سبت البريميرليج.. تشيلسي " المنفرد " في مباراة سهلة وسط لعبة " الكراسي الموسيقية " للملاحقين    قائد الحرس الجمهوري البوركيني يطيح برئيس أركان الجيش ويتولى السلطة    أمريكا تنتقد طلعات المقاتلات والقاذفات الروسية في أوروبا    ميركل ل " بوتين" : أوروبا لن تعترف بانتخابات شرق أوكرانيا    حسام حسن: لابد من تخليد "الجوهرى" بإطلاق اسمه على استاد القاهرة    "صحافة القاهرة": سيناء تنتظر "ساعة الصفر" لدحر الإرهاب.. أعضاء بالإخوان يخوضون الانتخابات بقرارات منفردة.. فشل مفاوضات "الجنزورى" مع الأحزاب حول القائمة الموحدة.. بدء أعمال اللجنة المصرية- الأثيوبية    عمدة مدينة "شتوتجارت" الألمانية يصل القاهرة في زيارة تستغرق 3 أيام    بالصور.. محافظ جنوب سيناء يفتتح شارع شرم ليزيه    الطيب البكوش: الإرهاب فى ليبيا يهدد مصر وتونس وعلينا مواجهته    وكالة الأنباء الفرنسية : قوات البشمركة تدخل مدينة "كوبانى" السورية    عبد الرحمن الأبنودى ل"حمدى رزق": 30 يونيو حطمت آمال أمريكا ومرسى عندنا "ميساويش بصلة".. وربنا كرمنا بالسيسى وعلينا المحافظة عليه.. و25 يناير ثورة حقيقية لكن كان وراءها متآمرون    "بوكو حرام" تنفي أي وقف لإطلاق النار مع السلطات النيجيرية    سياسيون وإعلاميون فى حفل زفاف الزميل محمد كمال    بالفيديو.. عمرو دياب لمحسن جابر: «إيه اللي انت هتضيفهولي لو اتعاقدت معاك»    إصابة طالب ب"تسمم" عقب تناوله مبيدا حشريا عن طريق الخطأ بالغربية    إبطال مفعول قنبلة بدائية الصنع على شريط السكة الحديد بالمنوفية    مدير أمن دمياط يزور المجندين المصابين في حادث سير ب"طريق شطا"    القبض على عاطل بحوزته نصف كيلو "هيروين" وسلاح ناري بالخانكة‎    اليوم.. انطلاق أعمال اللجنة المصرية الأثيوبية المشتركة بأديس أبابا على مستوى كبار المسئولين    مصرع وإصابة 4 صيادين بعد إطلاق النار عليهم داخل ميناء الصيد ببورسعيد    3ملثمون يحرقون 4سيارات ب"جراج" وحدة محلية بالفيوم    «ذيب» يحصل على جائزة أفضل فيلم عربي في مهرجان «أبوظبي» السينمائي    مفاجأة.. محلب يشكل لجنة لاسترداد الأراضى رغم وجود أخرى تمارس عملها منذ عامين    الخارجية اليابانية تندد بإعلان إسرائيل بناء وحدات استيطانية في القدس    بالصور.. ولادة طفل بدون مجري للعضو الذكري والمثانة خارج البطن    وزير المالية يصل القاهرة قادما من باريس    وزير الأوقاف يشيد باختيار شيخ الأزهر رئيس لمجلس الحكماء    «الجبهة السلفية» تدعو لثورة إسلامية.. و«دعم الشرعية»: لا تعبر عنا    رئيس سلطة الطيران المدنى ينفى اختطاف طائرة مصرية فى ليبيا    أمطار في شمال سيناء وانخفاض في درجات الحرارة    هل يصل ثواب قراءة القرآن للميت؟ وهل تجوز قراءة القرآن على القبر؟    هل يجوز غناء المحجبات؟    ما حكم الشرع في التسَوُّل، وما حكم إعطاء المتسولين؟    