قال عُلماء إنَّهم تعرَّفوا إلى طفرة جينيَّة تُسبِّبُ عيوبًا في الكلية والمسالك البولية. وهذا نوعٌ شائعٌ من عيوب الولادة، وسببٌ رئيسيٌّ للفشل الكلويّ عند الأطفال. درس باحِثون، من جامعة كولومبيا، عائلةً تعيش في جزيرة سردينيا لديها عيوبٌ وراثيّة في الكلية والمسالك البوليَّة، حيث عانى العديدُ من أفراد تلك العائلة من الفشل الكلويّ في مرحلة مُبكِّرة من العُمر؛ وكان لدى كلُّ أفرادها، الذين عانوا من عيوب في الكلية والمسالك البولي، طفرة في جينة تُسمَّى ثنائي حمض السيرين/الثريونين وبروتين التيروزين كيناز DSTYK. ثم درس الباحِثون حالات 311 شخصًا من غير العائلة، ولديهم عيوب في المسالك البوليَّة من عدة أماكن في أوربا، ووجدوا أنَّ سبعة منهم لديهم طفرات في الجينة DSTYK. قال مُعدُّ الدراسة الدكتور سيمون سانا شيرشي: "تُشير نتائجُ هذه الدراسة إلى طفرات الجينة DSTYK، مسئولة عن 2.2 في المائة من العيوب في المسالك البولية عند البشر؛ وهذا أمر مهمٌّ من ناحية أنَّ جينة واحدة تُسبِّبُ هذا المرض". يُعاني بعضُ الأشخاص، الذين لديهم عيوبٌ وراثية في المسالك البولية، من الفشل الكلوي عند الولادة، بينما لا تظهر هذه العيوبُ عند آخرين إلى أن تحدث المُضاعفات؛ وقد يستغرق ذلك بضعَ سنوات لاحقة. سيُمكِّن اكتشافُ هذه الطفرة الجينيّة الأطباءَ من التعرُّف إلى الأشخاص المصابين بها. يُخطِّطُ فريقُ الباحثين للقيام بالمزيد من الاختبارات الجينيّة من أجل التعرُّف إلى طفراتٍ أخرى يُمكن أن تُسبِّبَ عيوبَ المسالك البوليَّة.
