من الأمراض الأخرى النادرة والتى تم اكتشافها وصدها فى مصر مؤخرا مرض «فينيل كيتونوريا» وهو أحد أمراض التمثيل الغذائى ويتطلب علاجه تجنيب الطفل أى نوع من البروتين وأن يظل على نظام غذائى، خاص طوال حياته. وتقول د.منى حافظ مدير الادارة العامة لذوى الاحتياجات الخاصة بوزارة الصحة انه منذ عام 2012 بدأنا خطة بحثية لاكتشاف هذا المرض وتم إجراء مسح على جميع المواليد من خلال إجراء عدة تحاليل إضافية على عينة الغدة الدرقية التى يتم سحبها من المواليد واكتشفنا وجود 100 طفل مصاب بهذا المرض النادر. وعلى ذلك تم إرسالهم لمستشفى الدمرداش وأبو الريش وطب الإسكندرية للمتابعة الطبية والعلاج ، وأصبحت الوزارة توفر لهم احتياجاتهم من الألبان المعدة خصيصا لتلك الحالات تعويضا عن الغذاء التقليدى، وهى تكلف الدولة سنويا 7 ملايين جنيه إلا أن نقص الموارد يهدد بتوقف هذا المشروع. وتضيف د.ناهد أننا نحلم أن يكون هذا المشروع قوميا وان يتم تعميمه فى جميع الوحدات الصحية ولكن نقص الموارد هى والمعوق الرئيسى فنحن نحتاج الى 30 مليون جنيه كبداية منها 15 مليونا لعمل التحاليل، وتوفير الألبان البديلة لتلك الحالات، وإذا توافرت هذه المبالغ نستطيع حماية 300 طفل سنويا من الإعاقة الذهنية كما نتجنب العبء الذى من الممكن أن تعانيه الأسرة والمجتمع لتأهيل هؤلاء الأطفال إذا لم يتم اكتشافهم مبكرا.