الليلة: "غضب" الأهلي يصطدم بطموح دمنهور للهروب من دوامة الدوري    اسعار العملات فى مصر 1-11-2014    علماء يتوصلون لجهاز جديد يترجم الأفكار إلى كلمات    اسعار العملات فى مصر 1-11-2014    الكويت تنفى إلقاء القبض على أحد المنتمين لتنظيم داعش    أحمد كريمة ل"الفضائية المصرية": "داعش" خرج من عباءة السلفية.. ولا "خلافة سياسية" بالإسلام ومن يدعو لها دجال.. مستعد لمناظرة "البغدادى".. والرسول تحدث عن تنظيم الدولة والإخوان والسلفية الجهادية    بالفيديو.. سيدة بالمنوفية تضع طفلًا برأسين وقلبين وثلاثة أذرع    ضحايا المدرعة.. الطائرة المصرية.. صاروخ إسرائيل.. أزمة "العشة" بنشرة الثالثة    كندا تحظر تأشيرات السفر للقادمين من أكثر ثلاث دول تضررا بالإيبولا    الارجنتين تواجه البرتغال وديا في اولد ترافورد    دورتموند يتطلع إلى تصحيح المسار على حساب بايرن في قمة البوندسليجا    الهلال يبحث تخطي سيدني في نهائي أبطال آسيا    العاشرة الإسرائيلية: "صاروخ غزة" سقط بالقرب من "أشكول" دون إصابات    وزيرا الشباب والتضامن يصلان القاهرة قادمين من شرم الشيخ    الطالع الفلكى السّبت 1/11/2014 ... بُص سَعَادْتَك فى عِينِيها !    'أحمد عبد الغني': الهجوم علي تمثال 'الفلاحة' للفيومي يعكس الجهل بأبجديات القراءة الفنية للعمل الإبداعي    بالصور.. شاهد شيكاغو من الدور ال94 بزاوية ميل 30 درجه للاسفل    رابطة سكان "الشروق" تنظم وقفة احتجاجية بسبب إهمال المرافق الأساسية    محررة «فيتو» تكشف ل«الصورة الكاملة» كواليس رفض المستشفيات علاج حالات الطوارئ    بالصور.. «باحثة عسكرية» تطالب بتوعية الشباب بالبطولات التاريخية لقادة الجيش    الأهلي يطلب مؤمن زكريا ب7 ملايين جنيه    "الأدب فضلوه عن الطب".. أطباء تركوا مجالهم ليتفرغوا للإبداع الفكري    "إرادة شعب مصر" تحذر من إجراء الانتخابات البرلمانية في ظل تردي الحالة الأمنية    بالفيديو.. رئيس الطب الشرعي السابق: تعرضت لظلم كبير بسبب تقرير "محمد الجندي"    خطيب الأزهر يطالب المصريين بمساندة الجيش لمكافحة الإهارب    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.




أصدقاءك يقترحون

متلازمة برادر ولي prader willi syndrome
نشر في البداية الجديدة يوم 12 - 05 - 2013


مقدمة :
متلازمه برادرويلي هي حاله من الحالات الوراثيه التي تؤثر على كل جزء من الجسم. ففي المراحل الاولى من العمر وخلال فتره المهد يكون هناك ارتخاء في العضلات، صعوبة في الرضاعة، وتأخر في النمو، اما في مراحل الطفوله تتغير قابليه الطفل للطعام فيصبح اكثر شراسه وفرط في الشهيه مما يؤدي الى سمنه مفرطه.
تعد متلازمة برادر ويلي (pws) من الامراض الوراثية النادرة يسببها بالدرجة الأولى فقدان جزئي للمادة الوراثية من الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغية) رقم 15 القادم من الأب. ولكن قد ييظهر ايضا عند فقدان تام د للكروموسوم 15 من الأب وبدلا من ذلك حصوله على نسختين من الكرمووسوم 15 من الأم و هو ما يسمى بالصيغة الصبغية وحيدة الاصل (uniparental disomy) أو عندما يكون هناك طفرة باحد الجينات في الكروموسوم 15 القادم من الاب . وقد قُدّر نسبة حدوث متلازمة برادر ويلي بحوالي طفل لكل 12000 - 15000 مولود حي. وبالرغم من اعتباره هذا المرض نادراٍ إلا أنه السبب الوراثي الأكثر شيوعاً للسمنة . ويصيب هذا الاضطراب الإناث والذكور على حد سواء كما انه يحدث في جميع الشعوب .
