تؤكد الدراسات العلمية الحديثة أن خلل الميتوكوندريا وراء أكثر الأمراض العصبية شيوعا عند الأطفال و خاصة التي يرتبط حدوثها باضطراب التمثيل الغذائي للخلايا. وأنه يوجد طفل بين كل خمسة آلاف يعانون من هذا الخلل وتظهر أعراضه بدءا من سن ثلاث سنوات في صورة مجموعة متلازمات عصبية عنيدة تؤخر نمو الطفل حركيا و ذهنيا وقد تصل في بعض طفل بين كل خمسة آلاف يعانونه الحالات إلي شلل نصفي, و غالبا ما تزيد حدة الأعراض مع الإرتفاع الزائد في الحرارة أو تناول كميات كبيرة من الكربوهيدرات ويوضح الدكتور أشرف عزمي أستاذ طب الأطفال و استشاري أمراض الأعصاب بالمركزالقومي للبحوث أن الميتوكوندريا عبارة عن جسيمات خيطيه مركبة موجودة في كل خلايا الجسم عدا خلايا الدم الحمراء, كما توجد خارج نواة الخلية فيما يعرف بالسلسلة التنفسية و هي مسئولة عن إنتاج نحو90% من الطاقة التي يحتاجها الجسم, ومسئولة أيضا عن ظاهرة موت الخلية المبرمج الذي يخلص الجسم من الخلايا المصابة والتالفة, وتتزايد أعداد الميتوكوندريا في أنسجة الجسم التي تحتاج إلي كثير من الطاقة لتعمل بشكل سليم مثل أنسجة الجهاز العصبي و العضلي و العين و الأذن الداخلية والقلب ومن أهم صفاتها أنها تحمل الحمض النووي الخاص بها ويسمي' دنا الميتوكوندريا', وهذا النوع يرثه الجنين من الأم فقط. ويصاب الجنين بأحد أمراض الميتوكوندريا إذا كان هناك عيب وراثي في الحمض النووي الموجود داخل الميتوكوندريا أو الموجود داخل النواة, و هي تنشأ نتيجة التحولات المفاجئة في أجزاء الحمض النووي المتحكم في الميتوكوندريا مما يؤدي لحدوث مجموعة من المتلازمات العصبية من أهمها متلازمة' لاي' وتظهر في صورة تأخر للنمو الحركي و الادراكي للطفل, ارتخاء عضلي توتري, صعوبة في مشي الطفل, عدم توافق في حركات اليدين,, اهتزاز في مقلة العين, حركات اهتزازية في الجذع أو الأطراف, تشنجات عصبية متكررة, صعوبة متكررة في التنفس. ومن أعراض خلل الميتوكوندريا' متلازمة ميلاس' و تحدث في صورة تشنجات عضلية عنيفة مع إعاقة حركية و ذهنية, و هناك متلازمات أخري للصرع الارتجاجي العضلي العنيف المتقدم, ومتلازمات تسبب ضمور العضلات, وصعوبة حركة الطفل بدرجة قد يحتاج معها إلي كرسي متحرك, وكذلك متلازمة' كيرن ساير' وتتمثل في شلل عضلي بالعين, ارتخاء عضلي للأطراف, اعتلال في صبغات شبكية العين, أما في متلازمة' نارب' فيعاني الطفل من صعوبات في التعلم ويصاب بخلجان في الجسم, اعتلال عصبي حسي, التهاب شبكية العين الصبغي و يتم التشخيص كما يؤكد الدكتور أشرف عزمي بقسم الأطفال بالمركز بالتعاون مع قسم الوراثة البيوكيميائية حيث تم الفحص الإكلينيكي و المعملي و رسم المخ الكهربي للأطفال المصابين بأحد متلازمات أمراض الميتوكوندريا في الأطفال, ثم يتم استخدام أشعة الرنين المغناطيسي بالمنظار الطيفي لتحليل الأحماض العضوية المعيبة في هذا المرض, وقد نجحت هذه الطريقة في تشخيص أكثر من70% من الأطفال الذين أظهروا نتيجة سالبة لتلك الأحماض العضوية بواسطة التحاليل المعملية التقليدية.
