النزوف ، والأمراض التي تؤدي لهذا النقص عديدة ، منها متلازمة ويسكوت ألدريتش التي هي عبارة عن إكزيمة ونزوف بنقص الصفيحات وزيادة الأخماج ( الإلتهابات ) وتورث كصفة مقهورة مرتبطة بالجنس ، وهناك أنماط أخرى من نقص الصفيحات الموروث بشكل مرتبط بالجنس أو بصفات جسمية ، وهناك نقص الصفيحات الخلقي المترافق مع تشوهات مثل غياب عظم الكعبرة والإبهام والتشوهات القلبية والكلوية ، وتحدث فيه نزوف شديدة في الأيام الأولى من الحياة 0 * ماهي الإضطرابات الوراثية التي تؤدي لاضطراب وظيفة الصفيحات ؟ - إن اضطراب وظيفة الصفيحات يؤدي لنفس الأحداث التي يسببها نقص عددها مثل نزوف الأغشية المخاطية والرعاف والنزف الفموي والنزف الطمثي والهضمي والبولي ، كما تحدث كدمات وفرفريات جلدية 0 إن الأمراض التي تؤدي لذلك غير شائعة ونذكر منها متلازمة برنارد سولير ووهن الصفيحات لغلانزمان 0 الأمراض النزفية الوراثية * ماهو الناعور ( hemophelias ) ؟ - هناك مالايقل عن (13) عاملاً يساهم بحدثية التخثر في جسم الإنسان ، وهناك اضطرابات وراثية تؤدي لنقص محدد في العامل الثامن أو التاسع أو الحادي عشر ، وينجم عن ذلك أعراض سريرية تشكل حالة الناعور ، التي تعتبر من أكثر أشكال اضطرابات التخثر شيوعاً وأهمية 0 * ماهي أنواعه ؟ - إن كان النقص في العامل الثامن نجم عن ذلك الناعور التقليدي أو مايسمى بالناعور (a ) وهو يشكل حوالي (80%) من الحالات ، وينجم عن مورثة مصابة محمولة على الصبغي ( × ) ، وإن كان النقص في العامل التاسع نجم عن ذلك داء كريستماس الذي يدعى أيضاً الناعور (b ) ، وهو يشكل حوالي (12-15%) من الحالات ، أما نقص العامل الحادي عشر فإنه يؤدي لحدوث الناعور ( c ) 0 * ماهي أعراض وعلامات الناعور ؟ - تعتمد شدة الأعراض على مقدار النقص بمستوى عامل التخثر ذي العلاقة 0 في الناعور (a) : تحدث النزوف حتى عند الوليد حديث الولادة ، حيث يشيع حدوث أورام دموية مكان الحقن كما تحدث نزوف أثناء الختان ، وقد لايحدث ذلك ، وعند بدء المشي تكثر الرضوض فتتشكل أورام دموية كبيرة ضمن العضلات نتيجة حوادث صغيرة ، وقد تؤدي السحجات البسيطة في اللسان أو الشفة إلى نزف قد يستمر لساعات أو أيام ، إن ( 90% ) من الذين لديهم داء شديد يعانون من زيادة النزوف في السنة الأولى من العمر ، إن العلامة المميزة للناعور هي تجمع الدم في المفصل وخصوصاً المرفق والركبة والكاحل ، وينجم عن ذلك ألم وتورم وتحدد بحركة المفصل وقد يحدث ذلك بعد رضوض اعتيادية بسيطة ، وقد تحدث بيلة دموية عفوية ، والأخطر هو حدوث نزوف داخل الجمجمة أو ضمن العنق ، كما أن العمليات الجراحية بما فيها خلع الأسنان تتطلب وقاية خاصة خشية النزف الذي لاتحمد عقباه 0 أما مظاهر الناعور (b ) فلاتختلف عن سابقتها ، وتكون النزوف المفصلية والعضلية مميزة هنا ، إن الناعور (b , a ) يصيبان الذكور عادة أما الإناث فإنهن يحملن مورثة المرض 0 إن الناعور (c ) يصيب الذكور والإناث حيث أن وراثته جسمية مقهورة ، ويحدث النزف فيه بعد العمليات الجراحية والرضوض وقد يحدث رعاف وبيلة دموية ونزف طمثي ، ويبقى فيه النزف العفوي نادر الحدوث 0 * ماهي الإعاقات والإختلاطات الناجمة عن الناعور ؟ - إن النزف المتكرر داخل المفاصل قد يؤدي لحدوث تبدلات تنكسية مع تثقب العظام وضمور العضلات ، وفي النهاية يبوسة المفصل وماينجم عن ذلك من إعاقات حركية ، كما أن النزوف داخل الرأس والعنق تؤدي لإصابات عصبية بالغة الخطورة وقد تخلف عقابيل لايستهان بها 0 * ماهو الناعور الوعائي ( داء فون ويلبراند ) ؟ - هو مرض يورث بصفة جسمية قاهرة ، وأحياناً مقهورة ، ويصيب الجنسين ، وشائع بشكل أقل من الناعور (a ) وأكثر من ( b ) ، والإصابة تكمن في نقص إنتاج بروتين فون ويلبراند الذي له دور أساسي في عملية التخثر ، ولهذا الناعور ثلاثة أنماط كبيرة على الأقل 0 * ماهي مظاهره ؟ - النزف من الأنف ومن اللثة والنزف الطمثي والنزف الدموي الطويل بعد الجروح والنزف الزائد بعد الرضوض والجراحات ، أما نزوف المفاصل العفوية فنادرة جداً . الوقاية والعلاج في أمراض الدم الوراثية * هل من وقاية من أمراض الدم الوراثية ؟ - نعم ، هناك وقاية في العديد من الحالات ، خصوصاً إذا ماعلمنا أن معظم تلك الأمراض تخضع لنمط الوراثة الجسمية المقهورة وتشخيصها سهل ، إن الإبتعاد عن الزواج مابين المصابين والحملة سيؤدي - إن شاء الله - لنقص واضح بنسبة حدوث الكثير من تلك الأمراض ، وهناك أمثلة واقعية عن بلدان انخفضت فيها نسبة البيتاتلاسيمية إلى العشر ، إن الشخص الذي يحمل صفة المرض بزواجه من فتاة تماثله بحمل صفة المرض سيؤدي إلى أن يصاب ربع أبنائهم – لاسمح الله - ، أما إن تزوج من مصابة فهذا يعني ارتفاع النسبة إلى (50% )، أما إن كان هو مصاباً وهي كذلك فإصابة الأبناء تصل إلى (100%) والله أعلم 0 * وزواج الأقارب هل له علاقة بالموضوع ؟ - نعم ، والإقلال منه سيبعد شبح تلك الأمراض لحد بعيد ، سيما أنه غالباً لاتجرى أية استقصاءات لتحري حملة المرض قبل الزواج ، على أية حال تبقى الإستشارة الوراثية مرغوباً بها قبل الزواج ، وتبقى الإستخارة مطلوبة دوماً في كل الظروف ونلح عليها أكثر في موضوع الزواج 0 * وماذا عن المعالجات ؟ - هناك معالجات عديدة وتتطور باستمرار ولله الحمد ، وهي تختلف حسب نوع الإصابة المرضية وحسب حالة المريض وحسب الإختلاطات الحاصلة – لاسمح الله - 0 * ماهو نقل الدم ؟ - هو إعطاء الدم الكامل أو أحد مكوناته من متبرع إلى شخص مريض بحاجة لذلك ، وذلك بعد إجراء فحوصات على الدم ليكون النقل سليماً بإذن الله ، إن ذلك ضروري وأساسي لابل قد يكون منقذاً للحياة في العديد من أمراض الدم الوراثية 0 * ماذا عن زرع النقي ؟ - إن نقي (نخاع ) العظم هو الذي يكون كريات الدم ، وعندما يضطرب إنتاجه كماً ونوعاً قد يلزم إجراء زرع النقي ، إن التقنيات والوسائل الطبية الحديثة قد جعلت هذا الزرع يسيراً إلى حد ما ، والنتائج باهرة في حالات عديدة 0 طبعاً يتم الزرع في مراكز متخصصة ولحالات منتقاة بشكل مناسب ، ويلزم بعد الزرع أن تكون هناك متابعة مستمرة وذلك لتجنب أي اختلاطات أو انتكاسات ، وبنفس الوقت لتقديم العلاج المناسب في الوقت المناسب 0 * وماهو دور الدواء ؟ - قد يكون من الضروري تقديم الدواء في بعض هذه الأمراض ، ومن الأدوية نذكر المضادات الحيوية والغلوبولينات المناعية واللقاحات ( التطعيمات ) والمسكنات والسوائل الوريدية والكورتيزون وعوامل التخثر وغير ذلك ، وقد يكون ذلك أحياناً على شكل إسعافي ، وهذه العلاجات تقدم حسب نوع الإصابة وحالة المريض وطور المرض 0 * هل يجب استئصال الطحال ؟ - أحياناً ، فهناك بعض الحالات التي تستدعي ذلك ، وعندما يتم ذلك في استطبابه الصحيح تكون النتائج رائعة وقد تكون شافية بإذن الله ، طبعاً يتطلب استئصال الطحال اتخاذ بعض الإجراءات الوقائية لمنع حدوث الأخماج ( الإلتهابات ) حيث أن الطحال قلعة دفاعية لايستهان بها 0 * هل من علاجات داخل الرحم ؟ - هذا السؤال يتردد كثيراً ، وبالتأكيد فإن بعض أمراض الدم الوراثية يمكن أن تؤثر على الجنين داخل الرحم ، وبفضل الله تعالى فإن التقنيات الحديثة قد مكنت من تقديم الكثير من وسائل العلاج داخل الرحم وقد تحققت نتائج إيجابية باهرة ، وبالطبع يلزم المتابعة بعد ذلك وأثناء الولادة وبعدها 0 * وماذا يتوقع أن يقدم مشروع الخارطة الوراثية ( الجينوم البشري ) في مجال معالجة هذه الأمراض ؟ - تعقد الكثير من الآمال المبررة على هذا المشروع سواء على صعيد الوقاية أو المعالجة ، ويبدو أن الثمار الأولى لهذا المشروع تبشر بخير كبير بإذن الله وخصوصاً على صعيد الطب الجزئي وكذلك على مستوى وسائل التشخيص والكشف المبكر وإيجاد أدوية هدفية فائقة الدقة وكذلك المعالجة المورثية والوراثيات الدوائية ، ونعترف أن الأمر لايزال في إطار البحث والتحليل ويحتاج لفترة ندعو الله ألا تطول كي يكون في موضع التطبيق 0 * وماذا عن عملية تثقيف المصاب بأحد أمراض الدم الوراثية ؟ - في هذا السياق نؤكد على تثقيف المريض وعائلته ، فالمريض ينبغي أن يعطى هو وأهله معلومات كافية ووافية حول المريض ، بما في ذلك سيره ومعالجته وتطوراته وماقد ينجم عنه ، ويكون ذلك على مراحل ، إن المناقشات الواقعية المفتوحة تخفف الكثير من القلق إن لم نقل تزيله ، وهنا نعود ونؤكد على دور الإستشارة الوراثية وكذلك على ضرورة إعداد المريض للتطورات والتغيرات التي قد تحصل ، وكذلك على تشجيع عملية تطبيع الفعاليات والإندماج في المجتمع ، وتشجيع الإهتمامات وتطوير وتنمية المهارات والمواهب 0 * كيف يمكن رعاية هؤلاء المرضى بشكل أمثل؟ - إن المراكز المتخصصة التي تقدم كل مايلزم من تشخيص وعلاج ووقاية وتوعية صحية هي الحل الأمثل لقضية أمراض الدم الوراثية ، سيما وأن الطب الحديث قد قدم الكثير من العلاجات الناجحة والحمد لله ، ويتشارك في إنجاح مهمة هذه المراكز الأفراد والمجتمع والأمة ككل وذلك ضمن إطار ديننا الحنيف والتكافل الإجتماعي والأسري وصلة الرحم والرابطة القوية بين أبناء المجتمع ، حيث أن المشكلة لها أبعاداً عديدة ، والبعد الإجتماعي لايقل أهمية عن البعد الصحي 0 إن العوائل التي قد يظهر مايقلقها من وفيات أجنة وأمراض مزمنة متشابهة ، لابد لها من الدراسة الوراثية ، وهذه الأسر ذات الخطورة يجب أن يكون لها سجلات طبية في مراكز مؤهلة للتدبير والمتابعة ، والله ولي التوفيق ،،،