وتعتبر العديد من حالات برادر ويلي نتيجة لطفرة تلقائية جديدة خلال فترة تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة او عند تخلق البويضة و الحيوان المنوي. ولكن في حوالي 2% من الحالات ينتقل هذا الخلل وراثي دائم في احد الابوين . وفي هذه الحالات قد يصاب أكثر من فرد في العائلة الواحدة .
وتعود وصف حالات سابقة متلازمة برادر ويلي إلى تاريخ يرجع إلى القرن السابع عشر ولكنها عرفة بهذا الاسم في عام 1956 بعد ان نشر الأطباء برادر. والطبيب ايلي، و زميلهم الطبيب لابهارت تلخيصاً يصف حالات متسمة بالسمنة , قصر القامة , ارتخاء العضلات في سن الرضاعة , عدم نزول الخصتين بالإضافة إلى التاخر الذهني . وقد تم تقديم هذه الحالات لاحقا في اجتماع طب الأطفال الدولي الثامن في كوبنهاكن و توضيح ان الطابع المميز لفرط الشهية و النهم إلى الطعام في تلك الحالات هي التي ادت الى السمنة المفرطة .
المميزات والخصائص :
إن الاعراض التالية توجد في معظم المصابين بمتلازمة برادر ويلي وتعتبر معايير لتشخيص المتلازمة.. (holm et al, pediatrics 91, 2, 1993):
الاعراض الرئيسية :
ارتخاء العضلات عند المواليد او في سن الرضاعة مصدرها المخخ تتحسن مع تقدم العمر .
مشاكل بالرضاعة مع بطء زيادة الوزن في مرحلة الرضاعة (السنة الاولى من العمر) تتحسن تدريجيا الى ان تصل في سن الثانية او الثالثة الى شراهه في الاكل .
زيادة الوزن المفرطة أو السريعة خلال العمر من سنه إلى ست سنوات .سمنة في الجذع ( منطقة البطن و الفخذين) عند عدم الالتزام بالارشاد الطبي..
ملامح مميزه في الوجه: استطالة في الرأس عند الرضع , وجه غير عريض (ضيق)، عيون لوزية الشكل , فم صغير وشفة عليا رقيقة وزوايا الفم الخارجية متجهه للاسفل.
ضمور في الاعضاء التناسلية مع صغرها و التي تشمل عدم نزول الخصيتين وقصر القضيب لدى الذكور ; مع عدم نضوج الاعضاء التناسلية و تاخر علامات البلوغ بعد سن 16 سنة و التي تشمل قلة أو انعدام الحيض لدى الاناث .
تأخر النمو بشكل عام قبل سن 6 سنوات ; تأخر ذهني خفيف الى متوسط الشدة او صعوبات تعلم بالنسبة للأطفال الأكبر سناً .
فرط الشهية للطعامم / نهم للطعام / هوس بالطعام .
اعراض ثانوية :
قلة حركة الجنين خلال الحمل , خمول في سن الرضاعة , ضعف البكاء.
مشاكل سلوكية مميزة – كنوبات الغضب الحادة , العنف , الهياج و الغضب العارم،سلوك وسواس قهري ; الميل إلى الجدل , المعارضة , التصلب ،استعمال اسلوب المناورة ,الغيرة , العناد , الجلد , السرقة , الكذب .
اضطراب النوم أو انقطاع النفس المؤقت خلال النوم .
قصير القامة ناتج عن اسباب وراثية بحلول سن الخمسة عشر .
بشرة وشعر فاتح مقارنة ببقية الاسرة.
صفر اليدين و القدمين مقارنة بالطول و العمر..
. يدين ضيقة بحافة زنديه مستقيمة( من جهة الاصبع الصغير) .
مشاكل في العيون ( حول , قصر النظر ).
لعاب كثيف ولزج مع قشور في زوايا الفم .
صعوبات في مخارج الحروف عند النطق .
نبش الجلد بشكل متكرر قد تصل الى ان احداث جروح.
اعراض اخرى مساعدة :
تحمل الالم .
قلة القيء .
عدم استقرار درجة الحرارة للرضع و تظهر على شكل تباين في الاحساس بالحرارة لدى الأطفال الأكبر سناً والبالغين .
جنف أو تحدب في الظهر( انحناء العمود الفقري ) .
ظهور ااعراض البلوغ الجنسي الجسدية مبكرا ( ظهور شعر الإبط أو العانة قبل سن 8 سنوات ) .
هشاشة العظام ( نقص كثافة العظام او ترقق العظام ) .
قددرات إستثنائيه في التعامل مع تركيب الصور المقطوعة .
ظهور نتائج فحوصات و تخطيط و اشعات الاعصاب سليمة .
فرط الشهية للطعام ( زيادة غير عادية للشهية)
يعتقد أن سبب فرط الشهية للطعام لدى المصابين بمتلازمة برادر ويلي يرجع إلى اختلال وظيفي بجزء من المخ يسمى بتحت كرسي المخ (hypothalamus) . يبدء بالرغبة للاكل القسري عند هؤلاء الأطفال قبل سن السادسة . ويعد التوق إلى الأكل أمر فزيولوجي داخلي و حقيقي بكل ما تعنيه الكلمة . إن خطر السمنة ليس نتيجة فقط لوجود الشهية النهمة لدى المصابين بمتلازم برادر ويلي وإنما أيضا بسبب إحراقهم السعرات الحرارية بمعدل أقل مقارنة بالاخرين نتيجة لانخفاض كمية العضلات و قلة حركتم و نشاطهم . وإذا لم يتم التحكم بحرص بنظامهم الغذائي فقد يكون اكتساب الوزن سريعاً لا يؤدي فقط إلى السمنة وإنما إلى مشاكل صحية على الجهاز القلب و الرئتين بالإضافة إلى الوفاة المبكرة . وللاسف لم يثبت الى الان فعالية أي دواء (appetite suppressants) لايقاف شراهة المصابين بمتلازمة برادر ويلي إلى الأكل .
ارتخاء العضلات :
يتاخر اكتساب المهارات الحركية بمعدل سنة الى سنتين عن الطبيعي نتيجة لارتخاء العضلات.(نقص التوتر في العضلات) .كما ان يكون هناك خلل في القدرة على التوازن و القوة العضلية و التناسق الحركي و التخطيط عند الحركة .ووجد ان العلاج باعطاء حقن هرمون النمو يزيد من المهارات الحركية وذلك عن طريق زيادة كتلة العضلات. وقد يكون العلاج الطبيعي و الوظيفي مفيدان في دعم المهارات في الاجزاء المتاثرة. . اضافة إلى إن ارتخاء العضلات قد يسبب مشاكل في الرضاعة نتيجة إلى عدم القدرة على المص مما ينتج عنه الحاجة إلى ارضاع الرضيع من خلال أنبوب تغذيه عن طريق الانف في الأيام أو حتى الأسابيع القليلة الأولى من حياته .
صعوبات النطق والحديث :
قد يؤدي ارتخاء العضلات الى ضعف في مهارات الكلام ,لذلك يستحسن تقديم علاج للنطق و التخاطب في مراحل الطفولة الأولى . فقد تؤدي مشاكل النطق إلى حدوث حالات من الإحباط للطفل وفي أحيان أخرى إلى التصرفات العدوانية . وقد تساعد المنتجات التي تزيد افراز اللعاب من تحسين عيوب النطق الناتجة عن خلل في مخارج الحروف . و لكن قد يكون هناك حاجة الى اساليب اخرى لعلاج التخاطب كلغة الإشارة أو لوحات للتواصل . و مع ان الأطفال المصابين بمتلازمة برادر و لي يعانون من مشاكل في النطق و تناسق الجروف و الكلامات الى ان قدراتهم اللفظية تصبح مصدر قوة بالنسبة لهم في المستقبل .
تأخر النمو وصعوبات التعلم :
إن معدل الذكاء للأفراد المصابين ب ((pws تتراوح من 40 إلى 150 بمتوسط يبلغ 70. بالنسبة للذين لديهم معدل ذكاء طبيعي ( علما ان معدل الذكاء في الاشخاص الطبيعين يتراوح بين 75 الى 120) لديهم احتمال ان يعانوا من صعوبات في التعلم كما ان قدراتهم و مهاراتهم التعليميه متفاوته و مختلطة . فالمهارات التعليمية التي قد يعاني هؤلاء الاطفال منها هي من صعوبات التركيز و الانتباه و الذاكرة السمعية قصيرة التلخيص و الاستنتاج الفكري ولكن في المقابل لديهم نقاط قوة في الذاكرة الطويلة , والقدرة على القراءة واللغة الحسية المتعلقة بالفهم لا النطق .
التشخيص :
يعتمد التشخيص اولا على الشك في وجود متلازمة برادر ولي بظهور الاعراض السابق ذكرها و الكشف على المريض سريريا و هذا تلقائيا يسدعي اجراء فحوصات مخبرية للتاكيد او نفي التشخيص .هناك العديد من الطرق للتشخيصية للكشف على متلازمة داون. يعتبر اختبار وضعية المثيلين الجيني (methylation analysis) اكثر الفحوصات قدرة في اكتشاف حالات متلازمة برادر ولي و لكن ههذا الفحص غير متوفر في كل مكان لذلك فان اختبار فيش (fish) و اختبار البي سي ار (pcr) للكشف عن حالات وجود الصبغية وحيدة الاصل ( لحالات upd ) هي ما ينتشر استعمالة. و هذين الفحصين الاخيرين ( الفش و فحص البي سي ار) يكتشفان حوالي 99% من الحالات المصابة بالمتلازمة . و عند ظهور نتائج سليمة بهذين الفحصين مع استمرار الشك في وجود متلازمة برادر ولي فانه يمكن الاتجاه الى عمل فحوصات اخر مثل فحص المثلين الجيني و غيرها . كما يمكن الاعتماد على نتائج الكشف السريري على المريض في العيادة و اعطاء درجة و معيار تشخيصي عن الحالة قبل او بعد اجراء الفحوصات المخبرية.
العلاج :
لم يكتشف علاج شافي في الوقت الحالي لمتلازمة برادر ويلي كما أنه لا يوجد دواء يتم وصفة عالميا لمعالجة أعراض المتلازمة و لكن هناك طرق كثيرة للعلاج و مكافحة هذا المرض. . على سبيل المثال يمكن استخدام برنامج سلوكي غذائي مشدد و متماسك منذ الصغر لمكافحة السمنة بين الثانية و الخامسة من العمر (قبل الدراسة) ويجب البدء بنظام تمارين رياضية بأسرع وقت ممكن .كما يمكن اعطاء هرمون النمو عن طريق العضل لمن لديه قصر في القامة او نقص في هذا الهرمون .. و يمكن اعطاء البعض منهم بعض العقاقير النفسية لمكافحة الاضطرابات النفسية و السلوكية الشائعة بين هؤلاء الاطفال علما ان اتباع اساليب توجيه و تعزيز السلوك الايجابي هو الاكثر تفضيل.
فيما يخص التعليم يمكن لأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي إجمالا تعليمهم في المدارس العادية اذا ما توفر لهم أشكال مختلفة الدعم الاضافي ولكن قد يلتحق البعض منهم بفصول تعليم خاصة في مراكز التربية الفكرية لمتوسطي او شديد التاخر الذهني او بفصول التعليم الخاص الملحقة بالتعليم العادي.. قد يواجه المعلمون لهؤلاء الاطفال في المرحلة الابتدائية عدة صعوبات. فعلى سبيل المثال يميل هؤلاء الأطفال إلى الالتزام بالروتين ويواجهون صعوبات في التغيير . فيجب تعليمهم استراتيجيات لتحمل التغيير خلال سنواتهم الأولى .كما ان لدى هؤلاء الأطفال ذاكرة قصيرة و ضعيفة لذلك يتطلب من المعلم تكرار المواضيع بشكل مستمر و بتكر اساليب اضافية لتعزيز الذاكرة حتى يستوعبوها بشكل كامل . كما قد يعاني هؤلاء الأطفال من صعوبات في العمل الجماعي فيحتاجون إلى دعم و توجيه إضافي من المعلم . وفي العديد من الأوقات عندما لا يعطى الطفل الانتباه الكافي قد يصاب بالإحباط والذي بدوره قد يؤدي إلى نوبات من الغضب . وأخيرا قد تصبح الحفلات المدرسيةو العائلية من مخاوف المعلمين و الاهل من حيث كون الحلوى والكعك محزنه جداً بالنسبة للطفل المصاب بالمتلازمة والذي يتبع حمية غذائية مشددة .
وفي المرحلة الثانوية قد تظهر مجموعة أخرى من المخاوف و الفرص, والبعض منها قد يتضمن :
قدرتهم على الوصول الى الطعام و بشكل اقوىو توفرة بشكل اكثر بحسب عمرهم.
يتعرضون الى وضع غير امن خلال ورش العمل و المختبرات في المدارس.
يستطيعون التخفي و استغلال الامكان الخاصة بهم مثل اماكن تغيير الملابس .
تعرضهم لعبارات النعت و التعليقات الاخرى بشكل اكبر في هذه المرحلة .
كما لديهم فرصة للتنافس في العاب جماعية
و القدرة على تكوين صداقات قوية و هي مهمه لمن هم في سن المراهقة.
ويجب أن تُعطى هذه الأمور الأولوية قبل اختيار مدرسة لمن لديه متلازمة برادر ويلي . و بغض النظر عن نوع المدرسة التي يتم اختيارها ( كانت مدرسة عامة او مدرسة اهلية , او تعليم عادي او تعليم خاص ) يجب أن تتوفر الجودة في المقام الاول. يتعين على الموظفين في هذه المدارس أن يكونوا مجهزين ومتعلمين بشأن العمل مع ذوي الاحتياجات الخاصة و يفضل بمكن لديه متلازمة برادر ولي ان امكن . يجب أن يكون الجو هادئ مع توفر الجو المثبط لخلافات الأصدقاء والمضايقة .
ما يتوقع ؟
بالتوجيه الصحيح قد ينجز المصابين بالمتلازمة نفس الأشياء التي قد ينجزها أقرانهم . يستطيعون إكمال تعليمهم الحصول على وظيفة والعيش باستقلاليه .ولكنهم يحتاجون إلى الاشراف على نظامهم الغذائي و الحمية مدى الحياة وذلك لتجنب الإصابة بالسمنة وبمشاكل صحية خطيرة أخرى . لذلك إذا لم يستطع المصابون العيش لوحدهم وعوضا عن ذلك يعيشون في بيت فيه مجموعه من الأشخاص , فمن الأفضل أن يقيموا بمنزل يكون قد صمم خصيصاً لأفراد مصابون بالمتلازمة حيث يكون طريقة الوصول إلى الطعام محددة و مراقبة بشكل صحيح . في الماضي كان المصابون بالمتلازمة يموتون خلال سن المراهقة أو خلال سنوات البلوغ الأولى ولكن في الوقت الحالي و عن طريق التحكم بالوزن و الطعام فمن المتوقع أن يعيش المصابون فترة حياه طبيعيه باذن الله. فهنالك الكثير من التقارير لحالات لمصابين في المتلازمة بلغوا العقد السادس من أعمارهم . واكبر المصابين المسجلين سناً مات في عمر 71 سنه .
عادة ما يتأخر سن البلوغ ويكون التطور الجنسي غير ناضج لدى الرجال والنساء على نحو سواء . لدى الذكور تشيع حالة عدم نزول الخصيتان ويكون هناك نمو متناثر لشعر الوجه والجسم . أما الإناث قد يكون نمو الصدر غير كامل وقد يتأخر حدوث الطمث ( متأخر ل 25-35 سنه ) أو قد لا يحدث . ولا يوجد تقارير مؤكدة لرجال أو نساء مصابون بالمتلازمة أنجبوا أطفال .
إذا كنت مهتم بلقاء الآباء الآخرون والأشخاص المسئولون عن تربية أطفال يعانون من متلازمة برادر ويلي , خدمة النقاش متوفرة على الانترنت :


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.